Trombositemia penting adalah darah gangguan yang dicirikan oleh peningkatan pengeluaran platelet. Ia ditentukan secara genetik, menurut bukti semasa. trombosis adalah perkara biasa.
Apa itu trombositemia penting?
Trombositemia penting adalah neoplasia myeloproliferative (MPN). Dalam kes ini, terdapat peningkatan pembentukan platelet. Istilah "mustahak" bermaksud bahawa peningkatan pembentukan platelet bukan bersamaan dengan yang lain darah gangguan, tetapi merupakan gejala utama. Biasanya, antara 150,000 hingga 450,000 platelet terdapat di darah setiap mikroliter darah. Sekiranya bilangan platelet meningkat melebihi 450,000 mikroliter, tahapnya akan meningkat tetapi tanpa gejala. Sekiranya jumlahnya melebihi 600,000, mungkin terdapat peningkatan pembentukan trombus yang berkaitan dengan perkembangan trombosis dan gangguan peredaran mikro. Apabila tahapnya melebihi 1000,000 platelet per mikroliter, bukannya trombosis pembentukan, peningkatan kecenderungan pendarahan muncul di hadapan. Platelet mempunyai tugas menyegel saluran darah sekiranya berlaku kecederaan dengan menggumpal bersama, membentuk a darah beku yang cepat larut setelah sembuh. Peningkatan bilangan platelet dapat membawa hingga pembekuan darah besar yang tersumbat kapal. Walau bagaimanapun, kepekatan platelet yang lebih tinggi menyebabkan penyerapan faktor pembekuan, sekali lagi meningkatkan kecenderungan pendarahan. Wanita lebih kerap terkena penyakit ini berbanding lelaki. Jangka hayat adalah normal dalam bentuk ET ringan.
Punca
Seperti semua neoplasma myeloproliferatif, trombositemia penting adalah genetik. Namun, walaupun terdapat kecenderungan genetik, penyakit ini tidak berlaku pada setiap pesakit. Keterukan penyakit ini juga berbeza antara individu. Latar belakang genetik belum dapat dijelaskan sepenuhnya. Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, tiga mutasi berbeza telah dikenal pasti untuk penyakit ini. Separuh daripada semua kes mempunyai mutasi pada tirosin kinase JAK2. Ini adalah mutasi JAK2-V617F. Dalam mutasi ini, tirosin kinase JAK2 tetap aktif secara aktif dan menyebabkan pengeluaran platelet secara berterusan. Walau bagaimanapun, mutasi JAK2-V617F didapati wujud di MPN lain seperti polisitemia vera dan osteomielofibrosis. Dalam satu peratus kes, terdapat mutasi pada gen mengekod MPL reseptor trombopoietin. Ini secara kekal merangsang sel stem darah yang dimaksudkan berkembang. Dalam 70 peratus daripada semua penyakit tanpa mutasi JAK2-V617F, yang gen CALR, yang mengkode protein calreticulin, diubah. Menariknya, mutasi JAK2, MPL dan CALR tidak pernah berlaku bersama. Oleh itu, dapat diandaikan bahawa sekurang-kurangnya tiga mutasi yang berbeza mesti bertanggungjawab untuk gambaran klinikal yang sama.
Gejala, keluhan, dan tanda
Trombositemia penting berlaku dalam tiga bentuk yang berbeza. Perkembangan gejala penyakit sangat bergantung pada kepekatan platelet. Dalam banyak kes, penyakit ini tidak simptomatik. Apabila gejala berlaku, mereka biasanya gangguan peredaran mikro dengan peningkatan tekanan darah atau gangguan fungsi. Komplikasi boleh merangkumi trombosis, infark miokard, strok, Atau embolisme. Dalam a embolisme, darah beku pecah dan menyekat yang sesuai saluran darah. Sebaliknya, kekurangan aliran darah juga boleh berlaku di pelbagai bahagian badan, seperti kaki atau kepala (kepala kosong). Dalam kes ini, teruk kesakitan berlaku di kaki ketika berjalan, misalnya. Sekiranya jumlah platelet telah meningkat di atas satu juta per mikroliter darah, terdapat lagi kecenderungan peningkatan pendarahan. Sepertiga pesakit tidak mengalami sebarang gejala. Purata jangka hayat dalam kes ini adalah populasi normal.
