Bagaimana penyakit keturunan diwarisi | Penyakit genetik

Bagaimana penyakit keturunan diwarisi

Setiap penyakit keturunan diwarisi secara monogenetik atau polygenetically: ini bermaksud bahawa ada satu atau lebih lokus gen yang mesti diubah untuk menyebabkan penyakit. Selanjutnya, sifat genetik selalu diwarisi secara dominan atau resesif: Resesif bermaksud bahawa mesti ada kecenderungan untuk penyakit keturunan ini pada kedua-dua gen ayah dan ibu. Dalam kes pewarisan dominan, perubahan (iaitu satu ibu bapa) cukup untuk mencetuskan penyakit.

Ini bererti bahawa dalam kes penyakit yang diwarisi dominan, orang-orang yang menjadi pembawa penyakit ini juga akan jatuh sakit - sedangkan dalam kes pewarisan resesif, biasanya tidak diketahui adanya genetik yang sama. Terdapat juga penyakit yang diwarisi melalui hubungan seks kromosom, Seperti hemofilia atau hijau-merah buta. Ini biasanya terletak pada kromosom X, kerana kromosom Y sangat kecil dan umumnya mempunyai sedikit maklumat genetik untuk disimpan.

Inilah sebabnya mengapa mereka juga disebut penyakit berkaitan X. Ini biasanya mempengaruhi lelaki lebih banyak daripada wanita, kerana pada wanita maklumat yang mungkin salah mengenai kromosom X dapat dikompensasi oleh yang kedua. Bagaimana sebenarnya penyakit genetik diwarisi biasanya dapat diteliti dengan mudah.

Ujian sebelum kelahiran

Pada prinsipnya, bahan genetik anak dapat diperiksa di dalam rahim untuk semua penyakit keturunan yang lokasi gen penyebabnya diketahui. Walau bagaimanapun, analisis genetik memakan masa, jadi biasanya hanya lokus gen yang disyaki dianalisis - kerana ini pada gilirannya, terdapat kecurigaan penyakit genetik. Untuk pemeriksaan sedemikian, bahan genetik kemudiannya dapat diambil dari cecair amnion or plasenta dan digunakan untuk analisis. Walau bagaimanapun, harus selalu diingat bahawa sebarang prosedur diagnostik invasif juga melibatkan risiko terhadap nyawa anak yang belum lahir.

Oleh itu, tusukan sedemikian mesti ditimbang secara individu dalam setiap kes. Di samping itu, terdapat pengukuran yang dapat memberikan petunjuk penyakit genetik, seperti pengukuran tembus nuchal sebagai tanda trisomi 21. Kaedah seperti itu tidak berbahaya bagi anak yang belum lahir, tetapi tidak dapat memberikan kepastian mutlak mengenai kehadiran penyakit genetik.

Oleh itu, penggunaannya juga harus difikirkan dengan baik. Penyebab trisomi 21 adalah kromosom 21, yang tidak terdapat dua kali tetapi tiga kali pada individu yang terkena. Varian DNA ini terbentuk semasa pengedaran kromosom dalam sel kuman ibu bapa, iaitu sperma atau telur.

Oleh itu, ia adalah "kesalahan pengedaran" dan bukan perubahan pada bahan genetik yang sebenarnya. Ini menjelaskan mengapa trisomi 21 boleh berlaku secara spontan dalam mana-mana keluarga dan mengapa kebarangkalian mempunyai anak dengan Sindrom Down sama di semua keluarga. Tegasnya, trisomi 21 - seperti trisomi lain - tidak boleh dianggap sebagai penyakit keturunan dalam erti kata sebenarnya.

Walaupun begitu, trisomi 21 adalah penyakit yang paling biasa disebabkan oleh DNA pada bayi baru lahir. Ciri-ciri kromosom yang diubah Sindrom Down sudah dapat dilihat pada anak yang belum lahir di rahim: Kelambatan pertumbuhan dan kecacatan pertumbuhan boleh menyebabkan, antara lain, kepada tengkorak terlalu kecil, pendek tulang daripada paha dan lengan atas, dan jantung kecacatan. Sebilangan besar cecair amnion juga boleh menjadi petunjuk trisomi 21, kerana bayi yang belum lahir yang terkena minum atau menelan sedikit air ketuban.

