Sindrom Hajdu-Cheney adalah gangguan tulang yang jarang berlaku. Ia nampaknya disebabkan oleh mutasi genetik yang diwarisi secara autosomal dominan. Rawatan standard langkah-langkah jarang berlaku kerana bilangan kes yang terhad.
Apa itu sindrom Hajdu-Cheney?
Osteolisis adalah istilah perubatan untuk pembubaran tisu tulang yang aktif. Manusia tulang adalah organisma hidup yang mengalami perubahan dan proses pembentukan semula sepanjang hayat. Osteolisis dengan demikian, secara sederhana, adalah proses fisiologi dalam rangka pembentukan semula tulang normal yang mengurangkan tisu tulang yang tidak lagi berada di bawah tekanan dan dengan itu menyesuaikannya dengan keperluan fungsinya. Walau bagaimanapun, dalam konteks pelbagai penyakit, osteolisis juga mempunyai kepentingan patologi. Ini berlaku dengan sindrom Hajdu-Cheney. Ini adalah akrosteolisis yang diwarisi autosomal, juga dikenali sebagai akroosteolisis familial idiopatik atau osteolisis idiopatik keturunan VI. Penyakit keturunan yang jarang berlaku secara tempatan merosot tisu tulang. Di seluruh dunia, hanya kira-kira 50 kes yang dilaporkan sejak keterangan awalnya. Oleh kerana sebilangan kecil kes, sindrom ini belum dapat diteliti secara konklusif. Ini benar terutamanya untuk etiologi. Ahli radiologi AS William Cheney pertama kali menggambarkan sindrom pada abad ke-20 dalam keluarga Michigan. Ahli radiologi Hungaria-Britain Hajdu menggambarkan sindrom itu tidak lama kemudian dan, bersama-sama dengan Cheney, menjadi penanda penyakit ini.
Punca
Penyebab sindrom Hajdu-Cheney dianggap terdapat dalam bahan genetik. Para saintis membuat hipotesis mengenai mutasi yang mempengaruhi aktiviti penyerapan tulang. Gen mana yang bermutasi sebagai sebahagian daripada sindrom masih belum jelas. Sebagai tambahan kepada gejala kehilangan tulang yang progresif, pesakit dengan sindrom Hajdu-Cheney biasanya hadir dengan teruk perawakan pendek. Yang bermutasi gen dengan demikian bukan sahaja menyebabkan penyerapan tulang yang salah arah, tetapi struktur struktur tulang yang cacat. Pengelompokan keluarga telah diperhatikan dalam kes-kes yang didokumentasikan setakat ini. Sejarah keluarga menunjukkan warisan autosomal yang dominan untuk penyakit ini. Dalam keluarga penerangan pertama, ibu menunjukkan simptom akrosteolisis, Worm's tulang pada umumnya, dan hipoplasia mandibula, begitu juga dengan empat anaknya. Walaupun terdapat hubungan keluarga yang jelas dari keterangan awal, kes mutasi baru spontan juga didokumentasikan. Oleh itu, sebagai tambahan kepada faktor endogen, faktor eksogen mungkin berkaitan dengan patogenesis. Faktor eksogen mana yang boleh menyebabkan mutasi baru dalam kegelapan.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom Hajdu-Cheney menjelma sebagai perawakan pendek dikaitkan dengan degenerasi phalanges dan metacarpal yang sesak. Jahitan kranial menunjukkan tidak pengoksidaan. Sinus frontal tidak dicipta. Di samping itu, terdapat pemanjangan pelana Turki. Apabila penyakit itu berkembang, basilar arteri menjadi lebih mampat. Mampatan ini boleh mengakibatkan nyawa keadaan. Telinga individu yang terkena biasanya menunjukkan cuping telinga yang besar. Selanjutnya, telinga satu tahap lebih rendah daripada biasa. Di samping itu, sangat luas hidung menangkap mata. Dalam perjalanan penyakit ini, proses alveolar merosot sedikit demi sedikit, yang menjelaskan kehilangan gigi awal pesakit. Semasa berlakunya penyakit, osteopenia menyebabkan scoliosis dalam arti lenturan tulang belakang. Gejala utama ini biasanya dikaitkan dengan gejala yang menyertainya. Contohnya, beberapa orang yang terlibat menunjukkan buah pinggang simptom seperti ginjal cystic selain gejala tulang. Di samping itu, sistem organ lain mungkin terkena penyakit ini. Selain kongenital jantung kecacatan, hidrosefalus dalam arti hidrosefalus mungkin ada. Di samping itu, hati and limpa mungkin diperbesarkan. Celah langit-langit juga telah didokumentasikan dalam beberapa kes. Umumnya keadaan pesakit dicirikan oleh perasaan lemah. Keretakan tulang adalah perkara biasa.