Diagnosa
Hari ini, diagnosis trombositemia penting biasanya dibuat semasa rutin pemeriksaan fizikal kerana penyakit ini selalunya tidak simptomatik. Kiraan platelet meningkat dikesan. Punca kenaikan nilai mesti dijelaskan lebih jauh. Ini kerana kepekatan platelet yang tinggi juga boleh berlaku pada banyak penyakit lain. Ini termasuk kekurangan zat besi, jangkitan atau tumor tertentu. Pelbagai kriteria mesti ada untuk mengenal pasti ET yang jelas. Kiraan platelet berterusan melebihi 600,000 per mikroliter. Sumsum tulang histologi mendedahkan megakaryosit yang membesar dan matang. Selanjutnya, mutasi khas untuk ET mesti didiagnosis. Kerana mutasi JAK2 juga terdapat di MPN lain, beberapa gangguan darah lain juga harus dikecualikan.
Komplikasi
Dalam trombositemia penting, peningkatan pengeluaran platelet berlaku dalam darah. Akibatnya, terdapat risiko gangguan aliran darah. Hasilnya adalah peningkatan kecenderungan darah untuk membeku, yang boleh membawa kepada komplikasi serius. Pembekuan darah tempatan berulang kali berlaku, yang membawa kepada pembentukan a darah beku (trombus). Kedua-dua sistem darah vena dan arteri boleh terjejas. Di ET, terdapat risiko trombosis tertentu pada urat mendalam dari kaki (phlebothrombosis), urat hepatik (sindrom Budd-Chiari), dan urat perut, terutamanya portal vena. Komplikasi yang ditakuti adalah tromboemboli, di mana trombus terbawa oleh aliran darah dan menutup bahagian atau cabang kapal. Sekiranya sistem vena terjejas, paru-paru embolisme boleh mengakibatkan. Akibat tromboemboli arteri termasuk ancaman infark splenik, jantung menyerang dan strok. Microemboli di otak boleh membawa kepada serangan iskemia sementara (TIA) dengan gejala sementara menyerupai a strok. Tempoh gangguan neurologi biasanya terhad kepada satu hingga dua jam. Sebagai tambahan, trombositemia penting dapat berkembang menjadi penyakit lain dari kumpulan neoplasma myeloproliferative. Dalam kebanyakan kes, myelofibrosis atau polycythaemia vera berkembang. Perkembangan myeloid akut leukemia sangat jarang berlaku.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Seorang doktor mesti selalu mendapatkan nasihat untuk penyakit ini. Ini akan mencegah komplikasi serius, yang dalam kes terburuk boleh mengakibatkan kematian. Seorang doktor harus selalu mendapatkan nasihat sekiranya orang yang terkena mengalami peningkatan tekanan darah dalam jangka masa yang panjang. Ini juga boleh menyebabkan pembentukan trombosis pada badan. Strok atau jantung serangan juga boleh berlaku akibat dari keadaan. Sekiranya ini berlaku, doktor kecemasan mesti diberitahu dengan segera. Selanjutnya, mulut-dengan mulut resusitasi dan jantung urut mesti dilakukan sehingga doktor kecemasan tiba. Orang yang terjejas harus ditempatkan di a kedudukan lateral yang stabil, jika ini mungkin. Begitu juga, lawatan ke doktor adalah perlu sekiranya pesakit menderita gangguan peredaran darah, yang biasanya dapat dimanifestasikan oleh gangguan sensibilitas atau kelumpuhan. Sekiranya keadaan tidak menyebabkan ketidakselesaan atau gejala, rawatan biasanya tidak diperlukan. Diagnosis boleh dibuat oleh doktor umum. Walau bagaimanapun, rawatan selanjutnya sangat bergantung pada penyakit yang mendasari dan dijalankan oleh pakar. Dalam kebanyakan kes, ini tidak mengakibatkan jangka hayat pesakit berkurang.
Rawatan dan terapi
Rawatan trombositemia penting bergantung kepada keparahan penyakit. Pesakit berisiko tinggi dengan jumlah platelet melebihi 1500,000 per mikroliter atau kecenderungan untuk trombosis atau pendarahan teruk mesti selalu dirawat kemoterapi bersama hidroksikarbamida, anagrelid, atau alpha-interferon. Anagrelide menghalang pertumbuhan megakaryosit di sumsum tulang. Yang dadah hidroksikarbamida atau alpha-interferon menekan pembentukan platelet yang berterusan. Dadah mana yang harus digunakan mesti ditentukan berdasarkan kes demi kes. Risiko sederhana ada sekiranya penyakit kardiovaskular etiologi lain, kencing manis mellitus atau hiperkolesterolemia sudah hadir. Kemoterapi harus ditimbang secara berasingan di sini, dengan mengambil kira kelebihan dan kekurangan. Mungkin, yang pengencer darah asid asetilsalisilat boleh digunakan dalam dos yang rendah. Sekiranya bilangan platelet kurang dari 1500,000 per mikroliter, pesakit berusia di bawah 60 tahun, dan tidak ada atau hanya gejala kecil, terapi terhad kepada senaman biasa, pengurangan berat badan, mengelakkan duduk berpanjangan dan dehidrasi, dan pemerhatian gejala awal trombosis.
