Sistik Fibrosis (CF) adalah penyakit keturunan yang paling biasa di kalangan orang kulit putih. Tanda khas untuk Sistik Fibrosis adalah pembentukan lendir likat di paru-paru dan pankreas. Akibatnya, terdapat penurunan teruk organ dalaman.
Apakah fibrosis sista?
Gambarajah skematik yang menunjukkan anatomi paru-paru dan bronkus di Sistik Fibrosis. Klik untuk membesarkan. Cystic fibrosis (CF) adalah penyakit metabolik yang disebabkan terutamanya oleh kecacatan genetik. Kini disyaki bahawa sekitar 4 juta orang Jerman membawa sekurang-kurangnya gen bertanggungjawab terhadap pewarisan. Gejala itu kompleks dan sukar dikenali, kerana sering dikelirukan dengan penyakit lain seperti asma or bronkitis. Contohnya, individu yang terjejas sering menderita radang paru-paru dan sesak nafas. Gangguan yang mempengaruhi pertumbuhan dan kurang berat badan juga merupakan aduan khas penyakit ini. Beberapa tahun yang lalu, jangka hayat pesakit adalah maksimum 5 tahun, tetapi sekarang kanak-kanak yang didiagnosis dengan fibrosis sista boleh mencapai umur panjang rata-rata 40 tahun.
Punca
Penyebab fibrosis sista adalah kecacatan genetik yang diturunkan. Walau bagaimanapun, agar penyakit itu berkembang, kedua ibu bapa mesti membawa cacat gen dan menyebarkannya kepada anak. Oleh kerana warisan bersifat autosomal resesif dan tidak dominan, sepasang ibu bapa di mana hanya satu dari mereka yang memiliki gen dapat mempunyai anak yang sihat. Sekiranya kedua-dua ibu bapa terjejas, ada satu dari empat kemungkinan anak itu akan menghidap penyakit ini. Oleh kerana gen yang rosak sekarang dapat dilokalkan secara tepat, adalah mungkin untuk menentukan bahkan sebelum anak dilahirkan sama ada ia akan menghidap penyakit ini atau tidak. Kerana kecacatan, protein membran tidak tersusun dengan betul, sehingga rembesan juga terjejas dan mengambil konsistensi likat. Ini menyebabkan sel kering dan kelenjar air liur, kelenjar peluh dan kelenjar di paru-paru menjadi tersumbat oleh cecair likat. Setelah gen yang rosak diwarisi, permulaan fibrosis sista tidak lagi dapat dicegah.
Gejala, keluhan, dan tanda
Simptomologi fibrosis kistik berbeza-beza dari individu ke individu dan boleh mempengaruhi sistem organ pelbagai: Selalunya, saluran penghadaman and saluran pernafasan terjejas. Kronik batuk dengan pengeluaran lendir, pencernaan terganggu dan berkaitan kurang berat badan adalah tanda-tanda penyakit yang paling biasa. Petunjuk pertama adalah najis yang sangat sukar pada bayi baru lahir, kadang-kadang disertai oleh penyumbatan usus. Akibatnya kuat kembung, berminyak cirit-birit and muntah bersama bile pencampuran boleh berlaku. Pada bayi, perut yang tebal dapat dilihat, sementara bahagian hujungnya kelihatan sangat tipis. Kanak-kanak sering menderita sakit perut, menambah berat badan yang tidak mencukupi dan mempunyai toleransi yang rendah terhadap makanan berlemak. Pada masa remaja, individu yang terjejas sering berkembang kencing manis mellitus. Kerana peningkatan pengeluaran lendir yang sangat kental di paru-paru, ada malam yang menjengkelkan batuk yang menyerupai batuk kokol dan menyebabkan sesak nafas yang teruk. Berderau bernafas sungguh mencolok, dan anak-anak sering gelisah. Kerana kerentanan yang tinggi terhadap jangkitan, kronik batuk berulang kali boleh berubah menjadi bronkitis or radang paru-paru. Kadang-kadang, pendarahan paru berlaku, ditunjukkan oleh batuk lendir berdarah. The mukosa hidung cenderung membengkak, sinusitis tidak biasa dan membuat bernafas sukar. Hidung polip juga berlaku lebih kerap pada kanak-kanak dengan fibrosis sista.
Perkembangan penyakit
Setelah fibrosis sista masuk, gejala muncul, terutamanya kerana rembesan orang yang terkena dihasilkan dalam bentuk yang menebal, menghasilkan cairan likat. Oleh itu, masalah berlaku terutamanya di paru-paru dan pankreas. Walaupun penyakit ini sekarang dapat dirawat kerana kemajuan perubatan, fungsi organ tetap dibatasi. Pesakit mengeluh kerana sesak nafas yang sangat tidak menyenangkan, yang boleh merata membawa hingga tercekik. Ketidakselesaan menjadi semakin sukar ditanggung, kerana fibrosis sista memerlukan banyak tenaga dari orang yang terkena dalam jangka masa panjang.
