Myopathy myotonic proksimal adalah gangguan keturunan yang berkaitan dengan kelemahan otot pada otot rangka proksimal dan masalah mata. Biasanya, gejala pertama muncul antara usia 40 dan 50. Pada masa ini, hanya rawatan simptomatik yang tersedia.
Apa itu myopathy myotonic proksimal?
Miopati proksimal myotonic adalah gangguan otot genetik yang biasanya tidak muncul sehingga tahun pertengahan kehidupan. Sehingga kini, belum ada kes penyakit kongenital. Penyakit ini juga tidak dapat dilihat pada kanak-kanak. Hanya bentuk remaja yang sangat jarang berlaku. Selain kelemahan otot proksimal, masalah mata juga terjadi, yang ditunjukkan oleh kecacatan penglihatan. Nama lain untuk penyakit ini termasuk distrofi myotonik jenis 2 atau penyakit Ricker. Perjalanan penyakit ini lebih ringan daripada penyakit ini distrofi myotonik jenis 1 (penyakit Curschmann-Steinert), yang juga turun temurun. Walau bagaimanapun, penyakit Ricker berlaku lebih jarang daripada penyakit Curschmann-Steinert. Oleh itu, prevalensnya dianggarkan 1 hingga 5 setiap 100,000 individu. Di Jerman dan AS, kelazimannya agak tinggi. Sebabnya ini boleh menjadi penampilan pertama mutasi yang sesuai di Eropah Tengah. Kerana penyebab genetiknya, penyakit ini tidak dapat diobati secara kausal, tetapi hanya secara simptomatik.
Punca
Penyebab myopathy myotonic proksimal dianggap sebagai kecacatan pada ZNF9 gen pada kromosom 3. Ini gen mengekod apa yang disebut zink jari protein, yang mengandungi zink sebagai atom pusat. Protein yang sesuai berinteraksi dengan DNA atau RNA dan dengan itu mempengaruhi gen ungkapan pelbagai gen. Bahagian gen yang dikodkan tidak diubah, tetapi urutan ulangan CCTG berkembang. Oleh itu, ini bermaksud bahawa urutan CCTG tambahan digabungkan di kawasan gen yang tidak dapat dikodkan, yang seterusnya mempengaruhi ekspresi gen untuk gen ZNF9. Dalam kes ini, protein yang sesuai tidak diubah secara genetik, tetapi tidak terdapat pada tahap optimum kepekatan. Antisipasi juga dapat dilihat dalam beberapa kes. Jangkaan menandakan permulaan penyakit pada keturunan lebih awal. Lebih-lebih lagi, gejala-gejala itu kemudiannya lebih ketara. Ini disebabkan oleh pengulangan CCTG yang lebih banyak, yang dapat berkembang lebih banyak dari generasi ke generasi. Pengembangan ulangan CCTG atau pengulangan tetranukleotida pada amnya juga ditentukan secara genetik. Walau bagaimanapun, jangkaan tidak selalu berlaku kerana bilangan pengulangan CCTG tidak semestinya berkorelasi dengan usia permulaan penyakit. Myopathy myotonic proksimal diwarisi secara autosomal dominan. Dalam kes ini, penyakit ini diturunkan secara langsung dari satu generasi ke generasi berikutnya.
