Dalam nesidioblastosis, pankreas membesar dalam bentuk hiperplasia sel pulau, menyebabkan teruk hipoglisemia dengan gejala neurologi pada pesakit. Penyakit ini turun-temurun dan disebabkan oleh mutasi pada gen lokus p15.1 pada kromosom 11. Terapi adalah konservatif atau reseksi.
Apa itu nesidioblastosis?
Hiperplasias adalah sekumpulan gangguan yang berkaitan dengan pembesaran tisu atau organ tertentu. Penyebab peningkatan ukuran adalah peningkatan jumlah sel. Pankreas mengandungi pulau Langerhans yang disebut, yang sesuai dengan koleksi sel endokrin untuk metabolisme karbohidrat. Hiperplasia keturunan sel-sel pulau adalah apa yang disebut nesidioblastosis. Penyakit ini juga disebut hiperinsulinemia berterusan hipoglisemia dan menjelma pada masa bayi. Hiperplasia sel islet terutamanya menyebabkan gejala neuroglucopenic dan dianggap sebagai penyebab biasa hipoglisemia. Gejala utama penyakit bersamaan termasuk gangguan visual, gangguan pertuturan, dan kekeliruan, memberikan gambaran yang serupa secara klinikal dengan hiperplasia sel pulau strok. Bentuk penyakit keluarga sering menyebabkan hipoglikemia teruk berkembang walaupun pada bayi baru lahir, yang dapat bertahan hingga dewasa. Terutama pada masa dewasa, doktor biasanya tidak memikirkan nesidioblastosis terlebih dahulu dengan gejala yang dijelaskan.
Punca
Bentuk keturunan nesidioblastosis disebabkan oleh mutasi genetik. Lokasi mutasi kini telah dikenal pasti sebagai gen lokus p15.1 pada kromosom 11. The gen kecacatan menyebabkan percambahan tisu sel islet di pankreas. Bentuk fokus menyebabkan hiperplasia adenomatous fokal. Dalam bentuk meresap, semua sel beta di pulau Langerhans hipertrofi. Yang menyertainya simptom hipoglikemia adalah akibat semula jadi dari hipertrofi dan dengan itu sesuai dengan akibat tidak langsung dari mutasi genetik. Pengelompokan keluarga telah diperhatikan untuk nesidioblastosis. Oleh itu, penyakit ini turun-temurun dan nampaknya tidak berlaku secara sporadis. Kerana gejala utama hipoglikemia, diagnosis nesidioblastosis keluarga sering sukar. Mutasi genetik jarang dianggap terlibat dalam hipoglikemia. Walaupun begitu, hiperplasia sel pulau adalah penyebab yang paling biasa bagi gejala hipoglikemia yang teruk, terutama pada anak kecil.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pesakit dengan nesidioblastosis hadir dengan pankreas yang membesar sebagai gejala utama. Gejala yang disertakan merangkumi hipoglikemia dengan percambahan sel. Oleh itu, orang yang terkena menderita penyakit biasa simptom hipoglikemia. Selain gemetar dan berpeluh, jantung berdebar-debar atau berdebar-debar boleh berlaku akibat hipoglikemia. Mengidam dan pucat juga merupakan gejala khas. Dalam keadaan teruk hiperglisemia, gejala ini mungkin dikaitkan dengan gejala neurologi. Mengantuk, kekeliruan atau gangguan pertuturan mungkin berlaku. Perkara yang sama berlaku untuk gangguan visual, gangguan deria, psikosis, dan tingkah laku yang tidak biasa. Pening and sakit kepala mungkin juga mengiringi hipoglikemia. Sekiranya gula tahap terus jatuh dan mencapai tahap yang melampau, tidak sedar atau bahkan koma mungkin berlaku. Dalam kebanyakan kes nesidoblastosis, hipoglikemia tidak ringan tetapi sangat teruk, secara klinikal menunjukkan semua gejala di atas.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis nesidioblastosis memberikan cabaran kepada doktor. Pada orang dewasa, misalnya, gejala neurologi dengan mudah membawa dia memikirkan penyakit neurologi atau strok. Setelah hubungan dengan hipoglikemia telah dijumpai, ia tidak secara automatik bermaksud bahawa pesakit didiagnosis dengan nesidioblastosis. Pengimejan pankreas yang membesar boleh mengakibatkan sekurang-kurangnya tentatif diagnosis nesidioblastosis. A biopsi biasanya memberikan maklumat pasti dan mengesahkan diagnosis. Diagnosis lebih mudah jika penyakit keturunan sudah diketahui dalam keluarga. Oleh itu, doktor sudah boleh melihat gambaran klinikal selepas anamnesis.
