Segala bentuk galaktosemia sesuai dengan gangguan metabolik dan dicirikan oleh kekurangan enzim. Penyakit ini berdasarkan mutasi genetik yang mengakibatkan gangguan pada pembelahan galactose ke dalam glukosa. Oleh kerana tidak ada pilihan rawatan kausal yang tersedia untuk individu yang terkena, prognosis bagi pesakit dalam banyak kes mungkin tidak menyenangkan.
Apa itu galaktosemia?
Galactose adalah monosakarida manis dan semula jadi dengan formula molekul C6H12O6. Bahan tersebut merupakan metabolit penting dalam organisma manusia. Usus menyerap galactose dimakan dengan makanan untuk membekalkannya ke hati dan memasukkannya ke dalam metabolisme karbohidrat melalui proses enzimatik. Proses metabolisme galaktosa dapat terganggu oleh keadaan yang berbeza. Gangguan kongenital jalur metabolik terdapat pada pesakit dengan galaktosemia. Individu yang terjejas tidak dapat memetabolisme monosakarida dengan secukupnya. Akibatnya, galaktosa mereka darah tahap meningkat. Gangguan dalam metabolisme galaktosa boleh menyebabkan metabolisme karbohidrat berhenti sepenuhnya. Berbeza enzim berperanan dalam laluan metabolik. Sebarang kekurangan ini enzim adalah patologi keadaan. Terdapat subtipe galactosemia yang berlainan, dicirikan oleh tahap keparahan yang berlainan dan disebut sebagai galactosemia GALT, GALK, dan GALE.
Punca
Yang mendasari setiap bentuk galaktosemia adalah kekurangan metabolisme galaktosa enzim. Dikenali sebagai GALT-galactosemia, galactose-1-fosfat Kekurangan uridyltransferase adalah galaktosemia yang paling biasa. Kelaziman dilaporkan sebagai satu kes bagi setiap 40,000 bayi baru lahir. Kurang biasa, galactosemia disebabkan oleh kekurangan galactokinase atau UDP-galactose 4-epimerase. Enzim tidak menyebabkan gejala selagi keadaan kekurangannya tidak lengkap. Hanya apabila salah satu enzim tidak hadir sama ada gejala berlaku. Penyebab utama setiap bentuk galaktosemia adalah mutasi genetik. Galactosemia GALT melibatkan mutasi pada GALT gen pada kromosom 9. Seperti dua bentuk lain, galaktosemia GALT boleh diwarisi. Pewarisan adalah autosomal resesif. Akibat mutasi GALT adalah gangguan dalam penukaran galaktosa menjadi glukosa. Ini mengakibatkan pengumpulan galaktosa yang berlebihan-1-fosfat pada organ seperti hati, otak, buah pinggang dan erythrocytes. Kerosakan toksik dilakukan pada setiap sistem ini.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala pertama galactosemia nyata pada masa neonatal. Selain kelemahan minum, muntah berlaku. Pesakit juga sering menunjukkan jaundis. Keadaan septik mungkin berlaku. Hati disfungsi pada individu yang terjejas meningkat lebih lama susu makan diteruskan. Gangguan pembekuan nilai Pantas di bawah sepuluh peratus berlaku berkaitan dengan peningkatan transaminase. Kanak-kanak yang terkena darah berdarah dari tusuk terusan dengan pemanjangan yang ketara. Kanta mata menjadi keruh sedikit demi sedikit (katarak). Semakin banyak penyakit itu berkembang, semakin tidak apiknya anak-anak. Pada peringkat akhir, mereka kehilangan kesedaran. Hati koma berlaku. Hanya sebilangan kecil kanak-kanak yang bertahan dalam fasa kritikal ini. Orang yang selamat sering mengalami gangguan mental, disfungsi ovari yang berkaitan dengan kekurangan hormon, atau buta kemudian dalam hidup.
Diagnosa
Pada masa lalu, diagnosis galaktosemia tidak dibuat sehingga tahap hepatik koma. Dengan kemajuan perubatan dalam beberapa dekad kebelakangan ini, diagnosis kini dapat dibuat dengan pengesanan mudah kerosakan toksik erythrocytes. Di samping itu, aktiviti enzim yang terjejas dapat ditentukan oleh ujian Beutler. Kaedah ujian juga ada untuk galaktosa-1-fosfat dan galaktosa. Sejak kebelakangan ini, pemeriksaan penyakit baru lahir di seluruh negara sudah menjadi perkara biasa. Prognosis agak tidak baik bagi pesakit dengan galaktosemia. Dalam banyak kes, mereka menjadi hepatik koma sejurus selepas kelahiran.
