Neurofibromatosis jenis 1 adalah gangguan genetik yang mana malformasi pusat sistem saraf and kulit bersifat. Dengan kira-kira satu dari 3000 bayi baru lahir, neurofibromatosis jenis 1 adalah salah satu gangguan genetik yang paling biasa.
Apa itu neurofibromatosis jenis 1?
Neurofibromatosis jenis 1 (juga dikenali sebagai penyakit Recklinghausen) adalah phakomatosis genetik dengan malformasi kulit dan pusat sistem saraf. Neurofibromatosis dimanifestasikan oleh kelainan pigmen yang muncul sejak awal bayi, seperti tompok kopi-warna pewarnaan (patch café-au-lait atau patch latte) dan lentigin axillary dan inguinal (pigmentasi seperti bintik di kawasan axillary dan inguinal). Satu lagi gejala utama neurofibromatosis jenis 1 adalah neurofibromas yang terdapat di seluruh badan orang yang terjejas. Neurofibromas adalah tumor jinak (jinak) yang berlaku dalam kebanyakan kes di zaman kanak-kanak dan boleh membawa kepada kesakitan dan kekurangan neurologi seperti parestesi ketika organ dalaman, Terutamanya saraf tunjang saraf dan juga otak, terjejas selain kulit. Di samping itu, dalam neurofibromatosis jenis ini, kelainan tulang seperti scoliosis (kelengkungan tulang belakang), iris amartoma (nodul Lisch pada iris dan mata anterior), dan pembelajaran and kepekatan kekurangan adalah kemungkinan gejala.
Punca
Neurofibromatosis jenis 1 disebabkan oleh mutasi gen perubahan, dan dalam penyakit Recklinghausen terdapat mutasi gen yang disebut NF-1 (gen neurofibromatosis 1) pada kromosom ke-17, yang membawa kepada percambahan sel yang tidak terkawal (percambahan sel dan pertumbuhan). Dalam kes ini, mutasi yang bertanggung jawab atas manifestasi penyakit ini diturunkan dari satu ibu bapa kepada anak melalui pewarisan dominan autosom atau berkembang sebagai akibat mutasi baru sebagai perubahan spontan pada genom orang yang terkena (sekitar 50 peratus kes). Masih belum diketahui faktor mana yang mencetuskan proses mutatif ini. Diduga bahawa ukuran kromosom yang terjejas, yang meningkatkan kebarangkalian mutasi, memainkan peranan yang menentukan.
Gejala, keluhan, dan tanda
Neurofibromatosis jenis 1 terutamanya dicirikan oleh pelbagai jenis, biasanya jinak perubahan kulit. Ini termasuk pigmentasi kulit yang berlebihan, yang sudah boleh terjadi pada bayi dan bayi baru lahir. Bentuknya sering berbentuk bujur, sementara warnanya mengingatkan latte dari jauh. Oleh itu, ini juga dikenali dalam perubatan sebagai tempat kafe-au-lait. Bintik-bintik seperti bintik kadang-kadang muncul di ketiak, kawasan pangkal paha atau bahkan di mulut mukosa. Pada peringkat lanjut penyakit ini, nodul jinak berkembang pada permukaan kulit, kadang-kadang dengan ukuran yang cukup besar dari beberapa sentimeter, dari usia sepuluh tahun. Neurofibromas ini juga muncul secara spontan selama mengandung. Sebagai peraturan, tumor dan perubahan kulit jangan menimbulkan apa-apa kesakitan atau ketidakselesaan lain. Oleh itu, orang yang terjejas boleh mengharapkan kehidupan yang sihat dan tidak menyakitkan selain dari penurunan estetika. Pertumbuhan neurofibromas tidak terhad pada permukaan kulit. Pembentukan mereka juga mungkin dilakukan di iris atau di dalam badan. Tumor jinak pada saraf optik menghalang penglihatan (opticuzsgliomas). Begitu juga, serat saraf tumor dan kelengkungan tulang (scoliosis) kemudian membebankan keupayaan prestasi. Pembelajaran masalah dan kehilangan kepekatan adalah hasilnya. Dalam kes yang melampau, pertumbuhan juga menyebabkan sawan epilepsi. Dalam bentuk yang lebih ringan, gangguan visual, tanda-tanda kelumpuhan atau kecenderungan umum terhadap ketidakpekaan dapat dilihat. Jarang sekali, neurofibromas jenis 1 berkembang menjadi tumor ganas dan menyebabkan pesakit menderita kesakitan bergantung kepada penyetempatan mereka.
