Perawakan pendek, perawakan pendek, atau perawakan pendek adalah istilah kolokial yang biasa digunakan untuk mikrosomia. Ia pada awalnya tidak mewakili penyakit dengan sendirinya, tetapi dapat muncul sebagai gejala dari berbagai penyakit. Walau bagaimanapun, ia sering menimbulkan keluhan lain dalam kehidupan orang yang terkena.
Apakah perawakan pendek?
Kira-kira 100,000 orang di Jerman dianggap perawakan pendek. Seringkali mereka masih dikecualikan dan didiskriminasi dalam masyarakat hari ini dan tidak mendapat peluang yang sama dengan orang-orang yang “normal” Perawakan pendek ditakrifkan sebagai pertumbuhan badan yang disekat secara signifikan yang tidak memenuhi norma, kejadiannya, berkat patung kuno, dapat dikesan kembali ke Mesir kuno, hampir 5,000 tahun yang lalu. Bagi lelaki, ketinggian pendek didefinisikan sebagai ketinggian 1.50 m atau kurang, dan untuk wanita, ketinggian 1.40 m atau kurang. Sebilangan orang yang terjejas bahkan tidak berukuran satu meter. Istilah perubatannya adalah mikrosomia. Walaupun perubahan patologi dalam struktur kerangka juga boleh membawa ke ketinggian yang sangat pendek, yang dalam beberapa kes juga dapat jatuh di bawah batas 1.50 m atau 1.40 m, mereka masih tidak disebut bertubuh pendek.
Punca
Perawakan pendek boleh mempunyai pelbagai sebab, tetapi dalam kebanyakan kes mereka membatasi pengeluaran hormon pertumbuhan somatropin, yang membawa kepada sekatan pertumbuhan fizikal. Selain penyakit metabolik atau gaya hidup ibu yang tidak sihat selama mengandung (rokok, alkohol atau penyalahgunaan dadah), a otak tumor, gangguan hormon atau faktor keturunan yang cacat juga boleh menjadi penyebab kepada pertumbuhan yang tidak mencukupi. Penyelidik di Universiti Leipzig, misalnya, baru-baru ini mengenal pasti a gen yang menyebabkan perawakan pendek. Walau bagaimanapun, tidak semestinya salah satu daripada kedua ibu bapa juga menderita perawakan yang pendek, sejak gen juga boleh kekal tidak aktif selama beberapa generasi. Selanjutnya, walaupun persekitaran sosial yang terganggu, seperti keluarga yang tidak utuh, boleh membawa kelewatan perkembangan fizikal dan dengan itu menyebabkan perawakan pendek. Walaupun sebilangan besar pencetus yang telah dijumpai, bagaimanapun, tidak semuanya telah terungkap. Secara keseluruhan, pakar mengesyaki terdapat lebih daripada 450 penyebab berlainan kedudukan pendek.
Penyakit khas
- Sindrom siang
- Sindrom Prader-Willi
- Penyakit tulang rapuh (osteogenesis imperfecta)
- Sindrom Cry Cry (Cri-du-Chat Syndrome).
- Kretinisme
Gejala, keluhan dan tanda
Walaupun terdapat banyak agen penyebab, perawakan pendek (mikrosomia) tidak boleh dianggap penyakit itu sendiri. Perawakan pendek tidak dengan sendirinya membentuk gejala. Ini adalah akibat daripada keadaan berkaitan pemakanan, idiopatik, intrauterin, metabolik, kromosom, endokrin, atau displasia. Perawakan yang pendek tidak semestinya mengakibatkan gejala fizikal. Walaupun demikian, kerana sifat genetik mereka, individu bertubuh pendek mungkin mengalami pelbagai keluhan dan gejala yang berkaitan dengan perawakannya yang pendek. Oleh kerana terdapat pelbagai pencetus untuk perawakan pendek, ini mesti ditentukan terlebih dahulu. Dengan cara ini, kemungkinan aduan dapat ditangani seawal mungkin. Aduan yang berlaku berbeza-beza dari orang ke orang. Selain psikologi tekanan, di mana orang dengan perawakan pendek terdedah sepanjang hidup mereka, masalah pendengaran atau pekak boleh terjadi sebagai gejala yang menyertainya pada perawakan pendek yang berkaitan dengan achondroplasia kerana displasia kerangka ibu. Di samping itu, achondroplasia boleh membawa kepada gejala sekunder seperti memakai sendi yang tidak sesuai dengan usia dan punggung yang teruk kesakitan. Perawakan pendek idiopatik berlaku dalam keluarga. Pendek pesakit pendek di mana pengeluaran hormon pertumbuhan somatropin terganggu, rawatan dengan pertumbuhan hormon in zaman kanak-kanak boleh menyebabkan saiz badan lebih besar. Sekiranya perawakan pendek berlaku akibat daripada displasia kerangka seperti osteogenesis tidak sempurna, yang tulang mereka yang terjejas mudah pecah. Oleh itu, doktor juga bercakap mengenai penyakit tulang rapuh. Ia berdasarkan gangguan kolagen sintesis. Akibatnya, perawakan pendek dan kecacatan rangka yang menyakitkan mungkin berlaku.