Komplikasi
Kerana fibrosis kistik, orang yang terkena menderita batuk dan sesak nafas yang teruk. Sesak nafas boleh membawa untuk mantra pening atau serangan panik dan dengan itu mengurangkan kualiti hidup pesakit dengan ketara. Kesukaran bernafas juga boleh membawa kehilangan kesedaran, di mana pesakit juga boleh mencederakan dirinya sendiri. Selanjutnya, orang yang terjejas menderita cirit-birit or kembung perut dan dengan itu mempunyai batasan yang ketara dalam kehidupan seharian. Terdapat juga kesakitan di bahagian perut. Dalam keadaan terburuk, bernafas kesukaran boleh mengakibatkan kematian pesakit. Sebagai peraturan, kemampuan pesakit untuk mengatasi tekanan juga menurun, dan keletihan dan keletihan berlaku. Tidak jarang, yang kekal kesakitan juga membawa kepada mood depresi dan keluhan psikologi yang lain. Malangnya, tidak mungkin untuk merawat fibrosis sista secara kausal. Walau bagaimanapun, gejala dapat dibatasi dengan betul diet dan dengan mengambil ubat. Tidak dapat diramalkan secara universal sama ada fibrosis kistik akan mengakibatkan jangka hayat yang berkurang. Dalam banyak kes, individu yang terlibat juga bergantung julap.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Lawatan ke doktor adalah perlu sekiranya orang yang terkena mengalami gejala seperti batuk, teruk kembung perut or cirit-birit. Sekiranya terdapat rembesan lendir berulang ketika batuk, lawatan pemeriksaan ke doktor harus dilakukan. Gangguan pencernaan, a hilang selera makan serta penurunan berat badan adalah tanda-tanda ketidakteraturan yang ada, yang harus dijelaskan oleh doktor. Sekiranya ada yang teruk kurang berat badan, boleh mengakibatkan akut kesihatan keadaan orang yang terjejas tanpa rawatan perubatan yang mencukupi. Terutama kanak-kanak tergolong dalam kumpulan risiko dan sangat berisiko. Oleh kerana organisma kekurangan zat makanan, ada keperluan untuk tindakan dan bekalan tepat pada masanya dalam kes-kes yang teruk. Sembelit serta penyumbatan usus harus disiasat dan dirawat. Batuk kronik, batuk yang mudah marah, dan penurunan prestasi biasa membimbangkan. Sekiranya orang yang terjejas mengalami peningkatan kerentanan terhadap jangkitan, pendarahan meresap atau gangguan dalam aktiviti pernafasan, disarankan untuk berjumpa doktor. Sekiranya terdapat bunyi nafas, sukar bernafas, atau sesak nafas, doktor diperlukan. Kebimbangan, perubahan emosi serta kelainan tingkah laku juga harus disampaikan kepada doktor sebaik sahaja berlanjutan dalam jangka masa yang lebih lama atau peningkatan intensiti yang berterusan. Sekiranya perasaan tidak sihat secara umum atau keperluan sehari-hari tidak dapat dipenuhi seperti biasa, orang yang terjejas memerlukan bantuan perubatan.
Rawatan dan terapi
Bahawa penyelidikan genetik belum cukup berkembang, fibrosis sista tidak dapat disembuhkan sehingga sekarang. Walaupun begitu, ada cara untuk sekurang-kurangnya merawat gejala dan memperpanjang umur mereka yang terjejas. Beberapa gejala dapat diatasi dengan mengambil banyak ubat yang berbeza. Walau bagaimanapun, diet juga penting dalam rawatan. Oleh kerana penyakit ini memerlukan banyak tenaga, makanan berkalori tinggi (kaya kalori) harus dimakan terlebih dahulu dan paling utama untuk memberi pesakit cukup tenaga. Masalah lain adalah bahawa enzim of protein dan lemak tidak diterima dengan betul oleh badan, jadi ia paling baik diberikan dalam bentuk tambahan. Oleh kerana banyak orang yang terkena fibrosis kistik juga sering menderita masalah pencernaan, laktulosa, julap, boleh memberi kesan positif pada perut dan usus.