Diagnosis dan kursus
Neurofibromatosis jenis 1 didiagnosis berdasarkan gejala ciri penyakit ini, seperti bintik-bintik café-au-lait, neurofibromas, beberapa lentigin, nodul Lisch. Analisis DNA dapat mengesan mutasi yang mendasari pada kromosom 17 (NF-1 gen). Pengelompokan keluarga dari penyakit ini juga boleh menunjukkan neurofibromatosis. Sekiranya mutasi spesifik yang ada dalam keluarga diketahui, ia dapat dikesan secara pranatal oleh persampelan villus korionik or amniosentesis.Gambar teknik seperti Sinar X (scoliosis) Atau electroencephalography (kemerosotan nilai otakdigunakan untuk menentukan penglibatan organ dalaman. Walaupun kursus boleh berbeza jauh walaupun dalam keluarga, neurofibromatosis mempunyai kursus ringan dalam kebanyakan kes (sekitar 60 peratus). Sekiranya tidak dirawat, neurofibromatosis boleh membawa kepada kemerosotan yang ketara seperti tumor saraf optik or otak.
Komplikasi
Sama ada neurofibromatosis jenis 1 mengakibatkan komplikasi berbeza-beza. Sebagai contoh, sebilangan kes penyakit ini berjalan dengan ringan, sementara sekuela serius mungkin terjadi pada yang lain yang terjejas. Atas sebab ini, pemeriksaan rutin sangat penting, kerana mereka membolehkan doktor mengesan sebarang kesan yang memerlukan rawatan pada peringkat awal. Antara sekuel neurofibromatosis jenis 1 yang paling biasa adalah gangguan prestasi separa yang disebut. Dalam kes ini, kanak-kanak yang sebenarnya mempunyai pengalaman kecerdasan normal pembelajaran kesukaran. Kira-kira separuh daripada semua kanak-kanak dengan penyakit ini dijangkiti masalah pembelajaran. Adalah tidak biasa untuk gangguan tingkah laku, kekurangan perhatian atau hiperaktif berlaku secara selari. Walau bagaimanapun, kesukaran belajar tidak bertambah buruk. Sokongan untuk kanak-kanak yang terjejas harus dilakukan bahkan sebelum mereka mula bersekolah. Akibat lain dari neurofibromatosis jenis 1 adalah kemunculan neurofibromas di bawah kulit. Pada beberapa pesakit mereka sudah muncul zaman kanak-kanak, pada orang lain tidak sampai akil baligh. Neurofibromas yang sudah ada boleh berkembang semasa akil baligh. Bergantung pada bahagian tubuh mana pertumbuhan muncul, gangguan neurologi atau kesakitan mungkin terjadi. Yang biasa berlaku di kalangan pesakit neurofibromatosis adalah kelengkungan tulang belakang atau skoliosis. Mereka berlaku lebih kerap pada neurofibromatosis daripada pada orang yang sihat. Tumor otak atau ketumbuhan saraf optik seperti optik glioma dianggap sebagai komplikasi serius. Di samping itu, sawan epilepsi tidak dapat dibayangkan.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Ibu bapa yang memperhatikan perkara biasa perubahan kulit pada anak mereka harus segera berjumpa dengan pakar pediatrik. Selambat-lambatnya apabila pertumbuhan atau nodul terbentuk pada kulit, nasihat perubatan diperlukan. Doktor dapat mendiagnosis neurofibromatosis jenis 1 dan memulakan rawatan dengan segera. Sekiranya luka kulit dijangkiti, kanak-kanak itu memerlukan rawatan perubatan pada hari yang sama. Sekiranya demam dan gejala-gejala lain yang disertakan, pemeriksaan pesakit dalam di hospital diperlukan. Sebagai tambahan kepada doktor keluarga atau pakar pediatrik, neurofibromatosis jenis 1 dapat dilihat oleh pakar dermatologi, pakar neurologi, pakar bedah saraf, atau pakar bedah lain. Yang sebenarnya terapi biasanya berlaku di klinik khusus untuk penyakit kulit. Untuk memastikan penjagaan yang optimum, rundingan pelbagai disiplin mungkin berguna. Oleh kerana penyakit ini juga boleh menjadi beban yang besar bagi orang tua, kaunseling terapi selalu berguna juga. Setelah selesai menjalani rawatan, anak mesti diperiksa oleh doktor sekurang-kurangnya sekali setahun. Doktor boleh menjelaskan sama ada tumor baru telah berkembang dan memeriksa organ dalaman serta mata dan telinga untuk kerosakan selanjutnya.
