Sista medula buah pinggang jenis penyakit 1 adalah a keadaan dipanggil cystic buah pinggang penyakit. Penyakit ini turun-temurun dan diwarisi secara autosomal dominan. Tanpa rawatan, penyakit ini membawa maut pada usia rata-rata 62 tahun.
Apakah penyakit ginjal sista medula jenis 1?
Sista medula buah pinggang jenis penyakit 1 (ADMCKD1) tergolong dalam kompleks penyakit yang dicirikan oleh pembentukan ginjal sista. Oleh itu, ginjal sista tidak mewakili penyakit yang seragam. Mereka boleh turun-temurun dan diperoleh. Medullary penyakit buah pinggang sista jenis 1 adalah penyakit keturunan yang diwarisi secara autosomal dominan. Medullary penyakit buah pinggang sista jenis 2 juga merupakan penyakit ginjal yang diwarisi autosomal dengan gejala yang serupa. Terdapat juga bentuk resesif autosomal penyakit buah pinggang sista. Ini adalah penyakit yang berbeza dengan gejala yang sama. Kerana simptom yang serupa, ginjal sista keturunan dianggap sebagai penyakit seragam sehingga baru-baru ini. Satu-satunya perbezaan adalah masa permulaan gejala pertama dalam setiap penyakit. Dua bentuk autosomal dominan penyakit ginjal sista medula juga dikenali sebagai ADMCKD1 atau ADMCKD2. Mereka adalah gangguan yang sangat jarang berlaku. Secara keseluruhan, kedua-dua bentuk penyakit dominan autosomal ini mempengaruhi kira-kira lima juta orang di seluruh dunia. Kelazimannya adalah sekitar 1 hingga 9 setiap 100,000 orang.
Punca
Seperti yang disebutkan sebelumnya, penyakit ginjal sista medula jenis 1 adalah penyakit keturunan. Walau bagaimanapun, tidak seperti penyakit ginjal sista medula jenis 2, yang gen belum berada di lokasi yang tepat. Walau bagaimanapun, ia terletak pada kromosom 1. Kerosakan pada gen produk polycystin-1 dan polycystin-2 disyaki sebagai penyebab pembentukan penyakit ginjal sista. Interaksi antara kedua-dua sebatian ini sangat penting untuk pembentukan struktur buah pinggang. Walau bagaimanapun, mekanisme yang tepat belum diketahui. Bentuk penyakit autosomal yang dominan menunjukkan perkembangan penyakit yang sangat perlahan. Pada penyakit ginjal cystic medula jenis 1, pembentukan gejala bermula pada dekad kedua atau ketiga kehidupan. Selesai kegagalan buah pinggang berlaku pada usia rata-rata 62 tahun.
Gejala, keluhan, dan tanda
Seperti semua buah pinggang cystic, penyakit ginjal cystic medullary jenis 1 bermula dengan air kencing berdarah, tekanan darah tinggi, sakit perut, pembesaran lilitan perut, dan jangkitan saluran kencing. Darah tekanan meningkat kerana ketika renal kapal dipindahkan oleh sista secara jauh, tekanan darah jatuh. Dalam proses ini, hormon renin dirembeskan, yang menyebabkan darah tekanan untuk meningkat lagi. Gejala pertama penyakit ini bermula pada dekad kedua atau ketiga kehidupan. Walau bagaimanapun, terdapat juga pesakit yang tetap tidak simptomatik hingga kegagalan buah pinggang yang pasti. Selalunya terdapat kronik kesakitan disebabkan oleh tekanan dari kista yang tumbuh di sekitarnya saraf. Pendarahan disebabkan oleh pecahnya sista. Walau bagaimanapun, pendarahan tidak berbahaya dan hilang dengan sendirinya. Oleh kerana sista menjadi tempat pengumpulan air kencing, kuman mempunyai peluang yang sangat baik untuk membiak. Ini mengakibatkan banyak jangkitan saluran kencing. Ginjal menjadi lebih besar dan lebih besar semasa proses penyakit dan akhirnya dapat menimbang beberapa kilogram kerana semakin banyak cecair terkumpul di dalam sista. Ginjal yang sihat biasanya berat 160 gram. Berat ginjal sista boleh meningkat hingga lapan kilogram. Jumlah peningkatan sebanyak protein juga dikeluarkan dalam air kencing. Penentuan protein dalam air kencing menyumbang kepada diagnosis penyakit. Oleh kerana sista juga menghalang aliran air kencing, batu karang boleh berlaku dalam 20 hingga 30 peratus kes. Tepat yang memproses akhirnya membawa untuk menyelesaikan kegagalan buah pinggang belum diketahui.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Ultrasound pemeriksaan sesuai untuk mendiagnosis penyakit ginjal sista medula. Dalam pemeriksaan ini, kista sekecil lima milimeter dapat dikesan. Oleh itu, adalah mungkin untuk mendiagnosis ginjal sista pada tahap yang cukup awal ketika gejala mulai muncul, dengan kadar 90 persen. A biopsi tisu ginjal harus membantu menentukan jenisnya. Selalunya, bagaimanapun, tidak ada keputusan yang dapat dibuat di sini, sehingga sejarah penyakit dalam keluarga dapat membantu. Sekiranya jenis penyakit tertentu telah terjadi pada keluarga atau saudara-mara, ia dapat diandaikan dengan kemungkinan besar bahawa ia adalah penyakit ginjal yang sama. Pemeriksaan genetik molekul juga dapat memberikan maklumat. Walau bagaimanapun, ini sukar dilakukan dengan PKD1 gen. Tidak mustahil untuk menyimpulkan jenis penyakit ginjal sista medula dari gejala penyakit ini. Tidak semua penyakit ginjal sista turun temurun. Dalam beberapa kes, ginjal sista juga boleh berkembang akibat penyakit lain yang mendasari. Ujian diagnostik pembezaan mesti dilakukan untuk membezakan kes-kes ini.
