Ophthalmoplegia luaran progresif juga dikenali sebagai ophthalmoplegia progressiva externa dan merupakan salah satu gangguan neuroophthalmologic. Bentuk khas gangguan ini adalah ophthalmoplegia plus (CPEO plus).
Apakah ophthalmoplegia luaran yang progresif?
Oftalmoplegia luaran progresif disebabkan oleh gangguan pada mitokondria. Mitokondriopati ini menyebabkan kelumpuhan progresif otot mata luaran secara perlahan. The kelopak mata lif juga terjejas oleh lumpuh. Sekiranya terdapat gejala lebih lanjut, CPEO plus akan wujud. Tidak ada penawar untuk penyakit ini. Walaupun penyakit ini diwarisi, ia boleh merebak pada usia berapa pun. Perkara berikut berlaku: Semakin awal gejala pertama muncul, semakin teruk perjalanan penyakit ini. Oleh itu, rawatan adalah simptomatik semata-mata.
Punca
Penyebab oftalmoplegia luaran yang progresif adalah mitokondriopati. Mitokondriopati adalah penyakit yang disebabkan oleh kerosakan atau kerosakan fungsi mitokondria. Mitokondria adalah organel sel yang membekalkan tenaga dalam bentuk ATP. Tanpa ATP, sel tidak lagi dibekalkan dengan tenaga yang mencukupi. Mitokondriopati warisan terhasil dari gen mutasi. The enzim dan laluan metabolik organel sel terjejas. Pelbagai mutasi dan kehilangan segmen DNA (penghapusan) pada kedudukan 3243 mtDNA telah dikenal pasti sebagai penyebab oftalmoplegia luaran yang progresif. Kecacatan DNA mitokondria ini menyebabkan gangguan pada rantai pernafasan mitokondria. Dalam CPEOplus, penghapusan dua hingga lapan kb dijumpai pada separuh kes. Jarang sekali, penduaan DNA mitokondria juga diperhatikan. Dalam kes yang jarang berlaku, kes resesif autosomal dengan nuklear gen perubahan berlaku. Dalam kes ini, banyak penghapusan mtDNA berlaku.
Gejala, keluhan, dan tanda
Tanda ciri penyakit ini adalah terkulai kelopak mata. Dalam terminologi perubatan, fenomena ini juga dikenali sebagai ptosis. Ptosis hasil dari kelumpuhan otot levator palpebrae superioris. Biasanya, kedua-dua mata terkena kelumpuhan ini. Mobiliti mata sangat terhad kerana kelumpuhan otot mata luaran. Tidak seperti penyakit yang berkaitan dengan kelumpuhan pandangan pusat, dalam oftalmoplegia luaran yang progresif semuanya menggerakkan mata otak fungsi seperti optokinetik, refleks vestibulo-okular dan saccades masih utuh. Namun, kerana kelumpuhan otot mata yang teruk, otot tidak dapat dilakukan secepat mungkin. Dalam CPEOplus, gejala dilengkapi dengan kelemahan otot yang lain. Ini jelas kelihatan pada otot kaki, otot muka dan menelan. Pesakit yang terjejas mengalami kesukaran menelan dan kelemahan otot di lengan dan kaki. Pengaliran jantung terganggu, mengakibatkan aritmia jantung. Kardiomiopati dengan angina pectoris, pengsan atau embolisme juga boleh menjadi gejala CPEOplus. Endokrinopati juga berkembang, yang dapat menampakkan diri dalam bentuk kencing manis melitus, akil baligh atau sebagai perawakan pendek. Pesakit yang terlibat juga mengalami gangguan deria, kelumpuhan periferal atau perubahan pada kulit. Dementia atau gangguan pergerakan penyelarasan juga kemungkinan akibat CPEOplus. Peralihan ke sindrom Kearns-Sayre, CPEO dengan perubahan degeneratif retina, adalah cecair. Sekiranya pusat sistem saraf dipengaruhi oleh penyakit ini, mungkin ada sensorineural hilang pendengaran, mental terencat akal, atau apa yang disebut ataxia cerebellar.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Penemuan utama dalam oftalmoplegia luaran yang progresif adalah asid laktik beban berlebihan. Ini keadaan juga dikenali sebagai laktik asidosis. Dalam diagnostik metabolik, organik kencing asid and darah serum asid amino ditentukan selain asid laktik peringkat. Creatine kinase, laktat dehidrogenase, laktat rehat dan piruvat juga harus diukur dalam darah. Pemeriksaan neurologi, elektromilogi, dan otot biopsi mengesahkan diagnosis. Penentuan status hormon tiroid dan antibodi sangat disyorkan, sebagaimana adanya elektroneurografi. Namun, selalunya, tanda-tanda klinikal oftalmoplegia luaran progresif sangat jelas sehingga diagnosis yang agak pasti sudah dapat dibuat berdasarkan gejala. Walau bagaimanapun, diagnosis pembezaan mesti mengecualikan myasthenia, kelumpuhan pandangan, otak luka, pikun ptosis, sindrom fibrosis, dan paresis saraf oculomotor.
