Kelumpuhan berkala adalah sekumpulan penyakit dengan asas genetik yang tergolong dalam penyakit saluran yang disebut dan mempengaruhi saluran ion membran. Terapi terutamanya terdiri daripada makanan langkah-langkah. Jalannya penyakit ini dilaporkan cenderung baik.
Apakah lumpuh berkala?
Lumpuh berkala dicirikan oleh kelumpuhan otot berulang. Mereka termasuk dalam kumpulan penyakit yang dikenali sebagai penyakit saluran dan dikaitkan dengan keabnormalan darah kalium tahap. Kumpulan penyakit mempengaruhi saluran ion sebagai kompleks protein di membran sel otot. Saluran ion bertanggungjawab untuk laluan ion dan sangat penting untuk kegembiraan otot. Kelumpuhan berkala adalah miopati progresif kronik dan berkembang dalam jangka masa yang panjang. Sebagai tambahan kepada kelumpuhan hipokalemik berkala, kelumpuhan hiperkalemik berkala tergolong dalam kumpulan lumpuh berkala. Kedua-dua penyakit mempunyai asas genetik. Termasuk dalam penyakit saluran adalah paramyotonia congenita, myotonia kongenital, dan sindrom Andersen, yang hadir dengan gejala yang serupa dan menunjukkan kelemahan otot progresif sebagai gejala biasa. Kelumpuhan hipokalemik berkala berbeza secara klinikal dan genetik daripada kelumpuhan hiperkalemik.
Punca
Kelumpuhan berkala mempunyai asal usul genetik. Kelumpuhan hipokalemia berkala menunjukkan kelaziman satu kes per 100 000 populasi. Kelumpuhan biasanya berlaku pada masa remaja atau zaman kanak-kanak dan tertakluk kepada pewarisan dominan autosomal. Bentuk kelumpuhan berkala ini terutama mempengaruhi lelaki, yang biasanya menunjukkan perjalanan yang lebih teruk daripada beberapa wanita yang terjejas. A gen kecacatan pada gen CACNA1S pada kromosom 1 telah terbukti mencetuskan penyakit ini. The gen produk sepadan dengan subunit yang tidak dikonfigurasi dengan tegangan voltan kalsium saluran dalam sistem tubul sel otot. Kelumpuhan hiperkalemik pertama kali muncul sekitar usia sepuluh tahun dan juga dikenakan pewarisan dominan autosomal. Dalam subkumpulan kelumpuhan berkala ini, a gen kecacatan terdapat pada gen SCN4a pada kromosom 17. Gen yang terkena kod untuk natrium Saluran.
Gejala, keluhan, dan tanda
Dalam kelumpuhan hipokalemik, air and natrium pengekalan berlaku. Secara meluas, kalium kekurangan ada. Kerana peningkatan kekonduksian natrium merentasi membran sel, potensi membran dan pengujaan otot terganggu. Gejala pertama muncul sebelum usia 20 tahun dan pada mulanya muncul pada selang waktu beberapa bulan. Kekerapan dan keparahan episod kelumpuhan meningkat secara berterusan dari permulaan penyakit. Hanya selepas usia pertengahan umur, frekuensi menurun lagi dan biasanya mereda pada tahun ke-50 kehidupan. Lumpuh berlaku terutamanya pada waktu malam atau pada waktu pagi. Serangan sering didahului oleh kegembiraan mental, makanan kaya karbohidrat atau kuat secara fizikal tekanan. Gejala yang menyertai adalah perasaan kenyang, berpeluh, paresthesia atau kelemahan. Dalam kebanyakan kes, otot pernafasan tidak terlibat. Sekiranya ia juga terjejas, aritmia jantung juga berlaku. Gejala lumpuh berlangsung dari beberapa jam hingga beberapa hari. Dalam kelumpuhan hiperkalemik berkala, berlebihan kalium tahap menyebabkan pergeseran membran elektrolit di sel otot. Kalium mengalir keluar dari sel otot dan natrium mengalir masuk. Potensi membran terganggu oleh peningkatan depolarisasi. Kemerosotan otot yang berkurang menyebabkan kelumpuhan. Lumpuh biasanya didahului oleh pengambilan kalium yang tinggi atau senaman berat. Berbanding dengan kelumpuhan hipokalemik, serangannya lebih pendek tetapi lebih kerap. Rasa dahaga yang kuat berlaku bersamaan. Selain kaki, otot peniru paling kerap terjejas.