Rawatan dan terapi
Kerana penyebab utama neurofibromatosis jenis 1 adalah genetik atau mutasi, ia tidak dapat ditangani secara kausal. Sehubungan itu, terapi langkah-langkah bertujuan untuk mengurangkan gejala penyampaian khusus dan mencegah kemungkinan gejala sekunder. Neurofibromas yang menyebabkan orang yang menderita melumpuhkan kesakitan dan / atau mempunyai risiko degenerasi biasanya dikeluarkan dengan pembedahan (mikro). Tumornya dapat disingkirkan dengan pisau bedah, laser atau elektrokauter. Walaupun neurofibromas yang terletak di atas permukaan kulit dipotong dengan pisau bedah, tumor kulit atau tumor yang terletak di permukaan kulit dapat dikeluarkan dengan laser atau dengan electrocautery. Yang terakhir secara serentak membolehkan pecutan hemostasis disebabkan oleh kesan panas, yang merupakan kelebihan yang menentukan terutamanya dalam kes neurofibromas yang kaya dengan darah kapalWalau bagaimanapun, pada prinsipnya, analisis risiko-manfaat komprehensif harus dilakukan dalam semua kasus sebelum operasi, kerana campur tangan pembedahan dapat menyebabkan kelumpuhan akibat kehilangan fungsi proksimal saraf. Di samping itu, tumor di bahagian tengah sistem saraf mungkin dilokalisasi secara tidak baik, sehingga struktur tisu yang sihat juga mungkin rosak oleh campur tangan pembedahan. Begitu juga dengan radioterapeutik langkah-langkah untuk tumor degenerasi harus dipertimbangkan dengan teliti kerana peningkatan risiko degenerasi selanjutnya. Akhir sekali, tambahan ada simptom neurofibromatosis jenis 1 seperti epilepsi (karbamazepin, clonazepam), miskin kepekatan (latihan pemakanan perubahan diet) atau scoliosis (fisioterapi, korset, pembedahan) mesti dirawat.
Prospek dan prognosis
Orang yang mempunyai neurofibromatosis jenis 1 menderita penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Kecacatan genetik telah dikenal pasti sebagai penyebab kesihatan kecelaruan. Sebagai campur tangan dan perubahan pada manusia genetik tidak diizinkan karena peraturan perundangan, tidak ada penawar yang dapat terjadi. Ini merupakan beban yang besar bagi orang yang terkena dan juga saudara-mara. Doktor menumpukan rawatan perubatan mereka untuk mengurangkan gejala yang ada dan teruk. Di samping itu, salah satu tujuan rawatan adalah untuk mengawal perkembangan penyakit. Berkat kemajuan perubatan, kini terdapat pelbagai pendekatan rawatan yang membawa untuk mengurangkan gejala yang ketara. Perubatan biasa pemantauan juga digunakan untuk mencegah komplikasi. Dalam banyak kes, gangguan deria serta gangguan motor diharapkan. Sekiranya rawatan perubatan tidak dicari, risiko sekuela serius meningkat. Di samping itu, kualiti hidup secara umum terganggu. Dalam banyak kes, mereka yang terjejas memerlukan perawatan harian intensif, kerana tidak mungkin mereka dapat mengatasi kehidupan seharian dengan sendiri. Pesakit biasanya perlu menjalani campur tangan pembedahan berulang sepanjang hayatnya. Dalam hal ini, pertumbuhan tisu harus dikeluarkan sehingga defisit dapat dikurangi atau kemunduran gejala yang ada dapat terjadi.