Gejala, keluhan, dan tanda
Myopathy myotonic proksimal dapat dinyatakan dengan pelbagai gejala. Tahap ekspresi tanda-tanda penyakit berbeza-beza. Salah satu ciri yang paling penting adalah perkembangan kelemahan otot proksimal, yang biasanya merupakan faktor penentu dalam diagnosis penyakit. Otot pelvis dan tali pinggang bahu sering terjejas. Kelemahan otot sering disertai dengan otot yang teruk kesakitan (myalgias). Dalam 75 peratus kes, peningkatan ketegangan otot (myotonia) berlaku, yang hanya dikurangkan secara perlahan. Lebih jarang (kira-kira 12 peratus), otot muka juga terjejas. Gegaran diperhatikan pada satu pertiga kes. The jantung juga sering terjejas. Aritmia jantung dan gangguan dalam penghantaran impuls berlaku. Di mata, katarak (katarak) muncul, yang menyebabkan kemerosotan ketajaman penglihatan. Selanjutnya, hiperhidrosis (peningkatan berpeluh), hipertermia (peningkatan pengeluaran haba), pengurangan buah zakar (atrofi testisatau bahkan kencing manis boleh berkembang. Kadang-kadang gangguan saraf pusat, hipogammaglobulinemia (kekurangan gamma globulin), atau bile gangguan aliran keluar juga diperhatikan. Hipertermia malignan adalah komplikasi. Ini boleh dicetuskan selama anestesia by penyedutan narkotik, mendepolarisasi melegakan otot atau tekanan. Gejala komplikasi ini termasuk berdebar-debar, gangguan pernafasan, sianosis, ketegaran otot, asidosis, Atau hyperkalemia. Akhirnya, kenaikan suhu yang mendadak berlaku, yang boleh membawa kepada denaturasi protein dan kegagalan peredaran darah.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Untuk mendiagnosis myopathy myotonic proksimal, aktiviti otot elektrik diukur pada EMG (electromyogram). Sekiranya volley monoton mengingatkan akan bunyi bom selam, penyakit otot ada. Untuk pembezaan yang lebih tepat, pengujian gen langsung dilakukan di leukosit. Kaedah pemeriksaan lain termasuk ujian penutupan kepalan dan ujian perkusi. Dalam ujian penutupan kepalan tangan, pembukaan tangan yang tertangguh setelah penumbuk tertutup menunjukkan myotonia. Perkara yang sama berlaku jika otot pengecutan yang berlangsung selama beberapa saat berlaku ketika otot yang terkena diketuk (perkusi).
Komplikasi
Di dalam ini keadaan, individu yang terjejas biasanya mengalami kelemahan otot. Dalam kebanyakan kes, gejala tidak berlaku sehingga akhir hayat, jadi pencegahan langsung atau rawatan awal ini keadaan tidak mungkin. Malangnya, rawatan kausal tidak mungkin dilakukan, sehingga hanya gejala penyakit ini yang dapat dibatasi. Dalam kes ini, pesakit mengalami kelemahan otot yang kuat. Terdapat teruk kesakitan pada otot, yang berlaku terutamanya di bawah tekanan. Di samping itu, penyakit ini juga menyebabkan atrofi otot, yang menyebabkan penurunan kualiti hidup. Otot-otot di bahagian muka sangat terjejas, sehingga pesakit tidak lagi dapat menggerakkannya dan dengan itu juga tidak dapat lagi mengawal ekspresi wajahnya. Begitu juga mereka yang terkena penyakit ini gegaran and jantung masalah. Dalam keadaan terburuk, serangan jantung boleh berlaku. Keluhan pada mata dan ketajaman penglihatan yang jelas berkurang berlaku dan merumitkan kehidupan seharian yang berkaitan. Tidak ada komplikasi yang berlaku semasa rawatan itu sendiri. Walau bagaimanapun, hanya gejala yang dapat dibatasi sebahagiannya. Penyembuhan lengkap biasanya tidak mungkin. Ada kemungkinan jangka hayat orang yang terkena itu berkurang kerana penyakit ini.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Orang yang sudah dewasa dan mengalami masalah otot yang teruk harus membuat pemeriksaan dengan doktor. Sekiranya gejalanya disebabkan oleh terlalu banyak fizikal, rehat yang cukup dan tidur malam yang nyenyak biasanya mencukupi. Ini diikuti dengan melegakan gejala atau penyembuhan spontan. Lawatan ke doktor tidak ditunjukkan dalam kes-kes ini. Walau bagaimanapun, jika simptom berterusan tanpa gangguan selama beberapa hari atau peningkatan intensiti, doktor diperlukan. Penurunan prestasi fizikal, batasan pergerakan, dan berkedut gentian otot harus diperiksa dan dirawat. Pengalaman berterusan dari tekanan, kegelisahan dalaman, perasaan umum penyakit dan gangguan jantung irama harus disampaikan kepada doktor. Sekiranya terdapat gangguan tidur, keperluan harian tidak dapat dipenuhi atau kesejahteraan menurun, perlu ada tindakan. Sekiranya terdapat sekatan penglihatan, penurunan ketajaman penglihatan dan peningkatan risiko kemalangan dan kecederaan, pemerhatian harus dibincangkan dengan doktor. Yang menjadi perhatian adalah pengurangan ukuran buah zakar, peningkatan peluh atau sensasi kehangatan yang luar biasa di dalam badan. Disfungsi umum, ketidakselesaan di pelvis atau bahu, dan ketidakteraturan pada otot muka harus disampaikan kepada doktor. Sekiranya terdapat otot kesakitan, ketegangan berulang, atau perasaan tidak enak badan, doktor diperlukan.
