Sindrom Turner atau sindrom Ullrich-Turner disebabkan oleh kelainan kromosom X yang nyata terutamanya oleh perawakan pendek dan kegagalan mencapai akil baligh. Sindrom Turner mempengaruhi kanak-kanak perempuan secara eksklusif (kira-kira 1 dari 3000).
Apa itu sindrom Turner?
Sindrom Turner adalah nama yang diberikan kepada disgenesis gonad (ketiadaan sel kuman berfungsi) yang biasanya disebabkan oleh kromosom X yang hilang (monosomi X) atau kelainan kromosom, dan yang mungkin mempengaruhi wanita secara eksklusif. Keabnormalan kromosom yang terdapat pada sindrom Turner menyebabkan kekurangan pertumbuhan dan jantina hormon. Secara simptomatik, penyakit ini menampakkan diri secara luaran dengan permulaan awal lymphedema, perawakan pendek, pterygium colli (dua hala kulit lipatan di leher), melindungi toraks dengan puting yang jaraknya luas. Di samping itu, sindrom Turner dicirikan oleh ketiadaan haid (utama amenorea, kekurangan payudara dan ovari (garis gonad), dan kemandulan kerana ovari yang kurang berkembang. Di samping itu, kanak-kanak perempuan yang terkena sindrom Turner menunjukkan perkembangan kecerdasan yang tidak terganggu.
Punca
Sindrom Turner disebabkan oleh kelainan genetik tertentu. Individu yang sihat mempunyai 23 pasang kromosom, dengan satu pasang kromosom yang masing-masing terdiri dari masing-masing kromosom seks (XX dan XY). Dalam sindrom Turner, terdapat kelainan berkaitan dengan pasangan kromosom ini, yang dapat menampakkan dirinya dengan cara yang berbeza. Di satu pihak, satu kromosom X mungkin hilang (monosomi X), sehingga setiap sel badan hanya memiliki satu kromosom X. Kedua, kromosom X kedua mungkin sebahagiannya tidak ada, sehingga sel-sel dengan maklumat genetik lengkap dan tidak lengkap hadir pada masa yang sama (mosaik). Ketiga, kromosom X kedua mungkin hadir dengan mempengaruhi perubahan struktur yang menyebabkan sindrom Turner. Anomali kromosom yang disebutkan disebabkan oleh kromosom yang terganggu pengedaran dalam fasa pembahagian sel pertama atau semasa pembentukan sel kuman selepas persenyawaan. Pencetus yang tepat untuk pembahagian mal belum diketahui. Walau bagaimanapun, pewarisan pembahagian ini tidak dikesampingkan.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom Turner mengakibatkan banyak gejala, yang berlaku dalam pelbagai bentuk dan bergantung pada usia pesakit. Tanda khas adalah perawakan pendek, yang menjadi jelas semasa kelahiran. Berat dan tinggi kanak-kanak perempuan di bawah norma. Gejala ciri lain kurang berkembang ovari, yang menyebabkan penurunan pengeluaran seks wanita hormon. Akibatnya, akil baligh tidak hadir dan haid tidak berlaku. Payudara dan alat kelamin kurang berkembang dan kelihatan seperti kanak-kanak walaupun pada masa dewasa. Kesuburan adalah terhad, dan mengandung selalunya tidak mungkin. Organ lain juga mungkin cacat. Dalam banyak kes, terdapat tapal kuda buah pinggang di mana kedua-dua buah pinggang dihubungkan. The jantung sering tidak mempunyai risalah injap di injap aorta, yang boleh menyebabkan aneurisma aorta untuk membentuk. Pada bayi baru lahir, pengumpulan cecair (edema) berlaku pada tangan dan kaki. Garis rambut sangat rendah pada leher. Pada leher, lipatan seperti sayap kulit meregangkan dari bahagian bawah tulang temporal ke skapula di kedua-dua belah pihak. Kecacatan telinga dan hilang pendengaran berlaku. Thorax cacat seperti pelindung dan puting yang dikecilkan jaraknya luas. Banyak tahi lalat dijumpai di kulit. Siku cacat sendi menyebabkan kedudukan tidak normal lengan. Perkembangan mental tidak terganggu pada sindrom Turner.