Diagnosis dan kursus
Tanda-tanda pertama sindrom Hajdu-Cheney biasanya tidak menampakkan diri zaman kanak-kanak. Oleh itu, dalam banyak kes, diagnosis tidak dibuat sehingga remaja. Gejala awal merangkumi terutamanya kesakitan di tangan. Semasa diagnosis, sejarah keluarga memainkan peranan utama, kerana dalam kebanyakan kes, warisan dominan autosomal menjadi latar belakang penyakit ini. Sekiranya sindrom Hajdu-Cheney disyaki, doktor biasanya memerintahkan ketumpatan tulang pengukuran dalam bentuk osteodensitometri. Prosedur ini memberikan bukti kehilangan tulang yang melampau. Oleh kerana tiada sebab gen belum dikenal pasti, ujian genetik molekul untuk mengesan penyakit itu tidak masuk akal. Walaupun begitu, mereka boleh dipesan untuk tujuan penyelidikan. Prognosis untuk pesakit dengan sindrom Hajdu-Cheney bergantung sebahagian pada masa diagnosis dan sebahagiannya dari gejala yang menyertainya.
Komplikasi
Oleh kerana sindrom Hajdu-Cheney, orang yang terkena menderita pelbagai keadaan yang biasanya mempengaruhi pertumbuhan tulang dan dengan itu seluruh badan. Dalam kebanyakan kes, terdapat perawakan pendek. Pembentukan medan ini dapat membawa mengusik atau membuli, terutama pada kanak-kanak. Selanjutnya, pemampatan pelbagai tulang berlaku, yang boleh membawa kepada keadaan yang mengancam nyawa. Kedudukan telinga juga tidak biasa, walaupun ini tidak membawa kepada masalah pendengaran. Tambahan pula, tidak jarang pesakit menderita buah pinggang masalah dan jantung kecacatan. Disebabkan oleh jantung cacat, orang yang terkena boleh menderita kematian jantung dalam keadaan terburuk dan mati akibatnya. The limpa and hati juga membesar dan boleh mengganti atau memerah organ lain di dalam badan. Hal ini juga tidak biasa berlaku pada lelangit sumbing, menjadikan kehidupan seharian orang yang terjejas lebih sukar. Fraktur terus berlaku dengan sangat cepat. Tidak ada rawatan kausal untuk sindrom Hajdu-Cheney. Atas sebab ini, terutamanya kesakitan dirawat, tanpa komplikasi lagi. Jangka hayat pesakit berkurang kerana sindrom Hajdu-Cheney. Bukan perkara biasa bagi ibu bapa atau saudara-mara anak itu juga menderita gejala psikologi dan memerlukan perawatan yang sewajarnya.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sindrom Hajdu-Cheney tidak dapat diubati sepenuhnya kerana ia adalah gangguan genetik, sehingga menyebabkan terapi tidak mungkin. Walau bagaimanapun, doktor mesti dikunjungi secara berkala untuk mengelakkan komplikasi pada pesakit. Lawatan ke doktor adalah perlu sekiranya pesakit mengalami perawakan pendek dan pelbagai kecacatan pada badan. Juga, degenerasi pada jari tulang mungkin menunjukkan sindrom Hajdu-Cheney dan harus diperiksa. Selanjutnya, cuping telinga yang sangat besar juga menunjukkan sindrom. Dalam beberapa kes, penyakit ini dikaitkan dengan kulit aduan, yang juga harus diperiksa oleh doktor. Juga disarankan untuk memeriksa organ dalaman, Seperti buah pinggang masalah atau a kecacatan jantung sering boleh berlaku. The limpa and hati juga mesti diperiksa secara berkala. Oleh kerana sindrom Hajdu-Cheney juga boleh menyebabkan tekanan psikologi yang teruk pada saudara-mara atau ibu bapa, lawatan ke psikologi juga dianjurkan.
