Myopathies adalah penyakit otot. Dalam kebanyakan kes, otot rangka yang dililit terjejas. Contohnya, distrofi otot atau sindrom myotonik tergolong dalam kumpulan miopati.
Apa itu miopati?
Istilah myopathy berasal dari bahasa Yunani dan bermaksud penyakit otot. Oleh itu, miopati adalah penyakit otot. Mereka biasanya mempengaruhi otot-otot kerangka yang dililit. Walau bagaimanapun, penyakit jantung otot, yang dikenali sebagai kardiomiopati, juga tergolong dalam kumpulan miopati. Miopati mesti dibezakan dari penyakit lain yang juga dikaitkan dengan kelemahan otot. Sebagai contoh, sklerosis lateral amyotrophic or atrofi otot tulang belakang bukan miopati. Mereka tergolong dalam neuron motor penyakit. Miopati boleh dibahagikan kepada miopati primer dan sekunder.
Punca
Miopati primer didasarkan terutamanya pada penyakit otot. Oleh itu, tidak ada penyakit lain yang mendasari mereka. Distrofi otot adalah antara miopati primer degeneratif. Ini termasuk:
- Distrofi anggota badan,
- Facioscapulohumeral distrofi otot.
- Kongenital distrofi otot.
Sebilangan besar distrofi otot adalah genetik. Sindrom myotonik seperti distrofi myotonik jenis 1, distrofi myotonik jenis 2, paramyotonia congenita Eulenburg atau myotonia congenita Thomsen juga diwarisi. Miopati kongenital sudah muncul pada bayi baru lahir. Corak penyakit seperti myopathy nemaline, myopathy inti pusat atau myopathy dengan disproporsi jenis serat kongenital juga disebabkan oleh kecacatan genetik. Perkara yang sama berlaku untuk miopati mitokondria. Kerana [[mutasi]] dalam DNA dari mitokondria, mitokondria berkurang atau diubah. Ini mengakibatkan gangguan pada metabolisme tenaga di dalam organel sel. Miopati juga berlaku dalam konteks penyakit lain yang mendasari. Penyakit otot ini juga disebut sebagai miopati sekunder. Miopati sekunder sering kali disebabkan oleh penyakit sistem endokrin. Mereka berlaku di hipertiroidisme or hipotiroidisme, Penyakit Cushing, dan gangguan paratiroid (hypo- atau hiperparatiroidisme). Penyakit metabolik juga dapat dimanifestasikan oleh miopati. Otot memerlukan banyak tenaga. Oleh itu, gangguan metabolisme tenaga khususnya menampakkan diri dalam otot. Penyakit penting di sini adalah penyakit penyimpanan lipid atau penyakit penyimpanan glikogen. Miopati juga boleh berlaku akibat kekurangan nutrien. Sebagai contoh, penyakit otot berlaku dengan vitamin D kekurangan atau dengan selenium kekurangan. Miopati keradangan berlaku di penyakit autoimun or penyakit berjangkit. Trichinosis adalah penyakit berjangkit yang biasanya menyebabkan miopati. Penyakit autoimun dengan miopati termasuk polimiosit dan badan kemasukan myositis.Miopati juga boleh dicetuskan oleh dadah, alkohol penyalahgunaan, atau toksin eksogen lain.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala ciri semua miopati adalah kelemahan otot. Pada distrofi otot, degenerasi otot berlaku selain kelemahan otot progresif. Miopati kongenital bermula sejurus selepas kelahiran atau pada bulan-bulan pertama kehidupan. Otot berkembang terlalu perlahan atau tidak lengkap. Kanak-kanak tidak dapat menggerakkan otot mereka terhadap graviti. Sindrom myotonik dicirikan oleh fasa ketegangan otot yang berpanjangan secara patologi. Proses keradangan mendasari miopati keradangan. Selain kelemahan otot, terdapat kemerahan dan terlalu panas otot. Kesakitan juga mungkin. Sekiranya jantung otot terjejas oleh miopati, konduksi terganggu. Hasilnya ialah aritmia jantung. Akibat miopati mitokondria, otak fungsi mungkin terganggu. Gejala serupa dengan strok mungkin berlaku. Fenomena ini juga disebut sebagai sindrom MELAS. Miopati mitokondria adalah penyakit multisistemik. Mata atau telinga dalam juga mungkin terjejas. Kerosakan pada retina dan saraf optik boleh membawa kepada buta. Pembangunan bagi kencing manis mellitus juga disukai oleh miopati mitokondria.
