Berikut ini, "Malformasi kongenital" menjelaskan penyakit yang ditugaskan ke kategori ini menurut ICD-10 (Q00-Q99). ICD-10 digunakan untuk Klasifikasi Statistik Penyakit dan Berkaitan Antarabangsa Pemeriksaan Masalah dan diakui di seluruh dunia.
Malformasi kongenital, kecacatan, dan kelainan kromosom
Malformasi kongenital adalah keabnormalan organ atau sistem organ yang telah berlaku sebelum lahir (sebelum kelahiran) atau sudah terbentuk. Mereka mungkin genetik, berlaku secara spontan, atau disebabkan oleh pengaruh luaran, persekitaran. 2-3% bayi yang baru lahir di Jerman mempunyai keanehan genetik atau kecacatan. Kawasan berikut mungkin terjejas:
- Sistem saraf (ICD-10: Q00-Q07).
- Mata, telinga, muka, dan leher (ICD-10: Q10-Q18).
- Sistem peredaran darah (ICD-10: Q20-Q28)
- Sistem pernafasan (ICD-10: Q30-Q34)
- Celah bibir, rahang, dan lelangit (ICD-10: Q35-Q37).
- Sistem pencernaan (ICD-10: Q38-Q45).
- Organ kemaluan (ICD-10: Q50-Q56)
- Sistem kencing (ICD-10: Q60-Q64)
- Sistem muskuloskeletal (ICD-10: Q65-Q79)
- Malformasi kongenital lain (ICD-10: Q80-Q89).
- Anomali kromosom (ICD-10: Q90-Q99).
Kerosakan mungkin sangat teruk sehingga daya maju orang yang terjejas terganggu. Penting untuk perkembangan kecacatan adalah masa di mana perkembangan anak di rahim terganggu. Oleh kerana organ kanak-kanak sedang dibentuk hingga minggu ke-12 pada mengandung (SSW), penjagaan mesti diambil untuk mengelakkan pengaruh yang merosakkan, terutama dalam tempoh ini. Tingkah laku ibu yang berhati-hati dan bertanggungjawab semestinya berterusan sehingga akhir mengandung. Perkembangan otak khususnya boleh dipengaruhi selepas kehamilan minggu ke-12. Sekiranya penyimpangan yang jelas dari norma dapat dilihat dalam bentuk tubuh atau bahagian tubuh, kita berbicara tentang kecacatan, yang dapat dijelaskan sebelum kelahiran (sebelum kelahiran). Mereka mempengaruhi sistem muskuloskeletal. Contohnya merangkumi kecacatan pinggul, kaki, kepala, muka, tulang belakang, dan toraks (dada). Apabila helai DNA yang salah disatukan semasa pembaikan DNA, terjadi kelainan kromosom, seperti trisomi 21, juga disebut mutasi kromosom. Ini jelas perubahan struktur mikroskopik kromosom (penyimpangan kromosom struktur) seperti penghapusan (kehilangan urutan DNA), penyisipan (keuntungan baru asas nukleik dalam urutan DNA), pendua (penggandaan urutan tertentu), atau malah translokasi (perubahan lokasi segmen kromosom). Keabnormalan kromosom boleh menyebabkan penyakit keturunan atau penyakit ketumbuhan. Untuk dibezakan dari mutasi kromosom adalah anomali kromosom berangka. Ini adalah perubahan numerik kromosom yang dapat dilihat secara mikroskopik. Mereka berpunca daripada cacat meiosis (pembahagian pematangan). Contoh kelainan kromosom berangka adalah aneuploidi, misalnya monosomi (kehadiran unik kromosom yang sebenarnya wujud dua kali) atau trisomi. Polyploidy (mis. Triploidy) juga merupakan kelainan kromosom berangka. Contoh monosomi adalah Sindrom Turner (sinonim: sindrom Ullrich-Turner): kanak-kanak perempuan / wanita dengan keanehan ini hanya mempunyai satu kromosom X berfungsi dan bukannya dua kromosom biasa. Trisomi adalah salinan tambahan kromosom yang biasanya terdapat dalam rangkap. Trisomi yang lebih biasa adalah Sindrom Klinefelter (XXY) dan Sindrom Down (kromosom 21 supernumerary). Dalam triploidy, tiga set lengkap haploid kromosom (69 kromosom dan bukannya 46) ada. Triploidi biasanya menghasilkan pengguguran (keguguran).
Malformasi kongenital biasa, kecacatan, dan kelainan kromosom
- Kecacatan kaki (kaki kelab).
- Visiasi jantung (kecacatan injap jantung)
- Displasia pinggul (kepincangan dan gangguan pengoksidaan (pengoksidaan) dari sendi pinggul).
- Perawakan pendek
- Sindrom Klinefelter - penyimpangan kromosom berangka (di sini: aneuploidi) jenis kelamin kromosom, yang berlaku hanya pada lelaki atau lelaki, yang dimanifestasikan oleh tinggi badannya dan hipoplasia testis (buah zakar terlalu kecil) - disebabkan oleh hipogonadisme hipogonadotropik (hipofungsi gonad).