Diagnosis dan kursus
Sindrom Turner biasanya didiagnosis berdasarkan ciri-ciri gejala yang dapat dikenali secara luaran sejurus selepas kelahiran anak. Contohnya, bayi baru lahir yang terkena pameran sindrom Turner lymphedema serta pterygium colli (lipatan kulit dua sisi di leher). Begitu juga, berat dan ketinggian yang lebih rendah mungkin menunjukkan perawakan pendek. Diagnosis disahkan oleh analisis kromosom, yang dapat menentukan kelainan genetik yang mendasari. Ini juga mungkin berlaku dalam rangka prosedur diagnostik pranatal. Kursus penyakit dalam sindrom Turner bergantung pada sejauh mana kekurangan jantina dan pertumbuhan yang ada hormon boleh diberi pampasan secara terapeutik. Sekiranya terapi berjaya, kanak-kanak yang terkena akan tumbuh seperti biasa, walaupun akan tetap subur dan pendek badannya. Individu yang terkena sindrom Turner mempunyai jangka hayat yang normal.
Komplikasi
Sindrom Turner menyebabkan pelbagai komplikasi dan gejala pada individu yang terkena. Pertama dan terpenting, sindrom ini menghasilkan perawakan pendek yang ketara. Ini memberi kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup orang yang terjejas dan dapat mengurangkannya dengan ketara. Selanjutnya, sindrom Turner menyebabkan ketidakteraturan haid dan kekurangan pendarahan pada wanita. Kerengsaan atau teruk perubahan emosi mungkin juga menjadi jelas. Kanak-kanak perempuan juga mungkin gagal mencapai usia baligh dan menderita kemandulan. Terutama pada usia muda, gejala sindrom Turner boleh membawa membuli atau mengusik, sehingga mereka yang terkena dampak juga mengalami keluhan psikologi atau kemurungan. Ketidakselesaan di kaki atau tangan juga boleh berlaku dengan ini keadaan. Kerana bilangan tahi lalat yang tinggi, pesakit juga mungkin mengalami penurunan estetika. Rawatan sindrom Turner selalu bergantung pada gejala yang tepat. Mereka boleh dibatasi, tetapi tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Komplikasi tidak berlaku. Sebagai peraturan, mereka yang terjejas juga boleh membawa kehidupan seharian biasa. Sindrom Turner tidak memberi kesan negatif terhadap jangka hayat orang yang terjejas. Dalam proses ini, ibu bapa atau saudara-mara juga mungkin mengalami ketidakselesaan psikologi atau kemurungan dan oleh itu juga memerlukan rawatan psikologi.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Orang yang terjejas selalu memerlukan rawatan perubatan untuk sindrom Turner untuk mengelakkan komplikasi dan ketidakselesaan lebih lanjut. Hanya diagnosis awal dan rawatan seterusnya yang dapat mencegah gejala yang semakin teruk. Oleh kerana ia adalah penyakit genetik, tidak ada penawar yang lengkap. Sekiranya pesakit ingin mempunyai anak, kaunseling genetik harus dilakukan untuk mengelakkan penyakit ini berulang. Seorang doktor harus berunding sekiranya anak mengalami perawakan pendek. Ini biasanya dapat dikesan oleh mata. Berat anak-anak yang terjejas juga biasanya berkurang kerana sindrom Turner. Sebilangan pesakit juga mengalami penurunan kesuburan akibat penyakit ini, tetapi ini hanya dapat dilihat di kemudian hari. Oleh kerana sindrom Turner juga boleh membawa kepada kerosakan bentuk jantung, jantung juga harus diperiksa secara berkala oleh doktor. Selanjutnya, pelbagai kecacatan wajah juga menunjukkan sindrom ini dan harus diperiksa oleh doktor. Dalam kebanyakan kes, sindrom Turner dapat dikesan oleh pakar pediatrik atau oleh doktor am. Rawatan selanjutnya sangat bergantung pada manifestasi dan sifat gejala yang tepat.
