sirap maple penyakit adalah kecacatan enzim resesif autosom yang jarang berlaku yang menyebabkan gangguan degradasi pada rantaian bercabang tertentu asid amino. Dengan diagnosis awal dan permulaan terapikanak-kanak yang terjejas menunjukkan perkembangan yang normal.
Apakah penyakit sirap maple?
sirap maple penyakit adalah kecacatan enzim resesif autosom yang jarang berlaku yang menyebabkan gangguan degradasi pada rantaian bercabang tertentu asid amino. sirap maple penyakit kencing adalah gangguan metabolik genetik dalam pemecahan rantai tiga bercabang asid amino leucine, isoleucine dan valine, yang diwarisi melalui pewarisan resesif autosom. Akibat kecacatan tersebut, ketiga-tiga amino ini asid terkumpul pada tahap yang lebih besar di cecair badan dan menyebabkan gejala ciri penyakit sirap maple, seperti lemah minum pada bayi baru lahir, muntah, aktiviti otot terganggu (hipotonia otot, opisthotonus), gangguan pernafasan (ensefalopati metabolik) serta kejang dan koma. Sebagai tambahan kepada bentuk penyakit sirap maple klasik yang sering berlaku, bentuk lain dibezakan bergantung kepada keparahan gangguan metabolik dan aktiviti enzim yang dihasilkan. Sebagai contoh, dalam varian perantaraan, gejala tidak muncul sehingga bayi dan dilemahkan. Bentuk penyakit sirap maple yang disebut sekejap-sekejap berkembang secara simptomatik terutamanya semasa jangkitan bersamaan (dengan demam, cirit-birit, Atau muntah), pembedahan, atau akibat pengambilan protein makanan yang berlebihan.
Punca
Penyakit sirap maple diwarisi secara resesif autosomal dan disebabkan oleh pelbagai kecacatan pada kompleks dehidrogenase asid alfa-keto rantai bercabang, kompleks multienzim. Akibat daripada kecacatan ini, terdapat kekurangan atau pengurangan aktiviti kompleks multienzim ini, yang menyebabkan gangguan penurunan amino asid leucine, isoleucine dan valine. Akibatnya, ini dan alpha-keto yang sesuai asid berkumpul di tisu badan dan di cecair badan seperti darah dan air kencing orang yang terjejas dan membawa untuk menyatakan gejala neurologi. Ciri khasnya adalah bau badan dan urin yang manis yang mengingatkan pada sirap maple, yang mana sebatian sotolone (komponen bau yang paling penting dalam cinta and fenugreek), yang disintesis dalam metabolisme perantaraan isoleusin, bertanggungjawab.
Gejala, keluhan, dan tanda
Kanak-kanak yang menderita penyakit sirap maple enggan makan. Hasilnya, penurunan berat badan berlaku dengan cepat, termasuk kekurangan mental dan gejala fizikal seperti soket mata yang tenggelam. Secara luaran, penyakit ini juga ditunjukkan oleh kekejangan otot dan kejang. Bayi yang dijangkiti juga menderita loya and muntah. Ramai kanak-kanak menangis atau kelihatan tidak apik. Kekesalan ini meningkat ketika penyakit ini berkembang dan mungkin menunjukkan penyakit sirap maple yang teruk. Walau bagaimanapun, simptom yang paling ketara adalah bau air kencing yang manis. Bau air kencing mengingatkan pada sirap maple, yang mana berlebihan gula kandungan dalam air kencing adalah bertanggungjawab. Selanjutnya, kelemahan minum berlaku dengan penyakit ini. dehidrasi berlaku, yang dapat dikenali oleh berkulit kulit, wajah yang tenggelam dan tanda-tanda luaran lain. Gejala khas kekurangan cecair adalah keletihan dan kebas. Selanjutnya, penyakit sirap maple boleh menyebabkan apa yang disebut opisthotonus, kekejangan pada otot ekstensor punggung, yang disertai dengan parah kesakitan dan kehilangan fungsi. Penyakit ini boleh membawa maut dalam banyak kes dan dikaitkan dengan pelbagai aduan yang meningkat dalam intensiti ketika berlanjutan. Berdasarkan bau air kencing yang biasa, penyakit sirap maple biasanya dapat didiagnosis dengan jelas.