Diagnosis dan kursus
Infobox
ICD-10: S77.4
Sastera: Daum, D.: Orang kecil !: Perawakan pendek atau achondroplasia, 2013.
Perawakan pendek dapat dikesan pada masa bayi sekiranya anak itu diperhatikan dengan teliti. Pada kira-kira 5 peratus kelahiran dengan kelahiran normal, anak-anak terlalu kecil; namun, hampir 90 peratus daripadanya membentuk untuk kekurangan ini dalam masa dua tahun. Walaupun demikian, sebagai langkah berjaga-jaga, bayi yang baru lahir dengan defisit ukuran harus diperiksa oleh pakar, seperti ahli endokrinologi pediatrik, yang dapat menentukan usia tulang, mendiagnosis penyakit serebrum atau mengesan penurunan rembesan pertumbuhan hormon dengan mengambil sinar-x tangan kiri. Di samping itu, pakar pediatrik juga mendokumentasikan perkembangan fizikal anak semasa pemeriksaan dan dapat membunyikan penggera jika perlu sekiranya dia mengesyaki perawakannya pendek.
Komplikasi
Apabila achondroplasia menjadi penyebab perawakan pendek, jangka hayat tidak terjejas dengan ketara. Walau bagaimanapun, komplikasi masih boleh berlaku disebabkan oleh gangguan pertumbuhan. Salah satu komplikasi yang boleh dibayangkan sering berlaku kerana psikologi tekanan. Orang yang telah tumbuh kecil dipinggirkan dalam masyarakat. Mereka harus berjuang dengan banyak kesulitan untuk mengatasi kehidupan seharian mereka. Ini boleh memberi beban psikologi yang berat kepada mereka yang terjejas, kadang-kadang membawa kepada kemurungan. Namun, secara keseluruhan, sikap terhadap orang kerdil menjadi lebih toleran. Terutama apabila kanak-kanak dipengaruhi oleh kerdil, kekejaman orang lain sering kali tidak diketahui. Kanak-kanak dengan achondroplasia juga sering mengalami kerosakan pada telinga. Mereka menghadapi masalah pendengaran. Beberapa pengalaman lengkap hilang pendengaran. Ini memberi tekanan tambahan pada jiwa. Fikiran untuk bunuh diri adalah mungkin, terutamanya semasa baligh. Komplikasi perawakan pendek yang berkaitan dengan achondroplasia sering merangkumi kelewatan perkembangan. Ini boleh mengakibatkan keterbatasan mental, tetapi juga kerosakan. Lebih kerap berlaku, gangguan sensori berlaku. Juga bermasalah bahawa achondroplasia hampir tidak menawarkan pilihan rawatan. Gejala perawakan kecil hanya dapat diperbaiki sebahagiannya, biasanya melalui pembedahan. Komplikasi intrafamilial mungkin berlaku, memerlukan campur tangan terapi untuk individu yang terkena.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sekiranya kanak-kanak yang sedang tumbuh menunjukkan pertumbuhan yang sangat kecil berbanding dengan rakan sebaya, lawatan ke doktor harus dilakukan untuk menjelaskan kelainan. Petunjuk pertama dapat dilihat pada bulan-bulan pertama kehidupan jika saudara-mara memerhatikan dengan baik. Oleh kerana pertumbuhan fizikal yang kecil adalah gejala penyakit yang ada, pemeriksaan lebih lanjut diperlukan. Kerap kali, pemeriksaan perubatan pencegahan berkala dilakukan pada peringkat awal untuk memeriksa kesihatan keadaan dari bayi yang baru lahir. Semasa pemeriksaan ini, pertumbuhan kanak-kanak itu sudah dapat dibincangkan dengan pakar pediatrik. Dalam banyak kes, terdapat pelupusan genetik, penyakit metabolik, otak penyakit, gangguan hormon atau penyakit lain yang boleh mendiagnosis