Sindrom DOOR difahami oleh profesion perubatan sebagai salah satu gangguan keturunan paling jarang di dunia. Sehingga kini, hanya 50 kes yang didokumentasikan mengenai sindrom tersebut, yang nampaknya mempunyai asas genetik dan pewarisan resesif autosomal. Pada masa sekarang, rawatan kecacatan dan terencat akal adalah simptomatik.
Apa itu sindrom DOOR?
Sindrom DOOR adalah gangguan yang diwarisi dengan kelaziman rendah. Nama sindrom DOOR adalah akronim yang merujuk kepada ciri khas penyakit ini. D bermaksud pekak dan dengan itu pekak. O dalam akronim bermaksud osteodystrophy, yang bermaksud kecacatan tulang. O kedua bermaksud onychdystrophy dan dengan itu distrofi kuku. R merujuk kepada gejala utama terakhir terencat akal. Sejak terapi-menyimpan epilepsi juga mencirikan sindrom, kadang-kadang disebut sebagai sindrom PINTU. S bermaksud kejang, yang bermaksud kejang epilepsi. Huraian pertama berlaku pada tahun 1970. Ahli genetik Perancis R. Walbaum dianggap sebagai penurun pertama. Cantwell mencipta istilah DOOR kira-kira lima tahun kemudian. Sebagai penyakit keturunan, sindrom ini mempunyai asas keturunan. Sehingga kini, hanya 50 kes yang didokumentasikan sejak keterangan awal.
Punca
50 kes sindrom DOOR yang didokumentasikan menunjukkan asas keturunan, kerana ini menunjukkan penggabungan keluarga. Akibatnya, sindrom DOOR sering diperhatikan pada adik-beradik dan sebaliknya darah saudara mara. Warisan nampaknya cenderung autosomal resesif. Oleh kerana sebilangan kecil kes yang didokumentasikan, penyebabnya belum dapat ditentukan secara pasti dan masih menjadi subjek spekulasi. Ramai saintis menganggap latar belakang metabolik. Oleh itu, peningkatan kepekatan asid 2-oksoglutarik telah dikesan dalam air kencing dan darah individu yang terjejas. Sebagai tambahan, penurunan aktiviti dehidrogenase asid 2-oxoglutarik kini telah ditunjukkan. Enzim ini memainkan peranan penting dalam metabolisme tenaga secara khusus. Biosintesis juga bergantung pada enzim. Penyebab sebenar aktiviti yang berkurang boleh menjadi mutasi genetik.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pesakit dengan sindrom DOOR mengalami gejala tambahan tambahan selain yang memberi namanya sindrom tersebut. Sebagai contoh, ibu-ibu dari individu yang terjejas sering menderita polyhydramnios, atau meningkat cecair amnion, semasa mengandung. Pesakit sendiri mungkin mengalami simptom bersamaan dengan ciri-ciri wajah yang tidak normal, seperti sangat besar hidung. Perubahan organ yang dapat dikesan juga mungkin berlaku. Jari-seperti diubah ibu jari juga sering dijumpai pada individu yang terjejas. Perkara yang sama berlaku untuk pelbagai gangguan penglihatan dan neuropati periferal. Gejala yang terakhir merangkumi sebarang gangguan pada tingkah laku saraf aferen di periferal sistem saraf. Sebilangan besar pesakit juga menderita analgesia dan oleh itu tidak sensitif terhadapnya kesakitan. Gejala individu berbeza-beza mengikut kes-kes. Sekiranya terdapat serentak epilepsi, biasanya merupakan bentuk penyakit yang tahan terhadap rawatan. Banyak lagi gejala yang bersamaan mungkin dapat difahami tetapi belum direkodkan sehingga kini kerana sebilangan kecil kes.
Diagnosis dan kursus
Doktor membuat diagnosis mengenai sindrom DOOR hanya berdasarkan gambaran klinikal. Khususnya, ciri-ciri menarik dari hilang pendengaran, kecacatan tulang, distrofi kuku, dan terencat akal menggoda dia untuk membuat diagnosis. Gambaran klinikal agak bersifat dan oleh itu biasanya tidak memerlukan maklumat yang terperinci diagnosis pembezaan. Hanya Feinmesser dan Zelig yang menggambarkan sindrom resesif autosomal dengan gejala yang serupa pada tahun 1961. Hanya keterbelakangan mental yang hilang dalam sindrom ini, sehingga sindrom DOOR juga dapat dibezakan darinya dengan bukti gejala yang disebut secara akronim. Doktor menggunakan Sinar X pengimejan untuk mengesan kecacatan tulang. Prognosis pesakit sangat berbeza. Jangka hayat mungkin terhad kepada bayi, tetapi mungkin juga tetap tidak terhad. Manifestasi organik khususnya mempunyai kesan yang tidak baik terhadap prognosis. Tahan rawatan epilepsi juga boleh menjejaskan prognosis dalam kes individu.