Diagnosis dan kursus
Sebagai tambahan kepada gejala, yang muncul pada usia yang berbeza bergantung pada bentuk penyakit ini, penyakit sirap maple didiagnosis berdasarkan peningkatan kepekatan asid amino yang terkena leucine, isoleucine, dan valine dan asid alfa-keto yang sesuai di darah dan air kencing. Diagnosis disahkan oleh pengesanan allo-isoleucine sebagai petunjuk khusus penyakit sirap maple dalam serum dan air kencing. Di samping itu, ketoasidosis yang ketara (bentuk metabolik asidosis) dan hipoglisemia (diturunkan darah glukosa tahap) dapat dikesan dalam penyakit sirap maple, terutamanya dalam krisis katabolik. Kepekatan yang tinggi biasanya dikesan secara bersamaan besar-besaran spektrometri, kaedah ujian makmal untuk menentukan jisim molekul terdapat dalam serum atau air kencing. Dengan diagnosis awal dan permulaan tepat pada masanya terapi, kehadiran penyakit sirap maple dapat, menurut pengetahuan semasa, memungkinkan anak yang terjejas berkembang secara normal. Sekiranya tidak dirawat, penyakit sirap maple menyebabkan gangguan perkembangan mental dan juga penyakit ini serebrum.
Komplikasi
Penyakit sirap maple atau leucinosis adalah gangguan metabolik genetik atau kekurangan enzim. Ini sudah muncul pada bayi dan anak kecil dengan gejala yang sesuai. Sebagai komplikasi yang lebih kerap, bentuk penyakit ini yang berselang-seling boleh dipicu oleh jangkitan. Begitu juga dengan pembedahan atau diet terlalu kaya dengan protein boleh mencetuskan sekuela tersebut. Sebagai akibat daripada peningkatan risiko, pesakit harus dipantau dengan teliti dalam semua krisis katabolik yang disebabkan oleh jangkitan, pembedahan atau situasi stres lain. Sekiranya perlu, rawatan akut dengan glukosa or insulin pemakanan penyelesaian mesti diberi. Dialisis mungkin juga perlu. Kebiasaan terapi penyakit sirap maple bertujuan untuk menstabilkan atau menormalkan nilai yang diukur dari tiga asid amino penyebab penyakit. Penstabilan penyakit sirap maple dicapai sepanjang hayat diet dengan kandungan protein yang sangat berkurang. Sekiranya berlakunya komplikasi semasa penyakit ini, dalam kes individu mungkin perlu dilakukan hati pemindahan. Namun, untuk itu perlu, penyakit lain mesti ada yang mempertikaikan pencapaian tujuan terapi. Komplikasi penyakit selanjutnya timbul akibat protein rendah yang ditetapkan diet. Pengurangan makanan yang mengandungi protein secara drastik menyebabkan kekurangan asid amino. Ini mewakili asas kehidupan yang paling penting. Walau bagaimanapun, komplikasi ini dapat dicegah dengan suplemen pemakanan khusus. Adalah penting bahawa asid amino yang ditetapkan tambahan bebas daripada leucine, isoleucine dan juga valine.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Penyakit sirap maple, sebagai turun temurun keadaan dengan banyak kesan dan kesan yang serius, semestinya layak untuk diperhatikan. Sejurus selepas kelahiran, rawatan perubatan profesional tidak dapat dielakkan, kerana jika tidak, bayi akan mati. Penyakit ini biasanya didiagnosis oleh tanda-tanda khas, terutamanya bau air kencing yang manis. Bagi mereka yang terkena penyakit sirap maple, rawatan perubatan sepanjang hayat sangat diperlukan, bergantung pada perjalanan dan keparahan mutasi. Hanya varian bergantung kepada tiamin penyakit kencing sirap Maple yang tidak memerlukan diet rendah protein sepanjang hayat untuk mengelakkan protein. Sama ada doktor mempertimbangkan hati pemindahan walaupun pada kanak-kanak yang