Komplikasi
Kerana penyakit ini, individu yang terkena mengalami pelbagai kelumpuhan dan gangguan kepekaan. Secara khusus, kelopak mata terjejas oleh kelumpuhan, sehingga tidak dapat lagi dipindahkan dengan mudah. Begitu juga, kelumpuhan itu juga dapat mempengaruhi mata mereka sendiri, sehingga orang yang terkena itu tidak lagi dapat mengalihkan matanya ke arah yang berbeza. Kualiti hidup pesakit sangat dibatasi dan dikurangkan oleh penyakit ini. Begitu juga, kelemahan otot dan juga jantung masalah berlaku. Orang yang terjejas terus mengalami gangguan menelan, sehingga ada ketidakselesaan yang ketara ketika mengambil cecair dan makanan. Diabetes or perawakan pendek juga boleh berlaku. Perkembangan kanak-kanak sangat tertunda dan terganggu oleh penyakit ini, sehingga komplikasi atau ketidakselesaan yang teruk biasanya terjadi pada masa dewasa juga. Selanjutnya, akil baligh individu yang terjejas juga sering ditangguhkan. Oleh kerana dalam banyak kes pesakit juga mengalami peningkatan terencat akal, mereka sering bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian mereka. Mungkin, penyakit ini juga mengakibatkan jangka hayat pesakit berkurang dengan ketara.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Tanda pertama dan paling ciri oftalmoplegia luaran progresif adalah terkulai kelopak mata pada penghidap. Lawatan ke doktor harus dimulakan dengan segera sekiranya ciri visual ini berkembang. Sekatan penglihatan, gangguan pergerakan mata, dan penampilan lumpuh membimbangkan. Mereka harus diperiksa dan dirawat oleh doktor secepat mungkin. Seorang doktor harus berunding jika terdapat peningkatan penurunan, peningkatan risiko kemalangan, dan gangguan penglihatan. Sekiranya orang yang terkena mengalami kelemahan otot kekuatan, prestasi fizikal yang rendah atau penurunan daya tahan yang biasa, doktor harus berunding. Aduan tindakan menelan, penolakan untuk makan atau kekurangan organisma mesti dijelaskan oleh doktor. Disfungsi, pertumbuhan terencat akal atau permulaan akil baligh harus dibincangkan dengan doktor. Sekiranya terdapat keabnormalan pergerakan semula jadi, penurunan keupayaan mental dan gangguan memori aktiviti yang diperlukan doktor. Gangguan kepekaan, perubahan biasa kulit penampilan dan ataksia harus diperiksa oleh doktor serta dirawat. Khususnya, kelainan pada penyelarasan pergerakan harus difahami sebagai isyarat amaran organisma. Gangguan di jantung irama dan kesedaran juga mesti dikaji. Dalam kes yang teruk, perkhidmatan ambulans harus diberi amaran.
