Sindrom De Toni Debre Fanconi adalah nama yang diberikan kepada penyakit genetik. Ia melibatkan penyerapan semula pelbagai bahan di buah pinggang.
Apakah sindrom de Toni Debre Fanconi?
Sindrom De Toni-Debre-Fanconi juga dikenal sebagai kompleks De Toni-Debre-Fanconi, sindrom De Toni-Fanconi, atau glukosa-asid amino kencing manis. Ini merujuk kepada gangguan resorpsi ginjal tubulus proksimal, yang merupakan bahagian tubulus ginjal. Sindrom De Toni-Debre-Fanconi adalah penyakit keturunan dan mengakibatkan penyerapan semula pelbagai bahan. Ini termasuk asid amino, glukosa, dan bukan organik fosforus. Akibatnya, perkumuhan patologi glukosa, fosfat and asid amino berlaku. Sindrom De Toni-Debre-Fanconi pertama kali dijelaskan oleh doktor Itali Giovanni de Toni (1896-1973) dan Guido Fanconi Swiss (1892-1979), yang juga memberi nama penyakit ini. Sindrom De Toni-Debre-Fanconi adalah salah satu penyakit yang jarang berlaku. Di Eropah, diketahui kira-kira 50 kes jenis bayi. Walau bagaimanapun, bentuk sekunder muncul lebih kerap.
Punca
Sindrom De Toni Debre Fanconi boleh dibahagikan kepada tiga bentuk yang berbeza. Ini adalah sindrom Fanconi idiopatik utama, yang diwarisi secara resesif autosom tetapi juga boleh berlaku secara spontan. Sindrom Fanconi jenis dewasa kurang parah daripada sindrom Fanconi jenis bayi. Bentuk ketiga adalah sindrom Fanconi sekunder. Ini berlaku bersamaan dengan penyakit metabolik keturunan seperti sistinosis atau sindrom Lowe. Di samping itu, ia adalah sekunder untuk Sindrom Sjögren, amiloidosis, tumor, keracunan, atau sebagai kesan sampingan ubat yang tidak diingini. Sindrom De Toni-Debre-Fanconi kebanyakannya merupakan penyakit keturunan. Walaupun jenis sindrom bayi diwarisi secara autosomal secara resesif, jenis dewasa diwarisi secara autosomal dominan. Dalam kes sindrom De Toni-Debre-Fanconi, terdapat gangguan resorpsi umum tubulus proksimal. Patomekanisme sindrom belum dapat dijelaskan sepenuhnya. Kekurangan ATP yang disebabkan oleh iskemia atau kekurangan Na + - / K + ATPase diasumsikan. Akibatnya adalah bahawa pelbagai bahan seperti glukosa, asid amino atau ion seperti fosfat tidak lagi dirembeskan dari air kencing dan dikeluarkan. Ini seterusnya menyebabkan aminoaciduria, hypercalciuria termasuk hipokalemia, hiperfosfaturia yang berkaitan dengan gangguan fosfat seimbang, dan glukosuria termasuk diuresis osmotik. Sebagai tambahan kepada bentuk keturunan sindrom De Toni-Debre-Fanconi, yang ditentukan secara genetik, terdapat juga bentuk yang diperoleh. Ini disebabkan oleh penyakit metabolik seperti intoleransi fruktosa or Penyakit Wilson, iskemia, atau bahan nefrotoksik seperti logam berat or dadah.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala sindrom De Toni-Debre-Fanconi bergantung kepada sama ada ia adalah penyakit bayi atau dewasa. Dalam sindrom primer idiopatik, yang berlaku pada masa bayi, gejala seperti perawakan pendek, episod demam, dan muntah muncul antara usia 2 hingga 3 tahun. Selain itu, kanak-kanak yang terjejas menderita riket, Yang merupakan vitamin D tahan. Tambahan pula, ada yang teruk kesakitan dalam tulang. Malah patah tulang berada dalam bidang kemungkinan. Sekiranya buah pinggang ketidakcukupan (kelemahan buah pinggang) yang juga berlaku tidak diatasi darah mencuci (dialisis) Atau pemindahan daripada buah pinggang, kanak-kanak yang terjejas malah diancam kematian. Sekiranya gejala sindrom De Toni-Debre-Fanconi tidak muncul sehingga dewasa, biasanya tidak perlu takut akan akibat yang mengancam nyawa. Bentuk sindrom dewasa dicirikan oleh hipotonia otot, polydipsia (dahaga tidak normal) atau pelembutan tulang (osteomalacia). Selanjutnya, terdapat risiko komplikasi kerana kekurangannya. Ini termasuk hipoglisemia (rendah darah gula), patah tulang spontan, gangguan neurologi, dan gejala hipokalemik. Di samping itu, global kegagalan buah pinggang mungkin berlaku.