terkena bencana adalah perkara yang perlu dipertimbangkan. Yang paling penting, tidak ada transplantasi yang sesuai. Oleh itu, rawatan klasik melalui diet rendah protein yang diawasi secara perubatan adalah alternatif yang paling biasa dipilih. Di samping itu, pilihan rawatan lain biasanya diperlukan. Ini memerlukan rawatan perubatan yang dekat dan sepanjang hayat pesakit leukosianosis. Penyelidik antarabangsa kini sedang mencari kaedah rawatan yang lebih sesuai dan kurang memberatkan untuk memberi kualiti hidup yang lebih baik kepada orang yang terkena penyakit sirap maple. Malah jangkitan yang tidak berbahaya pada kanak-kanak mesti di bawah pemerhatian perubatan. Penting untuk hidup bebas krisis adalah yang optimum seimbang asid amino rantaian bercabang. Dengan rawatan perubatan yang optimum, individu yang terjejas mempunyai jangka hayat yang normal.
Rawatan dan terapi
Terapeutik langkah-langkah dalam penyakit sirap maple bertujuan untuk menstabilkan dan menormalkan kepekatan asid amino rantai bercabang melalui diet sepanjang hayat, pentadbiran tiamin kofaktor (vitamin B1), atau hati pemindahan, walaupun yang terakhir digunakan hanya dalam kes yang sangat terpencil dan jika terdapat penyakit lain. Sebilangan kecil daripada mereka yang terkena penyakit sirap maple bertindak balas terhadap pentadbiran tinggi-dos tiamin, yang dapat menekan gejala penyakit sirap maple dalam jangka panjang. Di samping itu, diet protein rendah protein sepanjang hayat ditunjukkan dalam kes penyakit sirap maple, di mana asid amino rantai bercabang khususnya dibebaskan dengan. Untuk mengimbangi kekurangan yang dihasilkan asid amino, ini mesti ditambah dengan campuran asid amino bebas leukin, isoleusin dan valin, yang biasanya diperkaya dengan unsur surih, vitamin and mineral pada masa yang sama. Untuk bayi baru lahir atau bayi yang terjejas, produk makanan untuk botol ditawarkan untuk tujuan ini, yang disediakan dengan rebus air. Untuk memantau kejayaan terapi, nilai darah, terutama leucine kepekatan, diperiksa secara berkala. Selain itu, mereka yang terkena penyakit sirap maple mesti diberi penyakit akut campuran (glukosa, insulin pemakanan penyelesaiandan, jika perlu, dialisis (transfusi pertukaran darah) semasa krisis katabolik yang disebabkan oleh jangkitan, pembedahan, atau keadaan tekanan atau tekanan lain untuk mencegah kerosakan pada otak.
Prospek dan prognosis
Penyakit sirap maple menyebabkan pelbagai gejala dan tanda. Namun, dengan rawatan awal, sekuela dapat dielakkan, yang mengakibatkannya biasa pembangunan kanak-kanak. Sebagai peraturan, penolakan makanan berlaku. Aduan ini boleh berkembang menjadi kurang berat badan or kekurangan zat makanan, yang boleh menyebabkan kerosakan pada seluruh badan. Pesakit kelihatan letih dan tidak apik. Kelemahan minum juga berlaku, jadi tidak jarang berlaku penyakit sirap maple dehidrasi badan. Keluhan ini sangat membantutkan pertumbuhan dan perkembangan anak. Selanjutnya, sawan dan kesakitan pada otot berlaku. Akibatnya, anak-anak kecil menangis teriakan, yang juga boleh menyebabkan ketidakselesaan psikologi kepada ibu bapa dan saudara-mara. Sekiranya rawatan tidak diterima, gangguan mental biasanya berlaku pada anak juga. Atas sebab ini, terapi awal penyakit ini diperlukan untuk mencegah kerosakan akibatnya. Gejalanya dapat diatasi dengan bantuan ubat atau diet, sehingga perkembangan anak dapat berjalan dengan normal. Dalam proses ini, jangka hayat anak tidak berkurang.