Komplikasi
Nesidioblastosis adalah penyakit yang serius. Dalam keadaan terburuk, ini juga boleh berlaku membawa sehingga kematian orang yang terjejas, jadi pesakit pastinya bergantung pada rawatan. Pertama sekali, pesakit menderita pankreas yang membesar. Selanjutnya, terdapat berdebar-debar dan selera makan yang kerap. Mereka yang terkena menderita berpeluh dan gemetar dan dengan itu mengurangkan kualiti hidupnya. Terdapat juga rasa mengantuk dan gangguan di kepekatan and penyelarasan. Kelumpuhan dan gangguan kepekaan lain juga mungkin berlaku akibat nesidioblastosis, menjadikan kehidupan seharian pesakit lebih sukar. Selanjutnya, nesidioblastosis membawa kepada koma atau kehilangan kesedaran pada pesakit. Sekiranya penyakit itu tidak diubati, biasanya menyebabkan kematian orang yang terkena. Rawatan penyakit ini dijalankan dengan bantuan ubat-ubatan. Tidak ada komplikasi dalam proses ini. Walau bagaimanapun, penyakit positif yang dijamin tidak selalu dapat diramalkan. Sebagai peraturan, pankreas orang yang terkena mesti dikeluarkan. Jangka hayat pesakit juga berkurang dalam kebanyakan kes kerana penyakit ini.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sekiranya nesidioblastosis telah didiagnosis dalam keluarga, keturunan harus selalu diuji secara genetik. Dengan cara ini, kemungkinan penyakit tersebut dapat ditangani terlebih dahulu dan rancangan perawatan disusun. Seorang doktor harus berjumpa sekiranya terdapat gejala seperti pening, gaya berjalan tidak stabil, sakit kepala atau perasaan sakit umum berlaku. Berpeluh berat, menggeletar anggota badan atau perubahan berat badan yang tidak dirancang adalah tanda-tanda a kesihatan keadaan yang harus disiasat dan dirawat. Sekiranya terdapat pembengkakan pada bahagian atas badan, rasa sesak di dalam badan, atau rasa tidak enak badan, doktor harus mendapatkan nasihat. Sekiranya pelbagai disfungsi berlaku, jika gangguan pencernaan diperhatikan atau jika orang yang terkena menderita mengidam makanan, lawatan ke doktor harus dilakukan. Penyelewengan jantung irama, berdebar-debar atau kegelisahan adalah tanda-tanda penyakit yang ada. Sekiranya gejala berlanjutan dalam jangka masa yang lebih lama atau peningkatan intensiti, doktor diperlukan. Disorientasi, mengantuk atau kekeliruan harus dijelaskan oleh doktor. Mereka menunjukkan gangguan pada memori aktiviti yang memerlukan tindakan. Gangguan dalam aliran pertuturan juga dianggap membimbangkan dan perlu disiasat. Sekiranya berlaku akut kesihatan-mengancam keadaan, doktor kecemasan harus diberi amaran dan pertolongan cemas harus ditadbir.
Rawatan dan terapi
Sebab terapi belum tersedia untuk pesakit dengan nesidioblastosis. Penyakit ini adalah gangguan genetik berdasarkan mutasi. Atas sebab ini, paling tidak dapat disembuhkan oleh gen terapi pendekatan. Pendekatan ini sedang diteliti, tetapi belum mencapai tahap klinikal. Oleh itu, pada masa ini, nesidioblastosis dirawat secara eksklusif secara simtomatik. Rawatan simptomatik terutama berkaitan dengan penurunan hipoglikemia. Beberapa pilihan ada untuk ditingkatkan darah glukosa, semuanya boleh digambarkan sebagai langkah terapi konservatif. Dalam kebanyakan kes, rawatan terdiri daripada gabungan diet langkah-langkah dan langkah ubat. Sebagai tambahan kepada pentadbiran of somatostatin analog atau nifedipine, terapi ubat juga boleh merangkumi pentadbiran of diazoksida, sebagai contoh. Langkah terapi ini ditambah dengan a leucine-kurang diet. Sebilangan besar pesakit tidak memberi tindak balas yang mencukupi dadah disebutkan atau untuk diet langkah-langkah. Bagi pesakit ini, langkah terapi yang paling penting sesuai dengan reseksi pankreas subtotal. Campur tangan pembedahan ini nampaknya awalnya dapat disembuhkan dalam banyak kes. Reseksi pembedahan pankreas yang tidak mencukupi hampir selalu berulang. Untuk menghilangkan penyebab penyakit ini, pankreas mesti diganti atau sekurang-kurangnya 90% dikeluarkan. Namun, dengan kadar reseksi sekitar 90 peratus, pesakit berisiko tinggi untuk berkembang kencing manis melitus selepas reseksi. Atas sebab ini, darah glukosa pemantauan mesti selalu mengikuti reseksi di pusat-pusat yang dilengkapi untuk melakukannya.