Walau bagaimanapun, semua ciri ini bukanlah tanda pasti Sindrom Down! Sebagai tambahan kepada tanda-tanda kerencatan pertumbuhan yang disebutkan di atas, kanak-kanak dengan sindrom Down sering menunjukkan perkembangan yang tertangguh dalam bidang seperti pertuturan dan kemahiran motor. Kemahiran sosial yang luar biasa sering diperhatikan pada orang yang terkena sindrom Down, sedangkan kecerdasan sering berada di bawah purata.

Walau bagaimanapun, orang yang terjejas sangat berbeza dalam ciri-ciri ini, dan tidak jarang seseorang itu lulus dari sekolah setelah mendapat sokongan yang baik. Seiring berjalannya kehidupan, orang dengan trisomi 21 mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk didiagnosis dengan penyakit tertentu. Ini termasuk penyakit Alzheimer, epilepsi and kanser, Terutamanya leukemia.

Walaupun begitu, jangka hayat orang dengan sindrom Down terus meningkat: Sementara itu, orang yang terkena penyakit sering mencapai usia 60 atau 70 tahun. Kekurangan Alpha-1-antitrypsin boleh mempunyai bentuk dan manifestasi yang berbeza, bergantung pada ciri genetik sebenar orang yang terkena. Ini bermaksud bahawa tidak semua Kekurangan Alpha-1-Antitrypsin membawa kepada gejala.

Oleh itu, bahagian berikut hanya akan menangani jenis klinikal (PiZZ) yang ketara dari gangguan genetik ini. Kecacatan enzim yang terdapat dalam penyakit ini menyebabkan penurunan dan penukaran blok bangunan di tisu organ individu yang terkena. Di samping itu, yang cacat protein ditapis dari darah oleh hati dan terkumpul di sana.

Akibatnya, hati keradangan (hepatitis), hati sirosis atau hati kanser boleh berlaku. Di paru-paru, kekurangan tisu yang stabil menjadikan saluran udara tidak stabil dan mereka runtuh lebih cepat: Gambaran klinikal mengenai COPD (penyakit paru-paru obstruktif kronik) berkembang. Selalunya gambaran klinikal ini adalah gejala pertama Kekurangan Alpha-1-Antitrypsin.

Setiap orang dengan COPD oleh itu pada usia yang lebih muda harus diperiksa Alpha-1-Antitrypsin Kekurangan. Sekiranya penyakit ini berlanjutan untuk jangka waktu yang lebih lama, paru-paru mungkin menjadi terlalu besar, kerana udara tidak dapat dihembuskan dengan betul melalui saluran udara yang tidak stabil dan terkumpul di paru-paru. Sebagai terapi, selain penghindaran rokok secara konsisten rokok dan vaksinasi biasa untuk mencegah penyakit pernafasan, langkah-langkah perubatan juga harus diambil: Yang hilang alpha-1-antitrypsin boleh diberikan secara intravena untuk mengurangkan gejala sejauh mungkin dan menghentikan perkembangan penyakit ini.

Anda boleh mendapatkan lebih banyak maklumat di kami Alpha-1-Antitrypsin Kekurangan Kumpulan hemofilia dikenali sebagai "hemofilia", Kerana istilah ini sudah menggambarkan gejala utama penyakit keturunan ini dengan tepat: Orang yang terkena berdarah lebih lama dan, bergantung kepada keparahan penyakit, lebih kerap daripada mereka yang tidak terjejas. Pendarahan biasanya dihentikan oleh apa yang disebut cascade koagulasi, jalur isyarat yang intrinsik ke badan dan mencegah utama darah kerugian. Dalam sistem pembekuan ini, 13 faktor memainkan peranan, yang saling mengaktifkan satu demi satu. Ini dapat dibayangkan sebagai rangkaian domino: Sekiranya anda memukul batu (faktor pembekuan), ia akan mengaktifkan yang berikutnya, dan seterusnya.