Komplikasi
Sindrom DOOR mempunyai pelbagai komplikasi yang tidak dapat diramalkan. Ini disebabkan terutamanya oleh fakta bahawa sindrom DOOR adalah salah satu penyakit paling jarang di dunia. Dalam kebanyakan kes, bagaimanapun, terdapat keterbelakangan mental. Orang yang terjejas tidak dapat berfikir dan bercakap dengan jelas. Juga, proses berfikir tidak dapat difahami, sehingga berlaku kecacatan rohani. Ini memberi kesan negatif terhadap kehidupan dan rutin harian pesakit serta boleh membawa kepada kemurungan. Gejala ini juga diperburuk oleh hilang pendengaran, yang juga menjadikan kehidupan seharian lebih sukar. Sebilangan besar pesakit bergantung pada pertolongan orang lain. Sindrom PINTU boleh membawa ke wajah yang tidak biasa, itulah sebabnya kanak-kanak khususnya diusik dan dibuli. Aduan psikologi juga berlaku dalam kes ini. Malangnya, buat masa ini tidak ada rawatan untuk sindrom DOOR. Walau bagaimanapun, gejalanya dapat diatasi sehingga, misalnya, ciri-ciri wajah yang tidak normal dapat dikendalikan. Ubat yang sesuai boleh digunakan untuk sawan epilepsi. Sekiranya sindrom DOOR menyebabkan kerosakan organ, pemindahan boleh dilakukan. Sama ada terdapat komplikasi banyak bergantung pada kaedah rawatan. Walau bagaimanapun, orang yang terjejas mesti hidup dengan sindrom PINTU sepanjang hidupnya.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sebagai peraturan, hanya rawatan simptomatik yang mungkin untuk sindrom DOOR. Atas sebab ini, doktor harus selalu berunding apabila orang yang terkena mengalami gejala akibat sindrom DOOR, yang dalam kebanyakan kes sudah kongenital. Dalam kes ini, kanak-kanak mengalami gangguan penglihatan yang ketara dan mungkin juga disebabkan oleh kerosakan pendengaran mereka. Untuk menjamin perkembangan normal anak, batasan ini harus diperbetulkan pada usia dini. Seorang doktor harus selalu berjumpa sekiranya terdapat gejala kelumpuhan lain. Pelbagai kecacatan atau kecacatan juga harus diperiksa. Ini kemudian dapat diatasi dengan pembedahan dalam banyak kes. Oleh kerana gejalanya sendiri boleh sangat berbeza, kanak-kanak khususnya harus menjalani pemeriksaan perubatan secara berkala. Sebagai peraturan, diagnosis sindrom DOOR boleh dibuat oleh pakar pediatrik atau oleh doktor umum. Selanjutnya, pemeriksaan tertentu yang dapat menunjukkan sindrom DOOR juga mungkin dilakukan selama ini mengandung. Walau bagaimanapun, tidak mungkin untuk mencegah sindrom DOOR.
Rawatan dan terapi
Oleh kerana hanya 50 kes sindrom DOOR yang telah didokumentasikan hingga kini dan sindrom ini adalah salah satu penyakit yang paling jarang berlaku, penyelidikan mengenai pilihan rawatan yang sesuai masih di peringkat awal. Juga bermasalah bahawa penyebab utama kompleks gejala belum dapat ditentukan. Oleh kerana tidak ada sebab yang ditentukan, tidak ada perlakuan kausal. Atas sebab-sebab ini, sindrom ini dianggap sebagai penyakit keturunan yang tidak dapat disembuhkan dan dirawat secara eksklusif secara simptomatik. Hilang pendengaran boleh diberi pampasan dengan implan dalam beberapa kes. Sebilangan kecacatan tulang dapat dirawat secara pembedahan. Sebilangan ubat antiepileptik tersedia untuk sawan epilepsi. Walau bagaimanapun, kebanyakan pesakit tidak mempunyai tindak balas terhadap konservatif terapi dengan ubat-ubatan ini. Kerosakan organik mesti dirawat secara pembedahan dan mungkin memerlukannya pemindahan sekiranya teruk. Kerencatan mental dapat diatasi dengan campur tangan awal. Aktiviti enzimatik dapat dipengaruhi oleh pentadbiran enzim. Namun, apakah pendekatan ini menjanjikan kejayaan bagi pesakit dengan sindrom DOOR tetap menjadi pertanyaan yang tidak terjawab dan tidak dapat dijawab dengan mudah berdasarkan dokumentasi kes terhad. Sekiranya mutasi genetik dikenal pasti penyebab sindrom di masa depan dan gen terapi pendekatan mencapai fasa klinikal pada masa itu, terapi gen mungkin dapat merawat penyakit secara kausal dan dengan itu dapat menyembuhkannya.