Prospek dan prognosis
Oleh kerana nesidioblastosis adalah penyakit genetik, orang yang terkena harus belajar hidup dengannya dan mengintegrasikan pelbagai langkah-langkah ke dalam rutin hariannya. Rawatan ubat kekal mengatasi hipoglikemia. Oleh itu, pengambilan harian dadah sangat penting bagi pesakit. Di samping itu, langkah diet yang ditetapkan oleh doktor mesti dipatuhi dengan ketat. Ini memerlukan pendidikan yang mencukupi dan perubahan sepenuhnya diet bagi orang yang menderita nesidioblastosis. Ramai pesakit memberi respons yang baik terhadap langkah-langkah perubatan dan diet yang disebutkan di atas dan dengan itu mempunyai prognosis yang baik untuk mengendalikan penyakit dan pembelajaran untuk hidup dengannya. Sekiranya nesidioblastosis telah dirawat secara pembedahan dan kencing manis mellitus telah berkembang sebagai akibatnya, orang yang terjejas juga harus mematuhi diet yang ketat sepanjang hidupnya. Nesidioblastosis secara besar-besaran menyekat kehidupan seharian penghidap. Walaupun dengan kaedah rawatan yang disebutkan di atas, pesakit mesti mengelakkan tekanan dan senaman fizikal dan mengekalkan a diet sepanjang hidup mereka. Ia juga perlu untuk memerhatikan pesakit secara berterusan darah gula. Pemeriksaan perubatan yang dekat juga mesti dijadualkan secara tetap. Malangnya, tidak ada kemungkinan pemulihan sepenuhnya. Pembelajaran untuk hidup dengan penyakit dan mengintegrasikannya ke dalam kehidupan seharian adalah perlu untuk bebas dari gejala.
pencegahan
Nesidioblastosis tidak dapat dicegah dengan jayanya kerana penyakit ini genetik dan keluarga. Kaunseling genetik boleh dianggap sebagai langkah pencegahan dalam erti kata yang luas.
Susulan
Salah satu tujuan tindak lanjut perubatan adalah untuk mencegah berulang penyakit. Walau bagaimanapun, kerana penyebab genetik bertanggungjawab untuk nesidioblastosis, penyembuhan kausal adalah mustahil. Hanya simptom yang dapat diatasi dengan rawatan jangka panjang. Ini bermaksud bahawa rawatan susulan untuk nesidioblastosis mempunyai tujuan yang berbeza daripada, misalnya, untuk penyakit ketumbuhan. Dalam kes yang terakhir, setidaknya ada kemungkinan mereka akan hilang untuk waktu yang singkat atau secara kekal. Rawatan biasanya dijalankan dengan ubat. Diet juga disarankan. Doktor berharap pelaksanaan yang konsisten akan mengakibatkan tidak adanya gejala. Doktor dan pesakit bersetuju dengan irama untuk kawalan kemajuan. Tujuannya adalah untuk memeriksa keberkesanan ubat dan mencegah komplikasi. Prosedur pengimejan dan analisis darah memberikan kejelasan mengenai perkembangan penyakit ini. Penjagaan susulan terkumpul jika terapi yang dipilih tidak memberi kesan yang diinginkan. Kemudian timbul persoalan campur tangan pembedahan. Penjagaan susulan juga disarankan pada akhir operasi, kerana berulang tidak jarang berlaku. Terdapat juga peningkatan kemungkinan berkembang kencing manis mellitus, yang memerlukan rawatan lebih lanjut. Pada dasarnya, nesidioblastosis memerlukan perubahan dalam tabiat pemakanan, yang ditangani secara berunding.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Nesidioblastosis adalah penyakit serius yang memerlukan rawatan perubatan dalam apa jua keadaan. Penderita dapat menyokong terapi dengan menjaga diet seimbang. Penting untuk mengelakkan makanan berlemak dan memakan banyak makanan yang kaya dengan makanan vitamin. Makanan yang mengandungi asid amino mesti dimakan dalam jumlah yang berkurang. Sebagai tambahan, alkohol, kafein dan lain-lain perangsang harus dielakkan. Untuk mengatasi hipoglikemia, gula hanya boleh dimakan dalam jumlah yang sederhana. Doktor juga akan menetapkan rehat dan kelonggaran. tekanan dan senaman fizikal boleh memburukkan lagi gejala yang khas dan harus dielakkan. Oleh kerana nesidioblastosis adalah penyakit yang boleh mengakibatkan hipoglikemia dan penyakit lain, tutup perubatan pemantauan ia perlu. Individu yang terjejas juga harus menyimpan buku harian aduan dan mencatat sebarang gejala dan aduan di dalamnya. Sekiranya langkah-langkah di atas tidak memberi kesan, doktor mesti dimaklumkan. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas boleh mendapatkan sokongan terapi kerana psikologi yang hebat tekanan dikaitkan dengan penyakit ini. Keluhan fizikal seperti sesak nafas dan kegelisahan dapat diatasi dengan fisioterapi dan sukan.