Rawatan dan terapi
Sebab terapi untuk myopathy myotonic proksimal tidak tersedia buat masa ini. Setakat ini, hanya rawatan simptomatik yang boleh dilakukan. Ini terutamanya melibatkan fisioterapeutik langkah-langkah, yang dapat mengekalkan kemampuan berjalan sehingga usia 60. Penjagaan dan kawalan pelbagai disiplin juga penting. Di sini, terutamanya pemantauan jantung memainkan peranan utama, kerana penglibatan jantung sering kali penting untuk prognosis penyakit. Sekiranya hipertermia malignan berlaku, menyelamatkan nyawa langkah-langkah seperti pengudaraan, pentadbiran of dantrolena (penenang otot), penyejukan badan, dan rawatan asidosis di bawah perubatan intensif pemantauan harus dimulakan dengan segera.
pencegahan
Pencegahan langkah-langkah untuk mengelakkan timbulnya myopathy myotonic proksimal dengan adanya kecenderungan genetik pada masa ini tidak wujud. Penyakit ini diwarisi secara autosomal dominan. Sekiranya salah seorang ibu bapa menderita penyakit ini, terdapat 50 peratus kemungkinan bahawa keturunannya juga akan terjejas. Oleh itu, jika ada sejarah keluarga penyakit ini, disarankan untuk mencari manusia kaunseling genetik.
Susulan
Pada masa ini, hanya tindak lanjut simptomatik yang dapat diberikan untuk myopathy myotonic proksimal. Ini bertujuan terutamanya untuk mengurangkan simptom penyakit yang menyakitkan. Sesi fisioterapeutik sesuai untuk tujuan ini. Ini mengatasi atrofi dan kelemahan otot yang maju dan membantu mengekalkan kemampuan berjalan selama mungkin. Sesi latihan yang kerap dan latihan khas membantu menstabilkan badan. Pemakanan memainkan peranan penting. Yang sihat diet membekalkan tubuh dengan semua nutrien penting. Tambahan pula, sokongan psikologi membantu pesakit menjaga ketenangan dalaman dan sikap yang lebih positif walaupun ada penyakit. Kumpulan pertolongan diri juga dapat membantu individu mengatasi penyakit dengan bantuan orang lain yang terjejas. Di rumah, terapi pekerjaan dengan penggunaan pelbagai bantuan seperti kerusi mandi, tempat duduk booster, atau pencengkam dapat menjadikan kehidupan seharian pesakit lebih mudah. Selepas penyakit ini dengan myopathy myotonic proksimal, lawatan susulan secara berkala ke doktor adalah penting untuk memantau jantung serta atrofi otot dan untuk mengesan penurunan penglihatan pada waktunya. Malangnya, prognosis dalam myopathy myotonic proksimal agak negatif. Oleh kerana ia adalah penyakit genetik, penyembuhan sepenuhnya tidak mungkin dilakukan. Terutama atrofi otot progresif mengurangkan kualiti hidup. Atrofi ini juga boleh membawa untuk jangka hayat yang lebih rendah.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Myopathy myotonic proksimal adalah genetik keadaan. Orang yang terkena penyakit tidak mempunyai cara untuk menyembuhkan penyakit ini. Melalui gaya hidup dan pelbagai teknik, organisma dapat disokong secara positif, tetapi kebebasan dari gejala tidak berlaku. Otot harus menjadi fokus latihan yang disasarkan. Walaupun penyakit ini menyebabkan gangguan teruk, disarankan untuk menstabilkan sistem otot setiap hari dalam latihan individu dengan sebaik mungkin. Sesi latihan harus disesuaikan dengan keperluan dan batasan badan. Penting untuk membina rasa pencapaian, kerana ini mendorong motivasi. Sikap positif yang positif terhadap kehidupan sangat membantu mengatasi ketidakselesaan setiap hari. Perhatian harus tertumpu pada pengalaman yang menyenangkan dan mempromosikan rasa kesejahteraan. Penggunaan kelonggaran teknik dapat diaplikasikan dalam menguatkan daya mental. Melalui meditasi, latihan autogenik or yoga, tekanan yang ada dikurangkan dan pada masa yang sama kehidupan dalaman pesakit diperkuat. Ini akan membantu meningkatkan pengendalian penyakit dalam kehidupan seharian. Pengunduran sosial harus dielakkan. Aktiviti bersama dianggap oleh pesakit sebagai sesuatu yang menyenangkan dan menggembirakan. Pertukaran dalam kumpulan pertolongan diri membawa kekuatan dan sokongan bersama.