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Dalam kelumpuhan hiperkalemik berkala, elektrokardiogram mencolok dan dicirikan oleh t-spike seperti khemah, kompleks QRS yang melebar, gelombang P yang rata, dan pemanjangan masa PQ yang dilihat di hyperkalemia. Otot intrinsik refleks dipadamkan dalam kelumpuhan ini. Elektromioogram menunjukkan potensi yang berkurang dan amplitud yang menurun. Kalium serum yang tinggi terdapat di dalam darah. Dalam kelumpuhan hipokalemik, otot intrinsik refleks dilemahkan dan toni otot dikurangkan. Dalam EMG, potensi tunggal rendah atau pendek. Di samping itu, terdapat laminasi corak aktiviti. Tahap kalium serum biasanya kurang dari 2 mmol / l. Penurunan serum kreatinin boleh difikirkan. Perkara yang sama berlaku untuk peningkatan kadar natrium dan asid laktik tahap. The elektrokardiogram menunjukkan segmen ST kemurungan dan gelombang U sebagai tambahan kepada masa QT yang berpanjangan. Otot biopsi mungkin menunjukkan vakuola pusat dan glikogen di dalam serat dalam jenis kelumpuhan berkala ini. Prognosis untuk kedua-dua kes tersebut dianggap baik. Hanya jarang berlaku gangguan berjalan semasa kursus. Tidak ada hubungan antara kekerapan atau keparahan kejang dan keparahan penyakit akhir.
Komplikasi
Kelumpuhan berkala selalu menimbulkan komplikasi yang boleh membawa maut dalam kes yang sangat teruk. Dalam jangka masa panjang, perkembangan ketidakupayaan untuk berjalan juga mungkin. Semasa sawan, lumpuh berlaku secara tiba-tiba dan boleh membawa untuk menyelesaikan sementara paraplegia, jadi orang yang berisiko tidak boleh melakukan perjalanan sendirian. Ini kerana pergerakan yang tidak betul boleh berlaku semasa serangan lumpuh. Walau bagaimanapun, keparahan lumpuh dan kelemahan otot sering berbeza antara serangan yang berbeza. Selain lumpuh lemah yang tidak berbahaya yang hanya muncul sebagai gangguan deria (pareses), kelumpuhan lengkap keempat-empat anggota badan mungkin berlaku. Fenomena ini disebut tetraplegia dan dianggap sebagai bentuk khas paraplegia. Semasa kelumpuhan yang teruk ini, orang yang terjejas sepenuhnya bergantung pada pertolongan luar. The pundi kencing and Rektal mungkin juga lumpuh. Namun, sebagai peraturan, otot pernafasan tidak terjejas. Walau bagaimanapun, dalam kes yang jarang berlaku, ini berlaku. Dalam kes sedemikian, ini keadaan merupakan komplikasi yang sangat mengancam nyawa. Segera sahaja pengudaraan kemudian dapat menyelamatkan nyawa. Dalam beberapa kes, berbahaya aritmia jantung juga berlaku semasa serangan lumpuh, yang memerlukan rawatan perubatan segera. Pelbagai terapi langkah-langkah dan kepatuhan pada yang tertentu diet harus membantu mengurangkan jumlah kejang, dengan itu mencegah kerosakan jangka panjang pada otot-otot kaki sehingga tidak mampu berjalan.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Gangguan sistem muskuloskeletal, kehilangan prestasi fizikal, dan gangguan deria harus disampaikan kepada doktor. Sekiranya terdapat masalah dengan pergerakan, sekatan kemungkinan pergerakan serta penguatan otot, doktor diperlukan. Keistimewaan kelumpuhan berkala adalah fasa kebebasan berselang-seling. Walaupun penyembuhan spontan berlaku, doktor diperlukan. Oleh kerana kelumpuhan berulang berlaku setelah jangka waktu tertentu, disarankan agar orang yang terkena bencana bersiap sedia untuk menghadapi situasi ini. Berpeluh, gangguan vegetatif, dan penyelewengan jantung irama harus diperiksa dan dirawat. Kelemahan dalaman