Komplikasi
Galactosemia menyebabkan gejala metabolik. Dalam kebanyakan kes, pesakit mengalami kelemahan minum dan teruk muntah pada usia yang sangat muda. Oleh kerana cecair juga hilang melalui muntah, dehidrasi berlaku, yang sangat tidak sihat keadaan untuk pesakit. Selanjutnya, jaundis mungkin juga berlaku.Galactosemia juga menyebabkan ketidakselesaan dan komplikasi pada mata, yang menyebabkan perkembangan katarak. Dalam keadaan terburuk, ini boleh membawa kehilangan penglihatan pesakit sepenuhnya dan dengan demikian mengurangkan kualiti hidup secara drastik. Dalam perjalanan selanjutnya, apa yang disebut koma hepatik juga berlaku dan banyak orang yang terkena kehilangan kesedaran. Sebagai peraturan, galaktosemia tidak dapat diobati secara kausal, sehingga orang yang terkena bergantung pada yang ketat diet seumur hidupnya. Makanan bayi juga mesti disesuaikan dengan sewajarnya. Walau bagaimanapun, sayur-sayuran juga tidak sesuai untuk pesakit, mengakibatkan sekatan pengambilan makanan yang teruk. Sekatan ini sering membawa kepada gangguan perkembangan dan terencat akal. Kadang-kadang ibu bapa dibebani secara psikologi oleh galaktosemia dan menderita kemurungan.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Sekiranya ibu bapa menyedari kelemahan minum serta muntah pada anak mereka, galaktosemia mungkin ada. Seorang doktor harus berjumpa sekiranya gejala tidak reda setelah satu hingga dua hari selewat-lewatnya. Sekiranya terdapat juga tanda-tanda jaundis, lawatan segera ke doktor ditunjukkan. Gejala katarak dan tingkah laku apatis juga merupakan tanda amaran yang jelas yang mesti diperjelaskan. Sekiranya galaktosemia tidak dirawat, ada risiko koma hepatik, yang memerlukan rawatan perubatan intensif dalam apa jua keadaan. Penyakit metabolik terutamanya menyerang kanak-kanak yang kekurangan enzim metabolik galaktosa tertentu. Sekiranya kekurangan tersebut telah didiagnosis, gejala yang disebutkan harus segera dijelaskan. Selepas rawatan awal, pemeriksaan perubatan lebih lanjut biasanya diperlukan. Sekiranya terdapat tanda-tanda gangguan mental, gangguan penglihatan atau kerosakan fungsi ovari, kanak-kanak itu harus dibawa ke doktor yang bertugas. Rawatan terapi bersamaan juga berguna. Terutama kanak-kanak yang mengalami kerosakan kekal akibat penyakit ini memerlukan sokongan tambahan dari ahli psikologi dan / atau psikoterapis.
Rawatan dan terapi
Penyebab terapi belum tersedia untuk pesakit dengan galaktosemia. Kebanyakannya, gen terapi akan menjadi pendekatan kausal yang dapat dibayangkan untuk gangguan genetik. Sehingga kini, gen terapi tidak dalam fasa klinikal. Oleh itu, pesakit Galactosemia hanya dirawat secara menyokong. Tidak ada rawatan simptomatik yang menjanjikan untuk mereka. Salah satu langkah terapi sokongan adalah sepanjang hayat laktosa-Galaktosa percuma dan rendah diet. Semua makanan dengan kandungan galaktosa tinggi adalah pantang larang. Ini termasuk, di atas semua, makanan seperti susu dan produk tenusu. Malah boleh didapati secara komersial laktosa-free susu tidak sesuai untuk pesakit dengan galaktosemia. The laktosa dipecah menjadi galaktosa dan glukosa semasa proses pembuatan. Oleh itu, walaupun produk susu bebas laktosa bebas laktosa, ia masih mengandungi galaktosa. Untuk bayi baru lahir, yang menyokong diet ukuran amat sukar. Mereka juga harus berputus asa susu ibu dan makanan bayi konvensional. Alternatif termasuk produk seperti formula bayi berdasarkan am. Kekacang seperti kacang tanah dan kacang polong juga dihilangkan dari diet semua pesakit galaktosemia. Produk ini mengandungi bahan yang dipecah oleh usus menjadi glalaktosa. Sebaliknya, dalam sayur-sayuran, galaktosa bebas ada, jadi produk sayur-sayuran juga tidak sesuai untuk mereka yang terjejas. Walaupun dalam bidang penjagaan badan, penting untuk memperhatikan ramuan produk individu. Krim, ubat gigi dan sabun, misalnya, sering tercemar dengan laktosa. Walaupun semua langkah di atas diikuti, gangguan perkembangan masih boleh berlaku. Tubuh manusia sendiri menghasilkan galaktosa hingga tahap tertentu. Galaktosa endogen ini boleh menyebabkan kelewatan perkembangan. Kecerdasan yang dikurangkan dapat ditangani dengan campur tangan awal.