Pada akhir jalur isyarat ini atau domino adalah pembekuan dari darah. dalam hemofilia, bergantung pada subtipe penyakit ini, faktor tertentu kini hilang: reaksi berantai berhenti di sini. Terapi penyakit dapat dilakukan dengan menentukan faktor yang hilang dan memasangnya dari luar.

Oleh itu, orang yang terjejas mesti menyuntikkan diri mereka dengan sediaan yang mengandungi faktor pembekuan ini sehingga reaksi berantai yang lain juga dapat berlaku. Dalam penyakit yang ditentukan secara genetik Sistik Fibrosis, terdapat pengeluaran saluran ion yang salah, lebih tepatnya saluran klorida. Akibatnya, komposisi rembesan badan (seperti peluh, rembesan pernafasan dan pankreas) orang yang terjejas diubah: Oleh kerana kekurangan klorida bermakna kurang air yang ditarik ke saluran ekskresi kelenjar masing-masing, rembesannya agak likat.

Akibatnya, gejala biasanya timbul di saluran penghadaman, kerana rembesan dengan pencernaan enzim tidak dapat mengalir dengan mudah dari pankreas masuk ke dalam usus, sehingga merosakkan pankreas itu sendiri. Selain itu, gangguan pencernaan seperti najis berlemak, cirit-birit dan berat badan rendah yang dihasilkan sering diperhatikan. Kumpulan simptom utama kedua biasanya berkembang di paru-paru: Oleh kerana lendir yang berlaku secara semula jadi di paru-paru lebih kental daripada pada orang yang sihat, lebih sukar bagi silia untuk mengangkutnya.

Ini boleh mengakibatkan batuk kronik dan penyumbatan bronkus (bronkektasis). Jumlah yang lebih besar paru-paru rembesan juga menyediakan persekitaran yang baik untuk pertumbuhan bakteria, mengakibatkan jangkitan pernafasan yang kerap dan radang paru-paru. Sistik Fibrosis dirawat secara simptomatik dengan, antara lain, mukolitik, pencernaan enzim and antibiotik untuk jangkitan.

Faktor V mutasi Leiden adalah perubahan maklumat genetik yang boleh menyebabkan peningkatan pembekuan darah. Sebabnya adalah faktor V dalam lata koagulasi badan: jalan isyarat ini memastikan bahawa luka ditutup oleh "pelekat" badan sendiri protein"(Fibrin) apabila berlaku kecederaan. Terdapat 13 faktor dalam jalur isyarat ini, yang ditentukan oleh angka Romawi (iaitu "faktor 5 menderita"!).

Faktor V mempunyai kesan yang baik terhadap pembentukan palam fibrin, tetapi juga dapat dihambat oleh apa yang disebut protein aktif C (pendek APC). Ini memainkan peranan penting dalam mengatur jalur isyarat ini dan mencegah pembekuan darah yang berlebihan. Faktor bermutasi V terdapat pada individu yang terjejas, tetapi tidak bertindak balas terhadap APC.

Oleh itu, tubuh tidak mempunyai "alat keselamatan" yang penting pada masa ini untuk mengelakkan pembekuan darah yang tidak diprovokasi, yang bahkan mungkin tersekat kapal dan dengan demikian menyebabkan gangguan peredaran darah. Oleh itu, secara statistik, orang yang terkena mutasi Factor V Leiden lebih cenderung mengalami kejadian trombotik (iaitu trombosis atau pulmonari embolisme, walaupun tanpa mempunyai sejarah faktor risiko khas. Ini juga dikenali sebagai "trombofilia", Iaitu kecenderungan pembekuan.