dan dirawat. Untuk mengelakkan gangguan serius dalam proses perkembangan lebih lanjut anak, defisit ukuran dapat dikesan pada waktunya melalui ujian dan prosedur pencitraan. Sekiranya terdapat masalah dengan sistem muskuloskeletal, sekatan mobiliti atau aduan sendi, doktor harus berunding. Sekiranya kekhasan psikologi berkembang atau masalah tingkah laku berlaku, anak memerlukan sokongan terapeutik. Sekiranya berlaku gangguan kognitif, kesakitan, bunyi retak dari tulang dan kelainan umum, lawatan ke doktor adalah perlu. A pembelajaran kecacatan, memori masalah, penyelewengan dalam penampilan kulit, kecacatan di kawasan muka atau kelainan pada rambut pertumbuhan juga harus diperiksa oleh doktor.
Rawatan dan terapi
Pilihan rawatan bervariasi dan mesti disesuaikan dengan pencetus tertentu untuk bertubuh pendek. Sekiranya pengeluaran hormon pertumbuhan tidak mencukupi somatropin, yang mana kelenjar pituitari biasanya bertanggungjawab, ini dapat dikompensasikan dengan bekalan somatropin yang dihasilkan secara buatan dan dalam banyak kes menyebabkan pertumbuhan normal anak. Namun, untuk ini berlaku, perawakan pendek mesti didiagnosis pada peringkat awal dan terapi mesti dimulakan pada usia yang sangat muda, kerana rawatan tidak lagi berkesan setelah plat pertumbuhan ditutup. Dalam kes lain, fisioterapi juga boleh menyebabkan peningkatan pertumbuhan. Sekiranya terapi dimulakan terlambat atau jika rawatan dengan perawakan pendek tidak mungkin dilakukan, ada juga pilihan untuk memanjangkan lengan dan kaki secara pembedahan, yang dapat membuat pesakit lebih tinggi hingga 20 cm. Ini melibatkan mematahkan lengan dan kaki pertama, yang kemudian disatukan dengan bantuan serpihan untuk memanjangkan artifisial tulang. Walau bagaimanapun, ini sangat panjang dan melibatkan kesulitan besar, sering memerlukan lebih daripada sepuluh operasi untuk mencapai hasil yang memuaskan dan mengalahkan kedudukan pendek.
Prospek dan prognosis
Dalam kebanyakan kes, orang yang didiagnosis dengan perawakan pendek menerima prognosis yang tidak baik. Walau bagaimanapun, akhirnya penyakit ini bergantung kepada gangguan penyebabnya. Sebagai peraturan umum, tidak ada gejala yang hilang sekiranya rawatan perubatan ditolak. Sekiranya perawakan pendek didasarkan pada kekurangan pengeluaran hormon pertumbuhan somatropin, ini boleh diberikan dalam rawatan perubatan. Diagnosis awal sangat penting untuk pemulihan. Perubahan ukuran badan mungkin berlaku dalam proses pertumbuhan kanak-kanak atau remaja. Sekiranya ubat diberikan semasa proses perkembangan, ada kemungkinan mencapai ketinggian normal. Sebilangan besar pesakit tidak dijangka bebas dari gejala walaupun dengan pentadbiran ubat. Perawakan pendek bukanlah penyakit dengan sendirinya, tetapi didiagnosis sebagai gejala penyakit mendasar yang ada dalam sebilangan besar kes. Ini sering teruk dan memerlukan rawatan perubatan. Pertumbuhan fizikal diambil kira semasa membuat rancangan rawatan, tetapi sering tidak dapat diubah sedemikian rupa sehingga ukuran normal pasien dapat dicapai. Banyak penghidap mengalami pelbagai gangguan sekunder akibat kelainan fizikal. Kerosakan mental dan emosi berlaku, yang seterusnya meningkatkan kemungkinan terjadinya gangguan mental.