Susulan
Biasanya tidak ada yang istimewa atau langsung langkah-langkah atau pilihan untuk rawatan selepas rawatan yang tersedia bagi orang yang terkena fibrosis sista, kerana ia adalah penyakit keturunan. Atas sebab ini, pesakit harus berjumpa doktor pada tanda dan gejala pertama untuk mengelakkan berlakunya komplikasi dan gejala yang lebih lanjut. Juga, jika pesakit ingin mempunyai anak, ujian genetik dan kaunseling harus dilakukan untuk mencegah penyakit itu berulang pada keturunan dan anak-anak. Sebilangan besar orang yang terkena fibrosis sista bergantung pada pemeriksaan dan pemeriksaan berkala oleh doktor. Khususnya, organ dalaman mesti diperiksa secara berkala untuk mengesan dan merawat kerosakan pada peringkat awal. Secara umum, orang yang terjejas harus memperhatikan gaya hidup yang sihat, dan sihat diet juga sangat penting. Doktor boleh membantu penyediaan rancangan diet. Alkohol dan rokok harus dielakkan. Ubat juga boleh diambil untuk masalah usus, walaupun penjagaan mesti selalu diambil untuk memastikan dos yang betul. Dalam kebanyakan kes, tidak lebih jauh langkah-langkah rawatan susulan disediakan untuk orang yang terkena fibrosis sista.
Prospek dan prognosis
Oleh kerana penyakit ini disebabkan oleh perubahan keturunan, ia tidak dapat disembuhkan. Jangka hayat dan kualiti hidup mereka yang terjejas biasanya berkurang. Tanpa khas terapi, keadaan kesihatan merosot dengan cepat dan orang yang terjejas biasanya tidak hidup lama tanpa rawatan. Walau bagaimanapun, adalah mungkin untuk memperlahankan perjalanan penyakit ini. Dengan bantuan yang konsisten dan tepat pada masanya terapi, pesakit pada masa ini hidup jauh lebih lama daripada yang mereka lakukan beberapa tahun yang lalu. Purata jangka hayat pada masa ini adalah sekitar 40 - 50 tahun. Walau bagaimanapun, banyak pesakit hidup bertahun-tahun lagi dengan penyakit ini. Walaupun dengan intensif terapi, bagaimanapun, beberapa komplikasi masih boleh berlaku. Selalunya, pesakit mengalami sesak nafas yang teruk kerana kurang sihat paru-paru pengudaraan. Bahagian paru-paru individu juga boleh runtuh. Kronik bronkitis or radang paru-paru sering berlaku. Selain itu, kulat mudah menjangkiti paru-paru. Di samping itu, terganggu seimbang dalam baki cecair dan elektrolit boleh menyebabkan kejutan dan kegagalan peredaran darah. Selanjutnya, dalam beberapa kes, kesuburan terhad pada wanita dan kemandulan pada lelaki boleh berlaku. Pesakit harus mencari kaunseling genetik sekiranya mereka ingin mempunyai anak. Ujian genetik dilakukan untuk menentukan sama ada gen yang membawa CFTR menunjukkan perubahan. Bergantung pada ini, dapat dikira seberapa tinggi risikonya untuk keturunan.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Pematuhan yang tegas terhadap rancangan rawatan yang ditetapkan oleh doktor anda sangat penting untuk mengelakkan komplikasi fibrosis sista dan memastikan kualiti hidup anda stabil dalam jangka masa yang lama. Ini termasuk penyedutan, prestasi tetap dari latihan fisioterapi dan terapi ubat yang disesuaikan secara individu. Di samping itu, pemakanan memainkan peranan utama: diet campuran kalori tinggi yang bervariasi disarankan, yang juga dapat diperkaya dengan lemak sihat (contohnya minyak sayuran) kerana peningkatan keperluan tenaga. Sebagai tambahan kepada tiga makanan utama, pesakit fibrosis kistik harus merancang beberapa makanan ringan. Pada dasarnya, apa-apa yang sedap dan merangsang selera makan dibenarkan. Semasa makan, pesakit tidak boleh lupa untuk mencerna enzim supaya nutrien dapat diserap oleh organisma. Aktiviti sukan juga dapat mempengaruhi perjalanan penyakit secara positif. Endurance sukan seperti berlari, berbasikal, mendaki, berenang dan menari sangat sesuai, seperti lawatan ke gimnasium. Sebelum mengikuti latihan, individu pelan latihan harus dibuat setelah pemeriksaan menyeluruh dengan doktor yang hadir, dengan mempertimbangkan kemampuan fizikal dan, khususnya, paru-paru kapasiti. Penting untuk pesakit fibrosis kistik untuk mengikuti peraturan kebersihan yang lebih ketat untuk mengurangkan risiko radang paru-paru. Mencuci tangan dengan teliti, menukar sikat gigi, linen tempat tidur, dan tuala dengan kerap, dan membersihkan alat sedut dengan teliti dapat membantu.