Prospek dan prognosis
Trombositemia penting tidak dapat disembuhkan. Penyebab penyakit ini berdasarkan mutasi pada gen. Manusia genetik mungkin tidak diubah oleh saintis dan doktor kerana syarat undang-undang. Oleh itu, rawatan hanya boleh berlaku tanpa gejala. Sebaik sahaja terapi dihentikan, gejala segera muncul kembali. Kerana keadaan ini, jangka panjang terapi adalah perlu untuk memperbaiki kesihatan. Sekiranya tidak dirawat, pesakit berisiko terkena trombus. Ini menimbulkan potensi ancaman bagi kehidupan. Prognosis juga bergantung kepada keparahan penyakit. Dalam kes ringan, ubat diberikan. Ini memantau dan mengatur pembentukan sel darah. Gejalanya dapat dikurangkan. Dalam pemeriksaan kawalan berkala keberkesanan persediaan diperiksa. Dalam kes yang teruk, rawatan dengan kemoterapi ditunjukkan. Ini dikaitkan dengan pelbagai kesan sampingan. Kualiti hidup terjejas dan kewajiban seharian sering tidak dapat dipenuhi. Walaupun begitu, menurut pengetahuan perubatan semasa, ini adalah satu-satunya cara untuk memanjangkan umur. Untuk mengurangkan kesan sampingan dari rawatan, orang yang terkena harus memperhatikan gaya hidup yang sihat. Duduk yang berpanjangan harus dielakkan, seimbang diet menyokong organisma, dan cecair harus diambil pada tahap yang mencukupi.
pencegahan
Secara umum, trombositemia penting tidak dapat dicegah kerana genetik. Untuk mengelakkan timbulnya gejala pada pesakit berisiko rendah, gaya hidup sihat dengan banyak bersenam, sihat diet, dan penghidratan yang mencukupi disyorkan.
Susulan
Orang yang terkena penyakit ini mempunyai pilihan yang sangat terhad atau langkah-langkah penjagaan selepas ini terdapat dalam beberapa kes. Pertama sekali, penyakit ini mesti dikesan dan dirawat lebih awal untuk mengelakkan komplikasi atau gejala lain daripada berlaku. Hanya jika rawatan dimulakan pada tahap awal dapat disembuhkan. Namun, kerana penyakit ini bersifat genetik, hanya rawatan simptomatik semata-mata yang dapat dilakukan. Sekiranya orang yang terlibat ingin mempunyai anak, kaunseling genetik boleh juga dilakukan. Ini dapat mengelakkan penyakit itu ditularkan kepada keturunan. Penyembuhan diri tidak berlaku dengan penyakit ini. Oleh kerana penyakit ini sering menyebabkan perkembangan trombosis, pemeriksaan berkala oleh doktor harus dilakukan. Langkah-langkah langkah berjaga-jaga terhadap kanser juga harus diambil, supaya tumor dapat dikesan dan dikeluarkan pada tahap awal. Secara amnya, gaya hidup sihat dengan sihat diet mempunyai kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Dalam banyak kes, bagaimanapun, walaupun menjalani rawatan, jangka hayat orang yang terkena penyakit ini berkurang. Penjagaan lebih lanjut langkah-langkah tidak tersedia untuk orang yang terjejas.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Pesakit dengan trombositemia perlu mengekalkan diet yang seimbang dan sihat untuk mengekalkannya kesihatan. Berat badan mesti berada dalam julat normal mengikut garis panduan BMI. Berat badan yang berlebihan harus dielakkan. Makanan yang kaya dengan vitamin dan mengandungi banyak besi disyorkan. Di samping itu, pengambilan jumlah cecair harian yang disyorkan harus diperhatikan, kerana badan mesti dilindungi dehidrasi. Di samping itu, untuk meningkatkan kesihatan, pergerakan yang cukup, berjalan-jalan dan latihan sukan yang kerap membantu. Semasa memilih sukan, adalah mustahak bahawa aktiviti menyeluruh berlaku dan badan tidak berlebihan. Sukan seperti berenang or berjoging dinasihatkan. Ini merangsang sistem kardiovaskular, tetapi jangan melampaui organisma. Postur yang kaku atau duduk atau berdiri yang berpanjangan harus selalu dielakkan. Dalam kehidupan seharian, kedudukan badan harus diubah secara berkala. Melonggarkan sedikit boleh dilakukan oleh regangan pergerakan. The peredaran dapat dirangsang dengan beberapa gerakan pembilang atau pampasan. Penggunaan perangsang seperti nikotin or alkohol harus dielakkan. Sangat berguna untuk menghadiri pemeriksaan biasa. Semakin tua pesakit, selang waktu yang lebih pendek.