Prospek dan prognosis
Prognosis galactosemia tidak baik pada banyak pesakit. Pemulihan sepenuhnya atau kebebasan dari gejala belum didokumentasikan. Berdasarkan pilihan undang-undang dan juga perubatan, penyakit genetik tidak dapat disembuhkan pada masa ini. Sebaliknya, perkembangan dramatik berlaku sejurus selepas kelahiran pada sebilangan besar bayi baru lahir. Banyak bayi jatuh ke dalam keadaan koma pada minit pertama kehidupan mereka. Risiko menderita koma hepatik meningkat dengan ketara pada penghidap galactosemia. Ini bermakna jangka hayat dikurangkan. Selain itu, terdapat risiko menderita pelbagai komplikasi dan juga batasan seumur hidup. Tidak ada pilihan rawatan yang mencukupi untuk galaktosemia, yang bertujuan untuk mengurangkan gejala sepenuhnya. Terapi ini bertujuan untuk mempromosikan kesejahteraan. Bergantung pada gejala, langkah-langkah pencegahan individu diperkenalkan. Diet khas digunakan untuk menyokong rawatan. Mengelakkan produk tenusu atau sayur-sayuran dan tertentu kosmetik meningkatkan kesejahteraan umum pesakit dengan ketara. Sekiranya terdapat penurunan prestasi mental, peningkatan kemampuan kognitif dapat dicapai dengan campur tangan awal program. Dalam kes gangguan umum perkembangan anak, pelbagai langkah-langkah sokongan juga ditawarkan. Mereka menyumbang kepada peningkatan kualiti hidup umum.
pencegahan
Galactosemia dapat dicegah secara eksklusif melalui kaunseling genetik semasa fasa merancang keluarga. Pasangan yang berisiko tinggi mewarisi penyakit ini mungkin memutuskan untuk tidak mempunyai anak sendiri dan mempertimbangkan untuk mengambil anak.
Susulan
Dalam kebanyakan kes, galaktosemia tidak memberikan pilihan khusus untuk rawatan susulan. Individu yang terjejas terutamanya bergantung pada rawatan langsung dan perubatan oleh doktor untuk menghilangkan simptom kekal. Sebagai peraturan, rawatan seumur hidup diperlukan, kerana galaktosemia tidak dapat diobati secara kausal. Sejak keadaan juga penyakit keturunan, kaunseling genetik boleh disediakan sekiranya pesakit ingin mempunyai anak untuk mengelakkan penyakit itu ditularkan kepada anak-anak. Dalam galaktosemia, orang yang terkena bergantung pada diet khas. Produk tenusu harus dielakkan. Sekiranya produk tenusu dimakan, ubat juga boleh diambil sehingga tubuh dapat mencernanya. Sebagai peraturan, doktor juga dapat berkonsultasi dalam hal ini, yang dapat menyusun rancangan diet untuk pesakit. Dalam banyak kes, hubungan dengan penderita galaktosemia lain juga memberi kesan positif terhadap penyakit ini, kerana ini boleh terjadi membawa untuk pertukaran maklumat. Komplikasi tertentu biasanya tidak berlaku dengan penyakit ini dan juga tidak ada jangka hayat pengurangan orang yang terjejas.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Galactosemia memerlukan rawatan perubatan dalam apa jua keadaan. Ibu bapa yang terjejas dapat menyokong terapi dengan mengawasi anak dan segera berjumpa doktor sekiranya terdapat gejala yang tidak biasa. Kelemahan dalam minum dapat diatasi dengan rangsangan bibir yang sedar, lantai mulut dan hujung lidah, sebagai tambahan kepada rawatan ubat. Sebilangan besar kanak-kanak memberi reaksi positif terhadap rangsangan ini, dan dalam banyak kes menghisap jari juga berubah menjadi refleks minum semula jadi. Susu harus diberikan dari botol minuman, kerana ini memungkinkan pengawalan jumlah yang diambil dengan lebih baik. Sebaiknya perhatikan jumlah cecair yang dibawa masuk dan ke bercakap kepada pakar pediatrik yang bertanggungjawab sekiranya terdapat penyimpangan yang kuat dari jumlah yang diperlukan. Urut perut yang lemah lembut membantu loya dan muntah, seperti ubat semula jadi tertentu, misalnya chamomile teh atau aplikasi dengan valerian. Nasihat profesional juga diperlukan untuk masalah penglihatan. Ibu bapa harus terlebih dahulu memastikan bahawa anak itu tidak jatuh atau mencederakan dirinya sendiri akibat penglihatan yang berkurang. Sekiranya simptom tidak mereda walaupun semua langkah-langkah diambil, lawatan selanjutnya ke doktor ditunjukkan. Mungkin ada keadaan serius yang perlu dijelaskan dan dirawat.