Rawatan dan terapi
Sehingga kini, sindrom Hajdu-Cheney hanya dikaji secara dangkal. Oleh kerana hanya 50 kes yang didokumentasikan sehingga kini, keseluruhan keadaan penyelidikan kurang memuaskan. Kerana jumlah kes yang sangat terhad, tidak ada pilihan rawatan standard sehingga kini. Pada asas eksperimen, baru memulakan osteoporosis boleh dirawat dengan bisphosphonates. Pilihan rawatan kausatif tidak ada, kerana penyebab penyakit ini sesuai dengan mutasi genetik. Mutasi seperti itu tidak dapat dibalikkan. Lebih-lebih lagi, kerana penyebabnya gen belum dikenal pasti, tidak ada rawatan kausal yang dapat dikembangkan walaupun dengan persetujuan gen terapi pendekatan. Dengan latar belakang ini, pesakit dirawat secara simptomatik semata-mata. Rawatan ini merangkumi sokongan pentadbiran analgesik sekiranya berlaku teruk sakit tulang. Terapi khas langkah-langkah mesti diambil, terutama pada pesakit dengan gejala jantung atau ginjal tambahan. Dalam kes ini, langkah rawatan invasif diperlukan. Di samping itu, pesakit mesti diperiksa secara berkala untuk mampatan vaskular untuk mengenal pasti keadaan yang mengancam nyawa tepat pada masanya. Campur tangan pembedahan untuk melegakan mampatan kapal adalah wajib.
Prospek dan prognosis
Prognosis jangka panjang sindrom Hajdu-Cheney dari segi jangka hayat tidak sepenuhnya jelas kerana tidak banyak data empirikal yang ada. Ia adalah kelainan genetik yang sangat jarang berlaku yang biasanya diwarisi secara autosomal dominan. Secara keseluruhan, hanya 50 kes yang dilaporkan di seluruh dunia. Kecacatan genetik yang mendasari tidak diketahui. Ia juga disyaki bahawa banyak kes disebabkan oleh mutasi baru dan oleh itu berlaku secara sporadis. Penyakit ini jarang didiagnosis di zaman kanak-kanak. Tanda-tanda pertama sering teruk kesakitan di tangan yang disebabkan oleh kehilangan tulang yang teruk (osteoporosis). Permulaan awal osteoporosis boleh dirawat dengan baik dengan biphosphonates. Walau bagaimanapun, jahitan kranial tidak berasingan, sinus frontal tidak ada, dan sella turcica (pelana Turki) memanjang. Secara keseluruhan, ketika penyakit ini berkembang, ini boleh menyebabkan mampatan arteri dalam otak (arteri basilar), yang sering membawa maut. Dalam beberapa kes, ginjal sista, kecacatan jantung kongenital, langit-langit sumbing, hidrosefalus, atau pembesaran hati dan limpa juga telah diperhatikan. Gejala tambahan ini juga memberi kesan yang signifikan terhadap jangka hayat individu yang terjejas. Akhirnya mematikan kegagalan buah pinggang or kegagalan jantung boleh berkembang semasa hidup. Kematian bayi pranatal dan awal juga mungkin disebabkan oleh kejadian hidrosefalus. Yang paling penting, kualiti hidup pesakit sangat terhad kerana kelemahan fizikal dan kerapuhan tulang.
pencegahan
pencegahan langkah-langkah untuk sindrom Hajdu-Cheney belum wujud kerana kajian terhad.