pencegahan
Bagaimanapun, orang dengan perawakan pendek memiliki waktu yang lebih sukar dalam hidup daripada orang yang berusia lebih dari empat puluh satu, sama ada di tempat kerja, pendidikan, atau dalam kehidupan sehari-hari. Walaupun terdapat perkembangan positif dalam beberapa dekad kebelakangan ini, orang yang bertubuh pendek masih menjadi sasaran diskriminasi dan prasangka.
Penjagaan selepas itu
Salah satu tujuan rawatan selepas rawatan adalah untuk mencegah penyakit berulang. Walau bagaimanapun, ini mungkin tidak bertujuan sekiranya kedudukannya pendek. Penyakit ini tidak dapat diperbaiki setelah usia majoriti. Hanya pada remaja pertumbuhan boleh dipengaruhi dalam keadaan tertentu. Hormon terapi, sebagai contoh, menjanjikan kejayaan. Selain itu, perawakan pendek tidak semestinya mempengaruhi jangka hayat. Dalam banyak kes, tidak ada alasan untuk perubatan langkah-langkah. Masalah yang timbul akibat perawakan pendek kebanyakannya berkaitan dengan bidang psikososial. Sekiranya orang mengalami pengecualian serta kekurangan profesional dan swasta, ketidakseimbangan mental sering timbul. Semasa menjalani terapi, mereka yang terjejas dibimbing untuk mempelajari keyakinan diri baru dan mengalami perspektif lain mengenai kehidupan. Matlamat lain selepas penjagaan, iaitu memberi sokongan setiap hari dalam bentuk bantuan, biasanya tidak perlu. Perabot pangsapuri dan tempat kerja dapat disesuaikan dengan dimensi fizikal orang yang bertubuh pendek. Majikan mendapat sokongan kewangan dari negeri untuk integrasi. Tidak seperti penyakit tumor, perawakan pendek biasanya tidak memerlukan rawatan selepas waktu. Jangka hayat orang yang terjejas tidak perlu dikurangkan. Keluhan fizikal tidak semestinya diharapkan. Pesakit dapat mengatasi kehidupan seharian yang normal. Konflik berpunca daripada kelemahan psikososial dan dapat diatasi dengan terapi yang disertakan.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Dengan perawakan yang pendek, orang yang terkena tidak mempunyai kemungkinan untuk mengubah ukuran tubuhnya dengan kekuatannya sendiri. Walaupun berusaha, dia tidak dapat mengubah apa-apa mengenai keadaan fizikal, kerana keadaan ini akan tetap stabil sepanjang hayatnya. Orang yang terjejas, sebaliknya, dapat melakukan banyak hal untuk dirinya dan kesejahteraan emosinya walaupun terdapat kekurangan fizikal. Dengan gaya hidup sihat, seimbang diet dan dengan senaman yang mencukupi, kepuasan hidup secara amnya meningkat sangat tinggi. Di samping itu, persekitaran sosial yang stabil, aktiviti riadah yang kerap dan pengiktirafan profesional penting untuk berjaya menguasai cabaran seharian. Emosi kekuatan dan pelbagai strategi untuk mengatasi halangan mental juga membantu mengalami semangat hidup yang berterusan. Dengan rasa yakin dan keyakinan diri yang kuat, banyak orang yang terpengaruh dengan perawakan yang pendek dapat mengatasi masalah fizikal. Dalam kehidupan seharian, ada baiknya jika perabot dalaman atau alat transportasi disesuaikan dengan kebutuhan orang yang memiliki keadaan. Ini menjadikan kehidupan berdikari mungkin, yang dapat diatur sejauh mungkin bebas dari pergantungan pada orang lain. Pertukaran dengan orang lain yang bertubuh pendek juga boleh membantu untuk saling menguatkan atau mendapatkan petunjuk dan petua penting. Pada asasnya, dapat bermanfaat untuk tidak melihat kedudukan pendek sebagai kriteria keputusan untuk kehidupan yang dipenuhi.