Rawatan dan terapi
Oftalmoplegia luaran yang progresif tidak dapat disembuhkan. Kelopak mata yang terkulai biasanya dirawat secara pembedahan. Dalam kebanyakan kes, penggantungan frontal pembedahan dengan silikon dilakukan. Pembedahan rawatan ptosis tidak hanya dilakukan atas alasan estetik. Sekiranya kelopak mata tidak ditutup atau tidak lengkap, kornea mungkin kering. Hasilnya adalah keratopati pendedahan. Sekiranya pesakit mempunyai penglihatan berganda, prisma gelas boleh tolong. Walau bagaimanapun, dalam kes yang teruk, pembedahan strabismus mungkin diperlukan. Namun, kerana pada kebanyakan pesakit kedua-dua mata terkena kelumpuhan, strabismus adalah gejala yang jarang dijumpai. Pada sesetengah pesakit dengan ophthalmoplegia luaran yang progresif, kekurangan utama koenzim Q10 telah ditunjukkan. Dalam kes ini, terapi dengan 50 hingga 300 miligram koenzim Q10 setiap hari mungkin menjanjikan. Rawatan ini bertujuan untuk mengatasi kecacatan pada rantai pernafasan sehingga penghasilan ATP yang mencukupi dapat dilakukan walaupun terdapat kecacatan. Persediaan seperti Riboflavin, L-carnitine, idebenone, atau creatine monohidrat juga digunakan untuk merawat keadaan.
pencegahan
Oftalmoplegia luaran yang progresif adalah penyakit keturunan. Oleh itu, ia tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, beberapa kajian menunjukkan bahawa mitokondriopati yang mendasari berkembang dan / atau bertambah buruk apabila organisma ditekankan oleh faktor persekitaran.Faktor-faktor berbahaya seperti rokok atau pendedahan kepada bahan pencemar harus dielakkan dalam kes mitokondriopati yang diketahui.
Susulan
Penyakit ini dapat diperkuat dengan mood positif dan kestabilan emosi orang yang terkena. Terutama dalam keadaan buruk, penderita harus selalu berusaha menjaga mood yang baik. Perkara-perkara yang dinikmati sebelum penyakit ini harus dirancang dan dilakukan kembali dengan persekitaran sosial. Hubungan dengan ahli keluarga harus selalu dijaga oleh orang yang terjejas. Dengan cara ini, pertolongan dan sokongan selalu dapat diminta daripada saudara-mara sekiranya perlu. Orang yang terlibat mesti menghadiri peperiksaan yang dijadualkan secara berkala sehingga keadaan kesihatan boleh ditentukan oleh doktor. Penyakit ini juga boleh menyerang diet. Atas sebab ini, penting bagi mereka yang terjejas memperhatikan a vitamin-kaya dan seimbang diet. Agar tidak memburukkan lagi penyakit, adalah mustahak agar orang yang terkena dampak menghindari bahan yang mengandungi alkohol and nikotin. Untuk membantu penderita belajar bagaimana menangani penyakit dengan tepat, disyorkan kaunseling psikologi jangka panjang. Pergi ke kumpulan pertolongan diri juga bermanfaat. Dengan cara ini, penghidap dapat bertukar idea dengan orang lain yang juga menderita penyakit ini dan mencari cara lain untuk menanganinya. Ini meningkatkan kualiti hidup mereka yang terjejas, yang telah banyak dikurangkan oleh penyakit ini.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Oftalmoplegia luaran yang progresif dapat diatasi dalam kehidupan seharian terutamanya dengan sikap positif terhadap kehidupan. Perkara ini berlaku terutamanya untuk kes yang lebih teruk, yang melibatkan kelemahan selain otot mata, seperti menelan atau kaki. Bagi pesakit, pemeriksaan diagnostik berkala sangat diperlukan untuk menentukan kesihatan status. Doktor menganalisis nilai dan menentukan seberapa parah otot dan, jika berlaku, jantung terjejas. Dalam beberapa kes, penyakit ini memberi kesan negatif terhadap pengambilan makanan. Oleh itu, adalah lebih penting untuk memastikan keseimbangan diet untuk mengelakkan kemungkinan gejala seperti kencing manis. Untuk memastikan bahawa kualiti hidup tidak menderita terlalu banyak, rawatan psikoterapi disyorkan. Kanak-kanak dan orang dewasa merasa terhad dalam aktiviti mereka. Terutama semasa akil baligh, yang biasanya ditangguhkan oleh penyakit, harga diri menurun. Itulah sebabnya mereka yang terjejas harus belajar menerima pertolongan daripada orang lain. Sokongan daripada saudara-mara dan rakan mempunyai manfaat praktikal yang besar, terutama dalam konteks peningkatan risiko kemalangan akibat penglihatan yang lemah.