- Celah bibir dan lelangit (celah LKG).
- Testis Maldescensus (testis tidak turun)
- Kecacatan tangan dan kaki - jari tangan atau jari kaki yang tidak berfungsi, hilang atau menyatu
- Nevus (jinak kulit/ malformasi membran mukus; "Tahi lalat" / "tanda lahir").
- Spina bifida (kecacatan tiub saraf; "punggung terbuka").
- Trisomi 21 (sindrom Down)
- Sindrom Turner (sinonim: sindrom Ullrich-Turner).
- Penyakit buah pinggang kistik - berlakunya banyak sista (rongga berisi cecair).
Faktor risiko utama untuk malformasi kongenital, kecacatan, dan kelainan kromosom
Sebab biografi
- Beban genetik dari ibu bapa, datuk dan nenek.
- Penyakit genetik
- Keabnormalan kromosom
Punca tingkah laku
- Pemakanan
- Kekurangan zat makanan semasa mengandung
- Kekurangan mikronutrien - asid folik (spina bifida, sakit jantung /jantung kecacatan), vitamin B12 (darah gangguan pembentukan), yodium (hipotiroidisme/ tiroid yang tidak aktif).
- Penggunaan perangsang
- Alkohol semasa mengandung
- Merokok semasa kehamilan
- Penggunaan dadah semasa kehamilan
Punca yang berkaitan dengan penyakit
- Peningkatan darah glukosa (darah gulawanita hamil semasa perkembangan organ pada trimester pertama (trimester ketiga).
- Penyakit berjangkit semasa mengandung - rubella, cacar air, toksoplasmosis.
Mengambil ubat - hanya selepas berunding dengan perubatan.
- Antibiotik
- Ubat antiepileptik
- Antikoagulan (pengencer darah)
- Neuroleptik - benzodiazepin (dadah yang melegakan kegelisahan, melegakan otot pusat, penenang, dan kesan hipnotik (mendorong tidur)).
- Hormon seks
- Ubat sitostatik (bahan aktif dalam onkologi /kanser terapi).
Pencemaran alam sekitar - keracunan (keracunan).
- X-ray semasa mengandung
- Noxae, tidak dinyatakan lebih lanjut
Harap maklum bahawa penghitungan hanyalah petikan yang mungkin faktor-faktor risiko. Sebab-sebab lain boleh dijumpai di bawah penyakit masing-masing.
Langkah-langkah pranatal diagnostik utama (antenatal) untuk malformasi kongenital, kecacatan dan kelainan kromosom
Semua wanita hamil berhak menjalani tiga pemeriksaan ultrasound asas:
- Antara minggu kehamilan ke-8 dan ke-11 (SSW).
- Antara SSW ke-18 dan ke-21
- Antara SSW ke-28 dan ke-31
Ultrasound sudah dapat mengesan beberapa kecacatan seperti gangguan rangka, spina bifida, penyakit jantung (jantung kecacatan), perubahan sista dari buah pinggang dan ventrikel serebrum melebar. Walau bagaimanapun, ini ultrasound pemeriksaan tidak mencukupi untuk diagnosis kecacatan yang lebih spesifik. Atas permintaan atau jika ada kecurigaan yang munasabah, pemeriksaan berikut tersedia sebagai sebahagian daripada diagnosis kecacatan:
- Pengukuran ketelusan lipatan nukal dengan sonografi (ultrasound pemeriksaan) - dilakukan secara optimum antara minggu ke-11 dan ke-14 kehamilan.
- Jika tengkorak lebih besar daripada 45 mm, ini mungkin menunjukkan gangguan kromosom lain berikut Sindrom Down: Trisomi 10, trisomi 13 (sindrom Pätau), trisomi 15, trisomi 16, trisomi 18 (Sindrom Edwards), trisomi 22, sindrom triplo-X (trisomi X), monosomi X (Sindrom Turner), Sindrom Klinefelter.
- Untuk mengesan kelainan fizikal (penanda lembut) sebagai petunjuk penyimpangan kromosom (penyimpangan):
- Ultrasound 3D (pencitraan tiga dimensi janin/ anak yang belum lahir) - sesuai antara minggu ke-12 hingga ke-16 kehamilan.
- Ultrasound halus (ultrasound organ) - sesuai antara minggu ke-19 dan ke-20 kehamilan.
- Ujian saringan dalam konteks diagnostik pranatal (PND; diagnostik pranatal): ujian diagnostik pranatal genetik molekul bukan invasif untuk menentukan kecacatan kromosom.
- Amniosentesis (amniosentesis; masa: 15-17 SSW).
Doktor mana yang akan membantu anda?
Diagnostik pranatal dilakukan oleh pakar sakit puan dengan kerjasama doktor perubatan makmal dan manusia genetik.