Prospek dan prognosis
Sindrom DOOR hanya dapat dirawat secara simptomatik kerana ia adalah gangguan genetik. Oleh itu, terapi kausal tidak mungkin dilakukan. Sekiranya rawatan tidak berlaku, individu yang terkena akan mengalami keluhan penglihatan yang ketara dan pelbagai kecacatan di seluruh badan. Kecacatannya sangat berbeza dan menyekat kehidupan seharian pesakit dalam keadaan apa pun. Begitu juga, pesakit tidak dapat merasakan kesakitan, yang boleh membawa kepada kecederaan yang teruk atau salah menilai bahaya. Selanjutnya, beberapa saluran saraf rosak, sehingga gangguan kepekaan dapat terjadi. Oleh kerana simptom tersebut, perkembangan anak juga sangat tertunda dan dihalang. Oleh kerana rawatan hanya boleh dilakukan secara simptomatik, hanya gejala individu yang dapat dikurangkan. Dengan bantuan ubat, sawan epilepsi dapat ditekan. Pelbagai kecacatan memerlukan campur tangan pembedahan dalam prosesnya. Keluhan visual juga dapat dikurangkan dalam prosesnya, sehingga selesai buta dapat dielakkan. Ini juga meningkatkan jangka hayat pesakit. Dalam banyak kes, mereka yang terjejas dan saudara-mara atau ibu bapa mereka bergantung pada rawatan psikologi tambahan, kerana ini tidak biasa kemurungan dan gangguan psikologi lain berlaku.
pencegahan
Kerana penyebab sindrom DOOR tidak diketahui secara pasti, kompleks gejala belum dapat dicegah. Kaunseling genetik semasa merancang keluarga mungkin masih berguna untuk keluarga dengan kes sindrom yang diketahui.
Susulan
Dalam sindrom DOOR, biasanya tidak ada langkah-langkah rawatan selepas rawatan tersedia untuk orang yang terjejas, jadi pesakit selalu bergantung pada rawatan perubatan untuk ini. Oleh kerana ini adalah penyakit keturunan, tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, jadi orang yang terkena penyakit biasanya bergantung pada terapi seumur hidup. Sekiranya seseorang ingin mempunyai anak, kaunseling genetik juga boleh dilakukan untuk mencegah berulang penyakit ini. Semakin awal doktor dirujuk, semakin baik penyakit ini. Sindrom DOOR dirawat dengan mengambil ubat. Mereka yang terjejas harus selalu memastikan bahawa dos yang betul diambil dan ubatnya diambil secara berkala agar gejala dapat diatasi. Sekiranya berlaku kejang epilepsi, doktor kecemasan harus segera dipanggil atau hospital mesti dikunjungi secara langsung. Oleh kerana penyakit ini, orang-orang yang terjejas sering bergantung pada sokongan keluarga atau rakan mereka sendiri, di mana mereka juga memerlukan sokongan dalam kehidupan seharian mereka. Dalam konteks ini, hubungan dengan penderita sindrom lain juga sangat berguna, kerana ini sering menyebabkan pertukaran maklumat.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sindrom DOOR merupakan penyakit yang jarang berlaku keadaan sehingga kini, tidak dapat diperlakukan secara kausal. Walaupun begitu, terdapat beberapa pilihan rawatan yang dapat mengurangkan gejala. Mereka yang terjejas boleh menyokong rawatan perubatan dengan sokongan awal dan tingkah laku berhemah dalam kehidupan seharian. Kerencatan mental dapat diatasi dengan terapi langkah-langkah. Physiotherapy and terapi pekerjaan serta konsep rawatan alternatif telah terbukti berjaya. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas harus mendapatkan maklumat di klinik pakar untuk penyakit keturunan dan melakukan terapi individu bersama dengan pakar. Sekiranya terdapat kerosakan organik, rawatan pembedahan perlu dilakukan. Selepas pembedahan, pesakit memerlukan rehat dan rehat di tempat tidur. Doktor juga akan mengesyorkan a diet untuk mempromosikan proses penyembuhan. Ini biasanya terdiri daripada cahaya diet dan banyak cecair. Minuman seperti alkohol, nikotin and kafein harus dielakkan dalam beberapa hari pertama selepas operasi. Penting juga untuk mengikuti arahan doktor mengenai penjagaan luka. Luka mesti dirawat dengan khas salap supaya cepat sembuh dan tidak ada luka yang tertinggal.