atau kegelisahan, gangguan tidur, dan rasa kesejahteraan yang berkurang adalah tanda-tanda gangguan kesihatan. Seorang doktor harus berunding supaya diagnosis dapat dibuat dan rancangan rawatan dibuat. Sekiranya terdapat perasaan kenyang atau tidak konsisten saluran penghadaman, orang yang terlibat memerlukan rawatan perubatan. Sekiranya risiko kemalangan atau kecederaan meningkat, atau jika tuntutan sehari-hari tidak dapat diatasi tanpa bantuan, lawatan ke doktor adalah dinasihatkan. Dalam kes masalah psikologi, pengalaman berterusan tekanan serta kegelisahan, disarankan untuk meminta sokongan doktor. Dalam kebanyakan kes, tanpa rawatan perubatan, gejala dan emosi tekanan negeri meningkat. Ciri ciri keadaan adalah peningkatan rasa dahaga.
Rawatan dan terapi
Dalam kelumpuhan hipokalimemik, serangan dapat terganggu secara terapeutik dengan dos kalium yang tinggi klorida. Pentadbiran bersifat lisan, dan ECG dipantau secara berterusan selama terapi. Dalam jangka panjang, serangan dalam bentuk kelumpuhan berkala ini dapat dicegah dengan diet rendah karbohidrat dan rendah garam. Sebagai tambahan kepada diet ini langkah-langkah, menahan diri dari senaman otot yang berat boleh diarahkan pada tujuan pencegahan sawan. Sebagai tambahan, asetazolamide sering diberikan untuk profilaksis kejang dengan ubat. Ubat-ubatan lain juga boleh digunakan, seperti triamterene atau litium. Semasa serangan, terapi untuk bentuk hiperkalemia terutamanya terdiri daripada infus intravena kalsium glukonat, glukosa, Atau insulin. Kaedah-kaedah ini menyebabkan wujudnya hyperkalemia berkurang. Langkah-langkah diet seperti mengelakkan makanan tinggi kalium disyorkan untuk profilaksis serangan. Karbohidrat tinggi diet dan pengambilan garam yang mencukupi juga disyorkan untuk bentuk kelumpuhan berkala ini. Profilaksis ubat boleh merangkumi pentadbiran of asetazolamide and hydrochlorothiazide.
Prospek dan prognosis
Kelumpuhan berkala boleh terdiri daripada dua jenis. Varian pertama digambarkan sebagai kelumpuhan hipokalemik berkala. Varian kedua adalah kelumpuhan hiperkalemik berkala. Kedua-duanya mempunyai kesamaan bahawa gejala lumpuh berkala berlaku berkaitan dengan tahap kalium di darah. Sekiranya penyimpangan dalam kadar kalium terjadi pada apa yang disebut sebagai "penyakit saluran", kelumpuhan berlaku. Walau bagaimanapun, ini hilang lagi apabila tahap kalium dinaikkan atau diturunkan. Lumpuh mempengaruhi sistem otot. Proses yang mencetuskan aktiviti otot bergantung pada mekanisme yang kompleks. Ini belum diteliti dengan secukupnya. Walau bagaimanapun, kalium berperanan menyokong mereka. Bahagian hujung kaki yang paling kerap dipengaruhi oleh kelumpuhan berkala yang disebabkan oleh kekurangan kalium atau overdosis. Rawatan adalah dengan baik kalium klorida or kalsium glukonat. Lumpuhan berkala hipokalemik mungkin berlangsung selama beberapa hari. Sebaliknya, hiperkalemik lumpuh, hanya berlangsung beberapa minit. Walau bagaimanapun, mereka juga boleh mempengaruhi otot muka dan faring. Lumpuhan berkala mengurangkan kualiti hidup mereka yang terjejas. Apabila kadar kalium seimbang, penderita tidak mengalami gejala yang ketara. Bagaimanapun, setelah bertahun-tahun menghidap penyakit ini, banyak pesakit yang terkena penyakit ini mengalami miopati progresif kronik kerana kelumpuhan berkala mereka. Apabila penyakit otot menjadi kronik, prognosis bertambah buruk.
pencegahan
Kelumpuhan berkala tidak dapat dicegah hingga kini kerana ini adalah gangguan genetik dan tidak semua hubungan penyebab penyakit dijelaskan oleh tembakan panjang.