Diagnosis dan perkembangan penyakit
Bukti awal miopati diberikan oleh kelemahan otot sebagai sindrom ciri. Secara terperinci sejarah perubatan, doktor menjelaskan mungkin faktor-faktor risiko atau sebab. Sekiranya disyaki penyakit otot, a darah makmal dapat dijalankan. Dalam distrofi otot, yang creatine kinase (CK) di darah serum meningkat. Ini bertambah apabila serat otot rangka hilang. Ketinggian creatine kinase di darah dipanggil hypercreatinemia. Aspartate aminotransferase (ASAT), alanine aminotransferase (ALAT), dan laktat dehidrogenase (LDH) juga meningkat, tetapi tidak sensitif atau spesifik seperti serum creatine kinase. Tahap kreatin kinase berbeza dengan ketara antara distrofi otot. Oleh itu, nilainya juga boleh digunakan untuk diagnosis pembezaan. Untuk mengesahkan diagnosis, otot biopsi dilakukan di kebanyakan myopathies. Bergantung pada jenis penyakit, struktur khas yang berbeza muncul dalam pemeriksaan histologi.
Komplikasi
Myopathy terutamanya menyebabkan kelemahan otot yang teruk. Ketahanan orang yang terjejas menurun dengan ketara dan terdapat batasan yang teruk dalam kehidupan seharian. Orang yang terjejas kelihatan letih dan letih kerana penyakit ini dan dengan itu tidak lagi dapat melakukan aktiviti kehidupan seharian. Bukan perkara biasa bagi miopati juga membawa kepada aduan dari jantung, sehingga gangguan irama jantung dapat terjadi. Dalam kes yang paling teruk, orang yang terkena bencana juga boleh mati akibat kematian jantung secara tiba-tiba akibat daripada aduan ini. Ketidakselesaan di jantung terus memberi kesan negatif terhadap pengaliran rangsangan. Dalam beberapa kes, miopati menyebabkan kelumpuhan dan seterusnya membatasi kepekaan. Fungsi motor juga mungkin terjejas secara negatif oleh penyakit ini. Masih tidak biasa bagi mereka yang terjejas kencing manis. Rawatan miopati boleh berlaku dengan bantuan ubat-ubatan dan melalui terapi dan senaman. Ini dapat mengehadkan dan mengurangkan banyak gejala. Walau bagaimanapun, biasanya tidak mungkin untuk meramalkan apakah penyembuhan lengkap akan berlaku. Komplikasi boleh berlaku sekiranya tumor juga telah berkembang. Oleh kerana itu, jangka hayat pesakit dapat dikurangkan.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Rasa sakit umum yang berterusan serta kelemahan dalaman harus dijelaskan oleh doktor. Sekiranya terdapat gangguan metabolisme atau irama jantung yang tidak teratur, lawatan ke doktor harus dilakukan untuk menjelaskan penyebabnya. Gangguan tidur, a kekurangan tumpuan dan perhatian serta penurunan prestasi umum harus diperiksa dan dirawat. Sekiranya terdapat peningkatan keperluan untuk tenaga, cepat keletihan atau berkurangnya kemampuan untuk bekerja di bawah tekanan, ada kesihatan kemerosotan yang harus diperjelaskan. Sekiranya terdapat disfungsi umum, kehilangan penglihatan atau pendengaran, doktor diperlukan. Kerengsaan dalaman, gangguan deria, mati rasa kulit dan hipersensitiviti terhadap suhu atau sentuhan, harus dibincangkan dengan doktor. Keradangan otot, pengembangan haba dalaman, peningkatan keperluan untuk cecair juga sakit kepala adalah tanda-tanda organisma untuk penyakit sekarang. Sekiranya terdapat gangguan kesedaran, kelemahan otot atau malaise, perlu berjumpa doktor. Perubahan warna pada kulit dianggap sebagai tanda amaran dan harus ditunjukkan kepada doktor. Berdegel jantung, gangguan tidur, kegelisahan, dan kelainan emosi juga harus dibincangkan dengan doktor. Dengan perubahan tingkah laku, sikap depresi atau perubahan emosi, sekuela boleh berlaku yang mesti dipertimbangkan semasa membuat diagnosis. Mereka secara tidak langsung dapat memperburuk gangguan yang ada atau mencetuskan gangguan selanjutnya yang harus dirawat.
Rawatan dan terapi
Miopati primer biasanya tidak dapat dirawat secara kausal kerana ia berdasarkan kecacatan genetik. Bergantung pada miopati, pelbagai ubat digunakan untuk merawat gejala. Physiotherapy juga dapat menolong mereka yang terjejas. Dalam miopati sekunder, fokusnya adalah untuk merawat penyakit yang mendasari. Hipotiroidisme dirawat dengan tiroid persediaan hormon. dalam hipertiroidisme, tirostatik dadah ditadbir. Penyakit Cushing dirawat dengan sintetik glukokortikoid. Jika Penyakit Cushing disebabkan oleh tumor, sudah tentu ia mesti dikeluarkan. Miopati nutrien memerlukan penggantian nutrien. Miopati dengan penglibatan jantung biasanya dirawat tambahan dengan penguatan jantung dadah dan ubat-ubatan antiarrhythmic.
