Glukosa6-fosfat kekurangan dehidrogenase adalah kekurangan keturunan enzim glukosa-6-fosfat dehidrogenase glukosa, yang memainkan peranan penting dalam gula metabolisme. Gejala kekurangannya sangat berubah-ubah, dan dalam kes yang teruk, kemusnahan warna merah darah sel dalam bentuk hemolisis mungkin berlaku. The keadaan mudah dikawal dengan mengelakkan makanan dan ubat-ubatan tertentu.
Apakah kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase?
Glukosa6-fosfat kekurangan dehidrogenase mencirikan kekurangan atau mod tindakan kekurangan enzim glukosa-6-fosfat dehidrogenase. Akibat kekurangan ini berbeza. Oleh itu, gejala berbeza dari krisis asimtomatik hingga hemolitik. Oleh kerana penyakit ini diwarisi melalui kromosom X, wanita biasanya kurang terkena berbanding lelaki. Terutamanya di malaria kawasan kekurangan enzim ini semakin berleluasa. Pencetus krisis hemolitik selalunya kacang (kacang Fava) dan tertentu dadah seperti primaquine, nitrofurantoin atau sulfanilamide. Kerana ia dicetuskan oleh kacang fava, glukosa6-fosfat kekurangan dehidrogenase juga dikenali sebagai favism apabila terdapat gejala. Kira-kira 400 juta orang di seluruh dunia terjejas oleh kekurangan enzim ini. Kebanyakan orang, terutama wanita, sama sekali tidak mengalami gejala. Sebagai peraturan, kualiti hidup dan jangka hayat tidak terhad dalam kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase. Hanya makanan yang mencetuskan hemolisis dan dadah harus dielakkan dalam bentuk yang teruk.
Punca
Penyebab kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase adalah mutasi G6PD gen pada kromosom X. Ini gen bertanggungjawab untuk mengekod enzim glukosa-6-fosfat dehidrogenase. Ekspresi gejala bergantung pada mutasi spesifik dan jenis kelamin orang tersebut. Sehingga kini, kira-kira 150 mutasi ini gen dikenali. Fungsi enzim tidak dibatasi sama dalam setiap mutasi. Gadis dan wanita mempunyai dua alel G6PD. Dalam kebanyakan kes, gen yang rosak disalurkan secara heterozigot. Ini bermakna masih ada gen G6PD yang sihat daripada ibu bapa yang lain. Pada lelaki, gen kedua hilang, sehingga kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase lebih ketara. Selanjutnya, mutasi yang ada menentukan aktiviti sisa enzim. Enzim glukosa-6-fosfat dehidrogenase memainkan peranan penting dalam metabolisme karbohidrat. Ini bertanggungjawab untuk penukaran NADP + teroksidasi menjadi NADPH berkurang. NADH seterusnya mewakili kofaktor enzim glutathione reductase. Glutathione reductase mengurangkan glutathione teroksidasi dimerik kepada dua monomer glutathione berkurang. Dalam bentuknya yang berkurang, glutathione adalah kuat antioksidan dan membersihkan radikal bebas. Sekiranya kekurangan glutathione berkurang, keupayaan untuk memusnahkan radikal bebas sering kali tidak mencukupi. Ini benar terutamanya apabila banyak perantara radikal terbentuk dengan pengambilan bahan luaran. Kacang Fava, kacang polong atau kismis, misalnya, mengandungi tertentu alkaloid yang menimbulkan produk degradasi radikal. Keadaan yang serupa berlaku pada yang tertentu dadah. Sekiranya glutathione berkurang terlalu sedikit, radikal bebas hanya dapat dipecah dengan tidak mencukupi. Mereka kepekatan boleh meningkat ke titik di mana mereka memusnahkan erythrocytes, mencetuskan hemolisis. Kekurangan glutathione yang berkurang adalah hasil daripada kekurangan NADH. Kerana pembentukan NADH dikatalisis oleh glukosa-6-fosfat dehidrogenase, aktiviti enzim ini tidak mencukupi juga menyebabkan pembentukan baru NADH dari NAD + tidak mencukupi.
Gejala, keluhan, dan tanda
Kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase menampakkan diri dengan cara yang berbeza. Tiga bentuk ungkapan yang berbeza dibezakan dalam garis besar. Oleh itu, wujud kekurangan enzim tanpa gejala. Dalam kes ini, cukup aktif enzim masih ada untuk mengimbangi kekurangan tersebut. Bentuk kedua adalah hemolitik akut anemia, yang dipicu oleh kacang fava, sulfonamida, vitamin K, naftalena atau asid asetilsalisilat. Yang paling jarang adalah hemolitik kronik anemia, di mana merah darah sel mati secara kekal. Dalam kes ini, pembentukan baru darah sel tidak dapat mengimbangi degradasinya sepenuhnya. Apabila gejala menjadi jelas, gejala termasuk menggigil, demam, kelemahan, kejutan, kembali kesakitan or sakit perut. Air kencing bertukar menjadi hitam. Selanjutnya, jaundis berlaku. Bayi yang baru lahir dengan kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase mungkin menderita neonatal jaundis. Dalam kes yang jarang berlaku, malah buah pinggang mungkin gagal sepenuhnya. Secara amnya, proses pampasan berlaku di dalam badan, sehingga krisis hemolitik berakhir dengan cepat. Prognosis penyakit ini baik. Walau bagaimanapun, dalam kes yang jarang berlaku, hasil yang mungkin membawa maut.
