Polineuropati: Ujian dan Diagnosis

Parameter makmal urutan pertama - ujian makmal wajib.

  • Kiraan darah kecil
  • Kiraan darah pembezaan [eosinofilia?, Anemia makrocytic?, Peningkatan MCV dalam penyalahgunaan alkohol / ketergantungan alkohol?]
  • Parameter keradangan - CRP (protein C-reaktif) atau ESR (kadar pemendapan eritrosit).
  • Status air kencing (ujian pantas untuk: pH, leukosit, nitrit, protein, glukosa, keton, darahsedimen, jika perlu kultur air kencing (pengesanan patogen dan resistogram, iaitu ujian yang sesuai antibiotik untuk kepekaan / ketahanan), album (mikroalbuminuria?).
  • Puasa glukosa (berpuasa darah glukosajika perlu juga ujian toleransi glukosa oral (terutamanya dalam PNP sensitif simetri distal).
  • hbaxnumxc (jangka panjang darah nilai glukosa).
  • Parameter tiroid - TSH
  • Hati parameter - alanine aminotransferase (ALT, GPT), aspartat aminotransferase (AST, GOT), glutamat dehidrogenase (GLDH) dan gamma-glutamyl transferase (gamma-GT, GGT).
  • Parameter ginjal - urea, kreatinin, pelepasan kreatinin.
  • Elektroforesis protein serum
  • Immunoglobulin (oligoclonal band) [monoklonal gammopathy?] Catatan: Kira-kira 10% dari PNP simetris distal disebabkan oleh paraproteinemia
  • Protein Bence Jones (air kencing).
  • Kekurangan karbohidrat pemindahanin (CDT) ↑ (dalam keadaan kronik ketagihan arak; positif dengan pengambilan satu botol wain atau tiga botol bir sehari) *.
  • Vitamin B12 (sebagai tambahan asid metilmalonik dalam tahap normal rendah) - dalam PNP subakut dengan dan tanpa pusat sistem saraf penglibatan.

* Dengan pantang, nilainya normal dalam 10-14 hari.

Parameter makmal urutan ke-2 - bergantung pada hasil sejarah, pemeriksaan fizikal, dll - untuk penjelasan diagnostik pembezaan a polyneuropathy (PNP).

  • ANA, pANCA, cANCA, dsDNA, auto-Ak terhadap vaskular endothelium (AECA), SS-A (Ro), SS-B (La), snRNP, cryoglobulin-kecurigaan terhadap vaskulitis [lihat di bawah Vaskulitida (secara amnya mencetuskan keradangan darah kapal)/diagnostik makmal].
  • Antibodi anti-FGF3 (“antibodi faktor pertumbuhan antifibroblas 3”) - penyebab subset neuronopati dan neuropati serat kecil.
  • Kajian serologi berjangkit
    • Serologi Borrelia [lihat di bawah diagnostik Borrelia / makmal].
    • Peperiksaan lanjutan: Sitomegaly, TPHA (Treponema pallidum hamagglutination assay), HIV, hepatitis B dan C.
  • Porphyrins dalam air kencing
  • Status vitamin - vitamin B1, vitamin B6 dan vitamin E
  • Parameter intoksikasi - arsenik, membawa, merkuri, talium.
  • Tusukan CSF (pengumpulan cecair serebrospinal dengan tusukan saluran tulang belakang) untuk diagnosis CSF (kiraan sel, sitologi CSF, protein dan imunoglobulin (profil protein CSF), jalur oligoklonal, Borrelia AK); petunjuk:
  • Biopsi kulit (penyingkiran tisu dari kulit); petunjuk:
    • Diagnosis kesakitan neuropatik dan
    • Neuropati serat kecil (bentuk sensitif khas polineuropati di mana terutamanya "serat C" nipis yang tidak dikelilingi oleh "selubung myelin" terpengaruh), jika kaedah elektrofisiologi konvensional tidak menunjukkan kelainan dan / atau neurpati serat kecil disyaki.
  • Biopsi saraf; petunjuk:
    • Sekiranya terdapat genesis keradangan yang disyaki
    • Neuropati progresif sederhana / teruk apabila kaedah tidak invasif tidak membawa kepada diagnosis
  • Ujian genetik molekul (gen PMP22; penyebab paling biasa: pendua pada gen PMP22 pada kromosom 17) - Petunjuk:
    • Sejarah keluarga positif untuk neuropati.
    • PNP keturunan yang disyaki (diwarisi) (lengkungan tinggi, kaki cakar, kursus malas, usia permulaan yang hadir)
    • Neuropati sensitif motor keturunan yang disyaki jenis I (HMSN I) atau dari bahasa Inggeris "Neuropati keturunan dengan tanggungjawab terhadap tekanan tekanan" (HNPP)).

    Kajian genetik molekul lain: GJB1, MPZ dan MFN2, gen panel, trio exome / genom.