Dalam penyakit Gaucher, perubahan dalam maklumat DNA menyebabkan kecacatan pada enzim metabolisme lemak, lebih tepatnya glukokerebrosidase: ini membantu memecah blok bangunan sel lama. Oleh itu, kecacatan boleh menyebabkan pengurangan fungsi atau kehilangan fungsi. Oleh itu, gejala sudah berlaku di zaman kanak-kanak atau dewasa muda.

Gejala penyakit Gaucher sebahagian besarnya disebabkan oleh pembesaran hati dan limpa, dengan pertumbuhan yang mana badan berusaha untuk mengatasi kekurangan enzim. Ini meningkatkan pemecahan semua komponen darah, yang dapat dikenali di kiraan darah dan digunakan bersama dengan pembesaran hati dan limpa sebagai petunjuk diagnostik. Secara terapi, enzim glukokerebrosidase yang hilang dapat diberikan sebagai ubat.

Prognosis dan perjalanan penyakit Gaucher sangat bergantung pada keparahan kehilangan fungsi enzim. Penyakit Osler adalah penyakit keturunan yang dicirikan oleh dilatasi vaskular yang teruk. Pada prinsipnya, pelebaran ini kapal boleh berlaku di mana sahaja, iaitu pada kulit dan juga organ dalaman.

Dinding yang dilebarkan kapal agak nipis dan mudah terkoyak. Akibatnya, pendarahan dengan cepat berlaku di kawasan yang terjejas. Vasodilatasi wajah dan membran mukus hidung adalah perkara biasa, dan oleh itu individu yang terkena biasanya mengadu kerap mimisan dan pendarahan kecil di wajah. Sekiranya Penyakit Osler disyaki, diagnostik yang sesuai harus dilakukan, kerana vasodilatasi juga dapat terjadi pada organ vital atau yang disertakan dengan baik seperti paru-paru, otak atau hati, di mana pendarahan dari kapal yang koyak adalah berbahaya.

Neurofibromatosis jenis 1 -atau Penyakit Recklinghausen - adalah penyakit genetik di mana individu yang terjejas sering mengalami tumor pada sel selubung saraf. Tumor yang dihasilkan boleh menjadi jinak atau ganas dan boleh berlaku pada usia muda. Tumor biasa, bagaimanapun, adalah neurofibroma jinak: Ini terdiri daripada sel-sel yang melapisi dan melindungi saraf seperti kabel elektrik, serta sekitarnya tisu penghubung.

Mereka jinak, iaitu tumor yang tidak bertaburan dan berkembang perlahan. Walaupun begitu, pembedahan untuk membuang neurofibromas sukar dalam keadaan tertentu, kerana ia sering dilekatkan pada saraf dan saraf yang bersangkutan mesti dikeluarkan. Walaupun demikian, ini adalah satu-satunya pilihan rawatan untuk neurofibroma simptomatik, kerana terapi penyebab penyakit keturunan ini tidak mungkin dilakukan.

Anda boleh mendapatkan lebih banyak maklumat mengenai topik ini di halaman kami Neurofibromatosis Jenis 1 Istilah distrofi otot menerangkan sekumpulan penyakit keturunan di mana komponen otot tertentu tidak dapat dipasang atau tidak dapat dipasang dengan betul oleh sel badan. Akibatnya, orang yang terjejas biasanya mengalami kelemahan otot dan kehilangan jisim otot yang sudah ada zaman kanak-kanak dan remaja, sekatan pergerakan sehingga kecacatan fizikal boleh menjadi akibatnya. Sekiranya kehadiran distrofi otot disyaki, nilai darah harus ditentukan terlebih dahulu.

Sekiranya nilai sesuai dengan diagnosis yang disyaki, otot biopsi masih dapat dilakukan: Dalam prosedur ini, sampel tisu kecil diambil dari otot, yang kemudian diperiksa secara mikroskopik untuk kecacatan selular. Pemeriksaan genetik juga mungkin untuk diagnosis, kerana untuk pelbagai bentuk distrofi otot, lokasi gen yang sesuai biasanya diketahui, yang harus diubah. Terapi sebab untuk distrofi otot tidak diketahui.