Diagnosa
Untuk mendiagnosis kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase, doktor terlebih dahulu akan mengambil a sejarah perubatan. Sekiranya gejala seperti anemia, jaundis, dan ciri-ciri hemolisis berlaku, kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase disyaki pada kumpulan etnik tertentu dan individu dengan sejarah kes keadaan pada saudara mereka. Selanjutnya, ujian makmal untuk hati enzim, kiraan retikulosit, laktat dehidrogenase, haptoglobin, atau ujian antiglobin langsung (Ujian Coombs) dilaksanakan. Sekiranya Ujian Coombs tidak termasuk penyebab imunologi untuk hemolisis, kecurigaan kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase diperkuat. NADH dapat dikesan secara langsung melalui ujian Beutler yang disebut. Sekiranya tidak ada pendarfluor sel darah diperhatikan, ini bermakna ujian Beutler positif. Oleh itu, diagnosis kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase dapat disahkan.
Komplikasi
Kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase tidak semestinya membawa kepada komplikasi atau gejala dalam setiap kes. Sebagai contoh, kekurangan berlaku walaupun terdapat aktif enzim. Walau bagaimanapun, jika ini tidak berlaku, kekurangan dehidrogenase glukosa-6-fosfat juga dapat terjadi membawa hingga kematian sel darah merah. Kematian ini mempunyai akibat dan gejala yang agak teruk seperti yang biasa demam. Ia menghasilkan demam, sakit anggota badan dan menggigil. Begitu juga, perut dan punggung juga boleh terkena kesakitan, mengakibatkan sekatan yang teruk dalam kehidupan seharian pesakit. Kualiti hidup menurun secara drastik kerana kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase. Dalam keadaan terburuk, kekurangan buah pinggang berlaku, yang boleh membawa hingga mati. Bayi juga mungkin mengalami penyakit kuning kerana kekurangannya. Sekiranya kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase dipicu oleh ubat atau makanan, orang yang terjejas mesti berhenti mengambilnya. Dalam kebanyakan kes, ini tidak menyebabkan komplikasi lebih lanjut. Rawatan kausal tidak mungkin dilakukan. Sekiranya kekurangan itu dapat diperbaiki, tidak ada penurunan jangka hayat.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Orang yang mempunyai keluarga dalam keluarga mereka yang mengalami kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase harus menjalani ujian genetik untuk mendapatkan penjelasan. Sekiranya gejala seperti menggigil, sakit anggota badan atau demam, ada sebab yang perlu dikhawatirkan. The selesemagejala seperti mesti diperiksa oleh doktor. Sekiranya simptom berterusan tanpa henti selama beberapa hari, doktor mesti berunding. Kelemahan umum, kesakitan di belakang, atau sakit perut harus disiasat dan dirawat. Bertambah keletihan, keletihan atau kegelisahan dalaman harus dijelaskan oleh doktor. Sekiranya kejutan berlaku, doktor harus segera berjumpa. Dalam kes yang teruk, perkhidmatan ambulans mesti diberitahu. Arahan anggota kecemasan mesti dipatuhi sehingga mereka tiba. Perubahan warna air kencing dianggap tidak biasa. Sekiranya perubahan warna hitam, doktor mesti berunding secepat mungkin. Lawatan ke doktor juga diperlukan sekiranya terdapat perubahan warna kuning pada kulit. Jika buah pinggang aduan berlaku, lawatan pemeriksaan ke doktor adalah disyorkan. Sekiranya ada buah pinggang disfungsi, kesakitan atau penurunan prestasi, doktor diperlukan. Sekiranya pengambilan cecair ditolak kerana ketidakselesaan, lawatan ke doktor diperlukan kerana dehidrasi sudah dekat. Sekiranya berlaku buah pinggang kegagalan, doktor kecemasan mesti dipanggil. Terdapat bahaya bagi nyawa orang yang terjejas.