Komplikasi
ini keadaan mesti dirawat oleh doktor dalam semua kes. Tanpa rawatan, ini biasanya mengakibatkan kematian pesakit. Mereka yang terjejas menderita terutamanya air kencing berdarah. Ini tidak jarang menyebabkan berpeluh atau serangan panik. Tambahan pula, tidak jarang jangkitan pada saluran kencing berlaku, yang boleh berlaku membawa kepada membakar kesakitan semasa membuang air kecil. Kualiti hidup orang yang terjejas berkurang dengan ketara kerana penyakit ini. Begitu juga dengan a tekanan darah tinggi, yang boleh membawa kepada jantung serang. Ia juga tidak biasa bagi kesakitan berlaku di perut dan perut. Dalam keadaan terburuk, mereka yang terjejas juga boleh mengalami kegagalan buah pinggang sepenuhnya dan mati akibatnya. Dalam kes ini, mereka yang terjejas akhirnya bergantung kepada dialisis atau pemindahan buah pinggang. Ginjal bertambah besar dan besar dan tidak jarang menyebabkan kesakitan. Rawatan penyakit ini biasanya hanya berupa gejala dan mengurangkan rasa sakit. Walau bagaimanapun, bagaimanapun, a pemindahan or dialisis selalu diperlukan. Jangka hayat dikurangkan dengan ketara dan dibatasi oleh penyakit ini.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Sekiranya ahli keluarga telah didiagnosis dengan penyakit ginjal genetik, ujian genetik menyeluruh harus dilakukan sebaik sahaja kelahiran anak. Oleh kerana penyakit ini membawa kepada kematian pramatang jika tidak dirawat, diagnosis tepat pada masanya dianjurkan. Dengan cara ini, rancangan rawatan dapat disusun pada tahap awal dan selalu disesuaikan dengan keperluan organisma semasa. Sebagai alternatif, lawatan ke doktor perlu dilakukan secepat mungkin darah muncul dalam air kencing. Sekiranya ini bukan disebabkan oleh beban organisma yang berlebihan sekali atau jika ia berulang kali berlaku, doktor harus berjumpa. Dalam kes tekanan darah tinggi, sakit di bahagian atas badan atau bengkak yang tidak biasa, doktor harus berunding. Sekiranya terdapat kecacatan di kawasan bahagian atas perut, ada sebab yang perlu dikhawatirkan. Lawatan ke doktor diperlukan agar siasatan mengenai penyebabnya dapat dimulakan. Dalam banyak kes, yang pertama kesihatan masalah berlaku pada dekad ketiga atau keempat kehidupan. Oleh itu, orang dewasa pada umumnya disarankan untuk menghadiri pemeriksaan biasa yang ditawarkan oleh doktor. Perubahan atau keabnormalan dalam membuang air kecil, keanehan bau, atau jumlah air kencing yang berkurang menunjukkan perbezaan yang perlu dijelaskan. A Kesakitan kronik pengalaman, gangguan tidur atau penurunan prestasi fizikal adalah tanda-tanda lain yang harus disiasat secara perubatan.
Rawatan dan terapi
Tidak ada sebab terapi untuk penyakit ginjal sista medula jenis 1, seperti yang berlaku untuk semua ginjal sista keturunan yang lain. Pada mulanya, hanya rawatan simptomatik yang dapat diberikan. Ini termasuk rawatan jangkitan saluran kencing dan juga tinggi tekanan darah. Kesakitan dapat diatasi dengan menusuk kista yang dipenuhi kerana ini melegakan tekanan yang berdekatan saraf. Walau bagaimanapun, rawatan berterusan hanya dapat dicapai dengan dialisis atau, sekiranya berlaku kegagalan buah pinggang sepenuhnya, oleh pemindahan buah pinggang.