pencegahan
Oleh kerana penyakit sirap maple adalah genetik, ia tidak dapat dicegah. Analisis kromosom dapat dilakukan secara pranatal untuk menentukan kekurangan enzim pada sel amniotik (cecair amnion sel). Di samping itu, orang yang terkena penyakit sirap maple harus mengikuti diet terhad protein dan belajar untuk mengelakkan kemungkinan faktor pencetus seperti tekanan.
Susulan
Penyakit sirap maple menjadikan genetik keadaan yang hadir dari zaman kanak-kanak. Namun, dengan rawatan yang sesuai, pesakit dapat membawa kehidupan yang normal. Sebaliknya, penyembuhan sebab tidak mungkin. Penjagaan selepas dirancang adalah gabungan sokongan perubatan dan tindakan yang bertanggungjawab sendiri. Untuk mencegah gangguan perkembangan, permulaan awal rawatan adalah mustahak. Pada bayi baru lahir, penyakit ini dikesan dalam program pemeriksaan. Tindak lanjut perubatan jauh lebih kerap sehingga fasa pertumbuhan daripada pada masa dewasa. Doktor memeriksa tahap darah dan air kencing. Di luar itu, tanggungjawab pesakit sendiri akan berlaku. Manakala pada tahun-tahun yang lebih muda ibu bapa masih memikul tanggungjawab untuk menjalani diet sepanjang hayat, tanggungjawab ini diberikan kepada pesakit itu sendiri ketika dia semakin tua. Produk rendah protein mesti dimakan. Diet tambahan mewakili bahagian penting dalam kehidupan. Rutin harian juga harus ditujukan untuk mencegah komplikasi. tekanan sebagai komponen psikosomatik juga melancarkan kesan pada fizikal. Kadang-kadang disarankan untuk mengurangkan kerja. Pemindahan hati ditunjukkan dalam kes yang melampau dan bersama dengan penyakit lain.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sekiranya terdapat penyakit sirap maple, tidak ada kaedah menolong diri sendiri yang dapat mempengaruhi penyebab penyakit ini. Ini disebabkan oleh fakta bahawa ia adalah genetik keadaan. Sebaliknya, pilihan pertolongan diri sangat berkaitan dengan cadangan rawatan. Terutama pada tahun-tahun pertama kehidupan, ketika kesedaran tentang perlunya diet yang disesuaikan mungkin tidak mencukupi, ibu bapa dan saudara-mara mempunyai tanggungjawab tertentu. Anda perlu mengawasi diet dan kesihatan orang yang menghidap penyakit ini. Ini mungkin termasuk langkah berjaga-jaga yang diambil. Ditambah dengan kenyataan bahawa jangkitan dan pembedahan boleh membawa kepada komplikasi serius (edema serebrum, ketoasidosis) pada orang dengan penyakit sirap maple, mengekalkan kesihatan penghidap adalah penting untuk prognosis yang baik. Oleh yang demikian, individu yang terlibat disarankan untuk menjaga diri sepanjang hidup mereka. Risiko penyakit dan kemalangan harus dielakkan sebanyak mungkin. Diet mesti tetap konsisten. Ini sering disertai dengan diet yang tidak terlalu bervariasi dan dilengkapi dengan protein tambahan. Oleh kerana leucinosis, selagi ia bukan bentuk yang mematikan, tidak memerlukan batasan, orang yang terkena boleh menjalani kehidupan yang normal. Sekiranya dipatuhi beberapa peraturan pemakanan, lawatan ke restoran juga boleh dilakukan.