Rawatan dan terapi
Pada masa ini, tidak ada sebab terapi untuk kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase. Dalam keadaan akut anemia hemolitik, pemindahan darah mungkin perlu. Jika tidak, terapi terdiri daripada mengelakkan makanan dan ejen yang memicu favism. Ini termasuk kacang (terutamanya kacang fava), kacang polong, kismis, vitamin K, asid asetilsalisilat, sulfonamida, derivatif naftalena, dan anilin. Sekiranya pencetus ini dielakkan, tidak ada gejala yang berlaku. Jangka hayat tidak dikurangkan dalam kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase.
Prospek dan prognosis
Kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase adalah gangguan genetik. Kerana manusia genetik tidak dapat diubah atas alasan undang-undang, tidak ada penawar untuk gangguan tersebut. Terapi oleh itu bertujuan untuk mengurangkan gejala. Sebilangan besar pesakit tidak mengalami gangguan walaupun terdapat gangguan yang didiagnosis. Mereka tidak mengalami kelainan atau keluhan sepanjang hidup mereka. Oleh itu, prognosis sangat baik dan rawatan tidak diperlukan. Walau bagaimanapun, orang yang terjejas harus menjalani pemeriksaan secara berkala agar tindak balas yang cepat dapat dilakukan sekiranya berlaku perubahan atau keanehan. Biasanya, fokus rawatan perubatan adalah untuk mengurangkan rasa tidak selesa yang disebabkan oleh kekurangan. Prognosisnya baik sekiranya pesakit mematuhi garis panduan tertentu. Dalam rancangan rawatan dan terapi yang disiapkan dengan baik, tujuannya adalah untuk memperbaiki kesihatan. Sekiranya pesakit mematuhi khas diet rancang, terdapat pelepasan simptom yang ketara. Keutamaan harus diberikan untuk mengelakkan pengambilan makanan tertentu. Khususnya, kacang, kacang polong atau kismis harus dihilangkan dari diet merancang prognosis yang baik. Sekiranya mereka dimakan, penyelewengan akan meningkat lagi dalam masa yang singkat. The diet mesti diikuti sepanjang hayat untuk mengukuhkan kesejahteraan dan mempromosikan kesihatan pesakit.
pencegahan
Kerana kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase turun temurun, tidak ada cara untuk mencegahnya. Hanya gejala anemia hemolitik dapat dicegah dengan mengelakkan bahan pencetus.
Susulan
Pilihan khas untuk penjagaan selepas waktu biasanya tidak mungkin atau diperlukan dalam kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase. Dalam kes ini, orang yang terjejas terutama bergantung pada rawatan langsung aduan ini untuk mengelakkan komplikasi selanjutnya. Diagnosis awal khususnya mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan penyakit selanjutnya dan dapat membantu mengurangkan gejala. Jangka hayat selalunya tidak terjejas secara negatif oleh penyakit ini. Dalam kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase, pesakit bergantung pada pengambilan ubat-ubatan dan lain-lain tambahan untuk mengurangkan simptom. Begitu juga, agen yang mencetuskan ketidakselesaan itu harus dielakkan sebanyak mungkin untuk menyelamatkan tubuh. Semasa mengambil ubat-ubatan, penjagaan harus diambil untuk memastikan ubat-ubatan tersebut diambil secara berkala. Kemungkinan interaksi dengan ubat-ubatan lain juga harus diambil kira, dan doktor juga dapat diminta nasihat. Doktor juga dapat memberikan penderita dengan rancangan diet untuk memastikan diet yang tepat. Sekiranya gejala kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase teruk, lebih baik menghubungi doktor kecemasan atau pergi terus ke hospital. Menghubungi penderita lain kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase juga berguna dalam hal ini, kerana ini akan menyebabkan pertukaran maklumat, yang mungkin bermanfaat untuk kehidupan seharian.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Dalam kebanyakan kes, kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase dapat diatasi dengan baik oleh orang yang terjejas menghindari makanan tertentu. Ini dapat membatasi kebanyakan gejala, jadi rawatan perubatan langsung tidak selalu diperlukan. Walau bagaimanapun, rancangan diet selalu sesuai di sini, yang juga dapat disusun dengan pakar pemakanan. Dalam keadaan darurat yang teruk, kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase biasanya dikompensasi oleh a pemindahan darah. Sebagai keadaan berlangsung, orang yang terjejas harus mengelakkan kacang dan kacang polong dalam dietnya. Kismis atau vitamin K juga mempunyai kesan negatif dan boleh menyebarkan penyakit. Begitu juga, pesakit tidak boleh mengambil aspirin atau derivatif anilin. Sekiranya bahan dan makanan ini dielakkan, gejala kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase dapat diatasi sepenuhnya. Dalam banyak kes, hubungan dengan pesakit lain juga mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan selanjutnya, di mana pertukaran maklumat dapat berlaku. Dengan diet yang ketat, gejalanya tidak muncul lagi, sehingga perjalanan darah tidak diperlukan. Biasanya, menjauhkan diri dari makanan yang memicu tidak memberi kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup pesakit.