pencegahan
Kerana neurofibromatosis tipe 1 adalah penyakit genetik atau mutasi, ia tidak dapat dicegah secara langsung. Namun, pemeriksaan berkala harus dilakukan untuk mencegah komplikasi sehingga menjadi terapi langkah-langkah dapat dimulakan tepat pada waktunya, terutama apabila terdapat neurofibromas yang dapat merosot menjadi limfoma atau neurofibrosarcomas.
Susulan
Dalam kebanyakan kes neurofibromatosis jenis 1, orang yang terkena mempunyai langkah dan pilihan yang sangat sedikit dan juga sangat terhad untuk rawatan selepas. Atas sebab ini, orang yang terjejas mesti berjumpa doktor pada awal penyakit ini untuk mengelakkan komplikasi atau aduan lain. Sebagai peraturan, penyembuhan diri tidak mungkin dilakukan. Oleh kerana sifat genetik penyakit ini, tidak ada penawar yang lengkap. Oleh itu, jika orang yang terkena ingin mempunyai anak, dia harus menjalani ujian genetik dan kaunseling untuk mencegah kambuhnya neurofibromatosis jenis 1 pada kanak-kanak. Semasa rawatan, orang yang terjejas biasanya bergantung pada pertolongan dan juga sokongan keluarganya sendiri. Tidak jarang sokongan psikologi juga diperlukan untuk mencegahnya kemurungan dan gangguan psikologi yang lain. Dalam banyak kes, kanak-kanak dengan neurofibromatosis jenis 1 juga memerlukan sokongan intensif di sekolah untuk mencegah komplikasi pada masa dewasa. Begitu juga, langkah-langkah dari fisioterapi dan fisioterapi sangat penting, walaupun banyak latihan dari terapi ini juga dapat dilakukan di rumah.
Inilah yang boleh anda lakukan sendiri
Perubahan pigmen yang sering berlaku berkaitan dengan neurofibromatosis tipe 1 dapat dirawat secara kosmetik oleh pesakit sendiri, misalnya dengan krim. Kawasan badan yang terdedah kepada perubahan pigmen semestinya dielakkan dari cahaya matahari yang teruk. Kerosakan mental yang kadang-kadang menyertai neurofibromatosis jenis 1 (contohnya gangguan prestasi separa, masalah tingkah laku atau gangguan motor) dapat dirawat dengan terapi yang sesuai - setelah mendapat petunjuk oleh ahli terapi, juga secara bebas. Kumpulan pertolongan diri adalah tonggak terpenting selain rawatan perubatan konvensional. Kumpulan pertolongan diri menawarkan kepada pesakit pelbagai jenis perkhidmatan, seperti mengatur terapi, memberikan maklumat mengenai perjalanan penyakit dan bentuk rawatannya, dan menawarkan nasihat dan sokongan, misalnya, dalam hal pemeriksaan genetik janin semasa mengandung. Terdapat kumpulan pertolongan diri di setiap negeri persekutuan. Neurofibromatosis jenis 1 berkembang secara berbeza pada setiap pesakit; hidup dengan ketidakpastian - bilakah neurofibromatosis jenis 1 akan pecah, apa sebenarnya yang akan berlaku pada masa itu - semestinya merupakan sebahagian daripada kehidupan pesakit. Dianjurkan, mungkin dengan sokongan ahli terapi yang sesuai, untuk mencari jalan keluar dari situasi yang tidak memuaskan ini agar dapat mengintegrasikan ketidakpastian ke dalam kehidupan seharian.