Prospek dan prognosis
Penyakit genetik cystic medullary genetik adalah penyakit ginjal yang teruk dan membawa maut. Ia biasanya berlaku pada separuh ketiga kehidupan. Dalam beberapa tahun, kegagalan ginjal lengkap dijangkakan dalam penyakit yang jarang berlaku ini. Secara purata, ini berlaku pada tahun-tahun pertama kehidupan sekitar usia enam puluh tahun. Prognosisnya juga buruk kerana banyak akibat penyakit ginjal cystic medula 1. Jenis yang anehnya, orang berambut perang dan berambut merah lebih cenderung terjejas oleh penyakit ginjal cystic medula jenis 1 daripada orang yang berambut gelap. Jadi bagi orang-orang ini, prognosis rata-rata lebih teruk kerana penyakit ini lebih biasa. Masalahnya ialah belum ada pendekatan terapi. Gejala dan gejala penyakit ginjal cystic medullary jenis 1 hanya dapat diatasi. Pada peringkat akhir, mereka yang terjejas hanya dapat dibantu melalui dialisis atau a pemindahan buah pinggang. Sekiranya pemindahan yang sesuai tersedia, kemungkinan penyembuhannya cukup baik. Walau bagaimanapun, dialisis hanya dapat merapatkan jangka masa tertentu. Kehidupan fungsi pemindahan juga terhad. Sekiranya tidak sesuai pemindahan buah pinggang boleh didapati, ini sebaik hukuman mati. Ada kemungkinan bahawa dalam beberapa dekad kemudian gen terapi boleh memberi kelegaan atau penawar bagi mereka yang terjejas. Tetapi masih ada jalan panjang sebelum itu berlaku.
pencegahan
Penyakit ginjal cystic medullary jenis 1 adalah penyakit keturunan. Oleh itu, tidak ada cadangan untuk pencegahannya. Sekiranya terdapat kes sebelumnya penyakit ginjal sista medula dalam keluarga, manusia kaunseling genetik boleh dicari sekiranya kanak-kanak dikehendaki menjelaskan risiko berulang.
Susulan
Penting untuk penyembuhan penyakit ginjal sista medula jenis 1 adalah pemindahan buah pinggang baru. Ini mesti dirawat oleh doktor yang pakar dalam prosedur ini. Selepas operasi ini, badan yang lemah mesti dikuatkan secara beransur-ansur dan berhati-hati. Namun, pada awalnya, penyelamatan yang ketat disyorkan untuk membolehkan pembedahan dilakukan luka untuk menyembuhkan. The pemindahan membuat lawatan berkala ke doktor yang diperlukan untuk menjelaskan apakah proses pemulihan berjalan seperti yang diharapkan dan untuk mengenali komplikasi yang mungkin timbul pada waktunya. Oleh kerana rawatan susulan agak kompleks dan panjang, penjagaan selepas ini memberi tumpuan kepada pengurusan penyakit yang baik. Pesakit harus berusaha untuk fokus pada proses penyembuhan positif walaupun menghadapi kesukaran. Untuk membina mindset yang sesuai, kelonggaran latihan dan meditasi dapat menolong menenangkan dan menumpukan minda. Sekiranya gangguan psikologi berlaku dan berterusan untuk jangka masa yang lebih lama, mungkin disarankan untuk berjumpa dengan ahli psikologi dan menjelaskan perkara ini. Kadang-kadang mengiringi terapi dapat membantu membina sikap positif.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sekiranya penyakit ginjal cystic medula jenis 1 telah didiagnosis, rawatan perubatan diperlukan. Sebilangan bantuan diri langkah-langkah dan ubat-ubatan dari rumah tangga dan alam menyokong proses penyembuhan. Penting untuk merawat simptomnya terlebih dahulu. A jangkitan pada saluran kencing dapat dikurangkan dengan kehangatan dan rehat, menemani antibiotik terapi. Di samping itu, penjagaan harus diambil untuk menjaga kebersihan yang mencukupi di kawasan intim untuk mengelakkan jangkitan merebak. Sekiranya terdapat jangkitan akut, produk penjagaan yang menjengkelkan seperti sabun pembersih atau deodoran harus dielakkan. Ubat semula jadi tanpa bahan tambahan buatan lebih sesuai. Perubahan dalam diet adalah kaedah utama untuk melawan tinggi tekanan darah. Di samping itu, banyak sukan harus dilakukan dan perangsang seperti alkohol, rokok atau kafein harus dielakkan. Berat badan yang berlebihan orang harus mengambil langkah-langkah untuk mengurangkan berat badan mereka. Sekiranya tekanan darah tinggi teruk, rawatan dengan ubat-ubatan adalah dianjurkan. Doktor yang bertanggungjawab harus memantau perkara di atas langkah-langkah dan menyokong mereka dengan memberi ubat. Penyakit ginjal cystic jenis 1 biasanya dapat dirawat dengan baik, dengan syarat penyakit yang mendasari keadaan dikesan lebih awal. Walau bagaimanapun, kejayaan rawatan jangka panjang hanya dapat dicapai melalui perubahan gaya hidup yang tetap.