Susulan
Oleh kerana tidak ada pilihan rawatan standard untuk sindrom Hajdu-Cheney hingga kini dan semua individu yang terkena dirawat secara simptomatik, tidak ada rancangan standard untuk rawatan susulan. Oleh itu, ini juga berdasarkan gejala yang ada dan terapi yang ditetapkan oleh doktor. Walau bagaimanapun, pemeriksaan berkala di kapal berkenaan dengan kemungkinan pemampatan sangat penting bagi semua pesakit. Berkat pemeriksaan ini, keadaan yang mengancam nyawa dapat dikesan dan dimampatkan kapal boleh dirawat secara pembedahan. Malangnya, ketika penyakit ini berkembang, kegagalan jantung atau kekurangan buah pinggang boleh berkembang. Gejala awal yang terakhir adalah rasa dahaga yang berlebihan dan kerap kencing. Keletihan, hilang selera makan, prestasi berkurang, sesak nafas atau sekata air pengekalan, sebaliknya, akan menjadi petunjuk untuk memulakan kegagalan jantung. Dalam kedua kes tersebut, doktor harus segera dihubungi. Walaupun tanpa gejala, biasa darah ujian untuk biomarker kegagalan jantung, urea and kreatinin sama pentingnya untuk pengesanan awal seperti ujian air kencing dan diagnosis jantung oleh ECG. Selain ubat terapi, pesakit juga mempunyai akses ke akupunktur, aromaterapi dan ubat semula jadi. Walau bagaimanapun, yang terakhir hanya boleh diambil setelah berunding terlebih dahulu dengan doktor yang hadir kerana mungkin interaksi. Untuk tulang dan sakit sendi, zink dan omega-3 asid lemak sangat membantu, seperti rehat dan rehat di tempat tidur dalam kes-kes akut. Perubahan dalam diet kepada sayur-sayuran mentah dan daging tanpa lemak yang digabungkan dengan diet tambahan juga boleh menyokong.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Individu yang didiagnosis dengan sindrom Hajdu-Cheney dapat mengambil beberapa langkah untuk menyokong rawatan. Dengan berunding dengan doktor, ubat semula jadi boleh digunakan. Contohnya, ubat semula jadi comfrey, Wort St. John, dan astaxanthin menolong dengan teruk sakit sendi. Homeopati menawarkan persiapan dengan Afrika cakar syaitan and kemenyan, yang mempunyai kesan menghilangkan rasa sakit dan mencegah keradangan di kawasan sendi dan tulang. Omega-3 asid lemak and zink juga terbukti ubat untuk tulang dan sakit sendi. Sekiranya terdapat ketidakselesaan atau gejala yang tidak biasa berlaku akibat pengambilannya, doktor yang sesuai mesti dimaklumkan. Selanjutnya, sindrom Hajdu-Cheney dapat diatasi dengan mengubah tabiat gaya hidup. Doktor biasanya akan mencadangkan a diet makanan mentah dan daging tanpa lemak, sering digabungkan dengan diet tambahan dan mengelakkan perangsang seperti alkohol and nikotin. Untuk akut sakit tulang, rehat dan rehat di tempat tidur akan membantu. Pesakit dapat menyejukkan kawasan yang menyakitkan dengan dadih atau kubis memampatkan atau urut mereka. Kaedah dari perubatan Cina juga akupunktur and aromaterapi juga dapat membantu menentang Kesakitan kronik dalam keadaan tertentu. Oleh kerana penyakit ini dapat berjalan dengan teruk walaupun terdapat semua langkah, terapi psikologi harus digunakan untuk menyertai rawatan perubatan.