Susulan
Beberapa penyakit mereda selepas terapi. Penjagaan susulan kemudian bertujuan untuk mencegah gejala yang berulang. Sebaliknya, kelumpuhan berkala adalah kecacatan genetik. Ia tidak boleh disembuhkan. Langkah-langkah perubatan dan rawatan selepas rawatan merangkumi seluruh kehidupan pesakit. Sekiranya perlu, mereka yang terjejas dapat mengurangkan penderitaan mereka melalui langkah-langkah pertolongan diri. Langkah-langkah yang sesuai termasuk mengubahnya diet dan menyesuaikan perabot rumah mereka untuk memenuhi keperluan tertentu yang timbul dari penyakit ini. Seorang doktor biasanya memberikan maklumat yang relevan sebagai sebahagian daripada diagnosis awal. Penjagaan sebenar untuk kelumpuhan berkala bertujuan untuk sokongan harian dan rawatan tetap. Doktor dan pesakit bersetuju dengan irama individu untuk persembahan. Sebagai tambahan kepada perbualan terperinci mengenai keadaan semasa kesihatan, pemeriksaan fizikal juga berlaku. Sebilangan doktor juga menggunakan elektromiogram untuk pemantauan tujuan. Penjagaan selepas rawatan terdiri daripada rawatan ubat. Khususnya, persekitaran sosial harus terlibat dalam hal ini. Ini kerana kelumpuhan berkala menyebabkan ketidakberdayaan sementara dan ketidakupayaan untuk bergerak. Apabila pesakit semakin tua, gejala-gejala itu berlaku lebih kerap. Penjagaan selepas ini hanya boleh dilaksanakan oleh pakar terapi. Penempatan di unit tempat tinggal terbantu biasanya tidak dapat dielakkan.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Orang dengan kelumpuhan berkala mempunyai kecacatan genetik yang tidak dapat mereka perbaiki walaupun ada usaha terbaik. Oleh itu, ada langkah-langkah yang harus diambil yang mesti dilaksanakan sepanjang hayat. Rawatan perubatan dan pemeriksaan berkala perlu dilakukan untuk memantau secara memadai kesihatan orang yang terjejas. Terapi yang dilakukan dengan doktor harus diikuti dan dipatuhi agar tidak terjadi penyelewengan lebih lanjut. Sekiranya pesakit mempunyai kekurangan kalium, orang yang terlibat juga boleh mengubah dietnya. Beet, selada domba, chard, kohlrabi atau artichoke adalah makanan yang kaya dengan kalium. Makanan harus disediakan dengan sayur-sayuran segar dan tidak dirawat, sehingga banyak vitamin dan nutrien yang mungkin boleh sampai ke organisma. Untuk meminimumkan risiko kemalangan yang disebabkan oleh kelumpuhan berkala, persekitaran pesakit harus disesuaikan dengan gejala penyakit. Perabot rumah harus dioptimumkan agar pesakit tidak mengalami sebarang kecederaan sekiranya timbulnya gejala otot. Oleh kerana gejala kelumpuhan berlangsung selama beberapa jam atau hari, kedua-dua orang dan saudara-mara yang terjejas harus bersedia dan membuat jadual kerja untuk mengambil tindakan segera. Dalam banyak kes, pesakit mengembangkan kesadaran yang tinggi mengenai proses tubuh mereka sendiri. Mereka mengenali isyarat amaran pada waktunya dan oleh itu dapat mengambil tindakan pencegahan. Ia juga berguna untuk bertukar idea dengan penderita lain.