Diagnosis dan kursus
Untuk mendiagnosis sindrom de Toni Debre Fanconi, doktor pemeriksa terlebih dahulu menangani pesakit sejarah perubatan. Selanjutnya, dia melakukan a pemeriksaan fizikal serta pemeriksaan makmal. Dengan status air kencing, adalah mungkin untuk mengesan aminoaciduria atau glukosuria. Sekiranya terdapat myeloma berganda, proteinuria dapat dikesan. Tahap fosfat di darah serum rendah. Kadang-kadang, hipokalemia juga dapat dikesan. X-ray boleh diambil untuk mendiagnosis sekunder sekunder sindrom De Toni-Debre-Fanconi seperti osteomalacia atau riket. Kadang-kadang buah pinggang biopsi (pengambilan sampel tisu) juga dilakukan. Kursus sindrom De Toni-Debre-Fanconi bergantung kepada bentuknya. Sebagai contoh, prognosis bentuk bayi dianggap tidak baik, kerana tanpa a pemindahan buah pinggang, kematian berlaku antara sepuluh hingga dua belas tahun kerana kegagalan buah pinggang. Sebaliknya, jika ia adalah bentuk dewasa, yang hanya dapat dilihat pada orang dewasa, jangka hayat adalah normal.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sekiranya gejala seperti perawakan pendek, demam episod, dan muntah diperhatikan antara usia dua hingga tiga tahun, yang keadaan mungkin sindrom De Toni Debre Fanconi. Lawatan ke pakar pediatrik adalah disyorkan sekiranya gejala tidak hilang sendiri atau jika gejala tambahan muncul. Secara umum, sekiranya terdapat tanda-tanda yang serius keadaan, selalu berjumpa doktor. Sekiranya teruk sakit tulang atau patah tulang, ambulans harus diberi amaran atau anak yang terjejas harus dibawa ke hospital. Perkara yang sama berlaku untuk tanda-tanda kekurangan buah pinggang or riket. Sekiranya gejala tidak muncul sehingga dewasa, doktor mesti berunding dengan rasa dahaga yang tidak normal, keluhan tulang dan tanda-tanda khas yang lain. Nasihat perubatan diperlukan paling lambat sekiranya berlaku komplikasi seperti hipoglisemia, gangguan neurologi atau patah tulang spontan. Sebagai tambahan kepada doktor keluarga, pakar penyakit keturunan atau internis juga boleh mendapatkan nasihat. Sekiranya terdapat gejala yang tidak spesifik, lebih baik menghubungi perkhidmatan perubatan kecemasan terlebih dahulu. Walau bagaimanapun, penjelasan perubatan dianjurkan dalam keadaan apa pun dengan aduan yang disebutkan.
Rawatan dan terapi
Dalam rawatan sindrom De Toni-Debre-Fanconi, kedua-dua sebab dan simptomatik terapi mungkin. Sekiranya pesakit menderita bentuk sekunder, penyebab penyakit utama dirawat. Piawai terapi termasuk pentadbiran of vitamin D3 atau kalsitriol untuk merawat vitamin D- riket tahan. Hydrochlorothiazide juga diberikan untuk mengurangkan kehilangan elektrolit melalui buah pinggang. Banyak makanan kecil yang kaya dengan protein dan karbohidrat juga dianggap membantu. Di samping itu, pesakit mesti mengambil satu hingga tiga liter cecair setiap hari. Pada masa yang sama, penting untuk mengurangkan pengambilan garam meja. Juga penting untuk mengimbangi kehilangan fosfat, kalium and natrium. Acidosis seterusnya diimbangi oleh penyangga penyelesaian. Sekiranya terdapat gangguan proksimal keturunan, hanya simptomatik terapi adalah mungkin, di mana pesakit menerima natrium bikarbonat, fosfat, glukosa dan kalium. Biasa pemantauan buah pinggang dan tulang juga dianggap penting.