Prospek dan prognosis
Miopati tidak mungkin disembuhkan secara langsung sehingga kemajuan yang sesuai genetik berlaku pada tahun-tahun akan datang. Dalam beberapa bentuk miopati, prospek penyembuhan agak buruk, kerana tentunya terdapat kes-kes dengan hasil yang fatal. Ini terutama berlaku pada kanak-kanak dan bayi yang baru lahir yang dilahirkan dengan miopati kongenital dan pada masa yang sama dengan yang lain kesihatan gangguan. Ini berbeza dengan individu yang mengalami miopati yang mempunyai simptom yang minimum, dengan jangka hayat yang normal. Miopati yang lebih ringan ini tidak berkembang dan, lebih-lebih lagi, dapat dikawal dengan baik dengan kaedah rawatan moden sekarang. Kanak-kanak yang terjejas juga dapat mengatasi beberapa jenis miopati hingga dewasa dan selalunya hingga usia tua. Khususnya, jangka hayat dan kualiti hidup pesakit dengan miopati kongenital dan bukan kongenital telah meningkat dalam beberapa tahun kebelakangan ini. Gejala yang mengancam nyawa sangat jarang berlaku dan hanya berlaku dalam kes terpencil. Sebilangan besar miopati pada masa kini menunjukkan peningkatan kadar pemulihan dan peningkatan kesejahteraan yang ketara, walaupun penyembuhannya tidak selalu mungkin. Oleh itu, prognosis miopati sangat berubah-ubah dan bersifat individu. Lebih-lebih lagi, setakat ini, miopati hanya dapat dirawat secara kausal atau, bergantung pada jenisnya, hanya secara simptomatik.
pencegahan
Miopati primer diwarisi. Pencegahan tidak mungkin dilakukan dalam kes ini. Miopati sekunder dapat dicegah dengan pengesanan awal dan rawatan penyakit yang mendasari. Pengambilan nutrien yang mencukupi dan vitamin seperti vitamin D or selenium dapat mencegah miopati berkhasiat.
Susulan
Dalam kebanyakan kes miopati, yang langkah-langkah atau pilihan untuk susulan langsung terhad dengan ketara. Atas sebab ini, orang yang terjejas sebaiknya berjumpa doktor pada peringkat awal untuk mengelakkan berlakunya aduan dan komplikasi lain. Sebagai peraturan, keadaan tidak dapat sembuh dengan sendirinya, jadi rawatan oleh doktor selalu diperlukan. Semakin awal doktor berjumpa dengan kes miopati, lebih baik biasanya penyakit ini lebih jauh, sehingga diagnosis awal berada di latar depan. Sebagai peraturan, pesakit dengan miopati bergantung pada pengambilan pelbagai ubat. Perhatian mesti diberikan kepada dos dan pengambilan yang betul. Sebilangan besar penghidap bergantung pada pemeriksaan dan pemeriksaan berkala oleh doktor agar tumor selanjutnya dapat dikesan pada peringkat awal. Akhirnya, miopati menyebabkan jangka hayat pesakit berkurang, walaupun perjalanan selanjutnya sangat bergantung pada manifestasi penyakit yang tepat.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Dalam miopati genetik, rawatan hanya dapat melegakan simptom dan bertujuan untuk meningkatkan kualiti hidup. Ini termasuk penyertaan berkala dalam fisioterapi. Terutama dengan gimnastik air hasil yang sangat baik dapat dicapai dalam bidang pembinaan otot. Secara umum, seimbang diet dan sihat seimbang of tekanan and kelonggaran mempunyai kesan yang menyokong. Dalam kes myopathy sekunder, penyakit yang mendasari dapat diatasi dan dengan itu kelemahan otot dapat diatasi. Orang yang terjejas harus terlebih dahulu memeriksa penggunaan ubat-ubatan mereka, alkohol dan lain-lain perangsang. Sekiranya terdapat kekurangan nutrien, ini dapat diatasi dengan sasaran diet. Mungkin juga memulakan nutrien yang disasarkan terapi. Sebagai contoh, pengambilan selenium telah terbukti dapat membantu mengatasi masalah kelemahan otot ini. Selenium juga disyorkan sebagai menambah kepada pengambilan hormon sekiranya berlaku hipotiroidisme. Terutama dalam kes penyakit autoimun yang ada, gaya hidup sihat dengan tidur yang cukup, pengambilan cecair dan tekanan pengurangan (latihan autogenik, yogasecara asasnya penting. Oleh kerana miopati kebanyakan diwarisi dan bahkan kanak-kanak kecil menunjukkan simptom, ibu bapa kanak-kanak yang terjejas harus meminta nasihat pada peringkat awal atau meminta sokongan mereka sendiri dalam kumpulan bantuan diri atau sokongan psikologi. Tekanan psikologi pada mereka yang terjejas dan ibu bapa mereka tidak boleh dipandang rendah . Keluarga yang terjejas juga boleh memohon sokongan rumah tangga dari undang-undang kesihatan dana insurans.