Rawatan dan terapi
Terapeutik langkah-langkah dalam sindrom Turner terutamanya bertujuan untuk mengimbangi kekurangan semasa dalam pertumbuhan dan hormon seks. Oleh itu, individu yang terjejas menerima dihasilkan secara biosintetik hormon pertumbuhan untuk mempengaruhi ukuran badan secara positif dari sekitar usia enam tahun. Walau bagaimanapun, kejayaan pertumbuhan tersebut terapi berbeza dari orang ke orang. Dari usia dua belas tahun, hormon seks tambahan seperti estrogen digunakan untuk mendorong akil baligh, yang jika tidak hadir dalam sindrom Turner, melalui ubat dan hormon, sehingga primer (uterus atau rahim) dan ciri seks sekunder (payudara, labia, faraj) boleh berkembang seperti biasa. Kurangnya pembangunan ovari (kekurangan ovari) tidak dapat dikompensasi oleh hormon terapi, sebab itulah wanita yang terjejas tetap tidak subur. Namun, dalam beberapa kes, usaha telah dilakukan persenyawaan in vitro menggunakan oosit yang diambil sebelum kehilangan fungsi ovari. Walau bagaimanapun, ini masih pada peringkat awal ujian klinikal. Di samping itu, terapi dengan hormon pertumbuhan dan seks digunakan untuk mencegah osteoporosis. Di samping itu, gejala yang menyertainya seperti lymphedema boleh dirawat oleh saliran limfaSekiranya terdapat kerosakan pada organ dalaman seperti jantung atau buah pinggang ada, campur tangan pembedahan mungkin ditunjukkan. Dalam beberapa kes, rawatan psikoterapi disyorkan untuk kanak-kanak perempuan yang terkena sindrom Turner dan ibu bapa mereka.
pencegahan
Kerana penyebab utama kelainan kromosom dalam sindrom Turner tidak diketahui, tidak ada pencegahan yang boleh dipercayai langkah-langkah ada. Walau bagaimanapun, prosedur diagnostik pranatal sudah dapat menguji bayi yang belum lahir untuk kelainan kromosom yang menunjukkan sindrom Turner.
Susulan
Sindrom Turner adalah kelainan kromosom genetik. Atas sebab ini, penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Individu yang terjejas bergantung pada rawatan perubatan sepanjang hayat mereka kesihatan masalah sering berlaku. Oleh itu, tiada penjagaan selepas waktu klasik langkah-langkah perlu atau mungkin. Dalam tempoh peralihan semasa baligh, kebanyakan pesakit menerima terapi hormon intensif. Setelah menyelesaikan terapi ini, pesakit harus menjalani pemeriksaan berkala dengan pakar, ahli endokrinologi, dan doktor keluarga mereka, jika diperlukan. Terutama dalam kes jantung yang ada dan buah pinggang kecacatan atau penyakit lain, perlu mendapatkan rawatan perubatan secara berkala. Dengan syarat tidak ada kesihatan masalah, pemeriksaan sedemikian harus dilakukan sekurang-kurangnya setiap satu hingga lima tahun, bergantung pada gambaran klinikal dan usia pesakit. Ini diputuskan dalam setiap kes oleh klinik yang merawat pesakit. Sehingga kini, tidak ada konsep matang dan umumnya sah dalam perubatan untuk penjagaan pesakit dewasa dengan sindrom Turner. Oleh itu, prosedur untuk rawatan susulan boleh berbeza-beza. Ramai wanita yang menderita sindrom Turner juga mengalami masalah psikologi yang teruk. Atas sebab ini, disarankan untuk mendapatkan bantuan psikoterapi atau kerap menghadiri kumpulan sokongan untuk individu yang terkena, tanpa mengira fizikalnya keadaan.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Kanak-kanak yang menghidapi sindrom Turner memerlukan bantuan dengan tugas seharian. Ibu bapa perlu memastikan bahawa anak mendapat rawatan sebaik mungkin dan mengambil ubat seperti yang ditetapkan. Perubatan yang baik pemantauan sangat penting sebelum akil baligh supaya perubahan hormon dapat diuruskan secara optimum secara perubatan. Sekiranya tanda-tanda osteoporosis, gangguan peredaran darah atau penyakit bersamaan khas sindrom Turners muncul, lawatan ke doktor ditunjukkan. Pesakit sendiri mesti memperhatikan yang sihat dan seimbang diet untuk mencegah penyakit seperti kencing manis mellitus atau Penyakit Crohn. Pada bayi yang sakit, ibu bapa mesti memperhatikan pengambilan makanan anak, kerana muntah and hilang selera makan berlaku akibat daripada keadaan. Pertumbuhan ukuran dapat disokong dengan senaman dan lengkap diet. Sangat penting untuk diberikan protein, vitamin and mineral untuk melegakan saluran gastrointestinal, memperbaiki tulang kesihatan dan membina lemak dan otot yang mencukupi besar-besaran secara keseluruhan. Diet tambahan mungkin perlu diambil dan rawatan hormon mungkin diperlukan. Sebaiknya ibu bapa dan kemudian penghidapnya sendiri membuat buku harian penyakit di mana semua gejala dan kelainan diperhatikan.