Prospek dan prognosis
Kerana sindrom De Toni-Debre-Fanconi adalah kelainan genetik, ia tidak dapat diatasi secara kausal, hanya secara simptomatik. Penyembuhan diri tidak berlaku dengan sindrom ini. Sekiranya tidak dirawat, sindrom De Toni-Debre-Fanconi boleh membawa untuk melengkapkan kegagalan buah pinggang, akhirnya mengakibatkan kematian individu yang terkena. Pesakit kemudian bergantung pada buah pinggang penderma atau dialisis. Begitu juga, perawakan pendek, muntah atau pelbagai gejala kekurangan boleh berlaku akibat sindrom tersebut. Kualiti hidup dan jangka hayat dikurangkan dengan ketara. Pada kanak-kanak, sindrom ini juga menyebabkan perkembangan terganggu dan melambatkan. Patah tulang dan perlahan penyembuhan luka adalah biasa. Sindrom De Toni Debre Fanconi biasanya dapat dirawat dengan baik dengan bantuan ubat. Ini melegakan semua gejala dan mengakibatkan positif penyakit ini. Walau bagaimanapun, pesakit bergantung pada pengambilan ubat ini seumur hidup mereka, kerana sindrom ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Selanjutnya, pemeriksaan berkala bagi organ dalaman mesti dilakukan untuk mengelakkan komplikasi. Dengan terapi awal dan rawatan yang berjaya, tidak ada jangka hayat yang menurun.
pencegahan
Sindrom De Toni-Debre-Fanconi dianggap sebagai penyakit genetik. Oleh itu, tidak ada pencegahan langkah-langkah.
Penjagaan selepas itu
Dalam kebanyakan kes sindrom De Toni Debre Fanconi, orang yang terjejas mempunyai beberapa pilihan untuk penjagaan segera. Orang yang terjejas mesti berjumpa doktor pada awal penyakit ini untuk mengelakkan komplikasi lebih lanjut. Oleh kerana ini adalah penyakit genetik, tidak ada penawar yang lengkap. Sekiranya ada keinginan untuk mempunyai anak, kaunseling genetik dan ujian mungkin berguna untuk mencegah kambuhnya penyakit. Penyembuhan diri tidak berlaku pada sindrom De Toni-Debre-Fanconi. Dalam kebanyakan kes, pesakit dengan penyakit ini mesti minum ubat. Selalu penting untuk memastikan bahawa ubat diambil secara teratur dan dalam dos yang betul. Bagi anak-anak, ibu bapa mesti mengawal pengambilannya. Pesakit juga harus minum banyak cecair dan mengelakkan garam sejauh mungkin agar tidak memberi tekanan pada buah pinggang. Oleh kerana sindrom De Toni Debre Fanconi boleh menyebabkan masalah ginjal yang teruk, pemeriksaan dan pemeriksaan berkala terhadap organ dalaman sangat penting. Terutama tulang dan buah pinggang harus diperiksa. Ia tidak dapat diramalkan secara universal sama ada sindrom ini akan mengakibatkan penurunan jangka hayat bagi pesakit.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Sebagai tambahan kepada bentuk keturunan sindrom De Toni-Debre-Fanconi keturunan, ia masih berlaku dalam bentuk yang diperoleh. Pesakit sendiri tidak dapat melakukan tindakan yang bersifat kausatif terhadap varian genetik gangguan tersebut. Bentuk penyakit bayi sangat parah dan biasanya kelihatan antara usia dua hingga tiga tahun. Ibu bapa kemudian harus mendesak agar anak mereka dirawat oleh doktor yang sebenarnya mempunyai pengalaman dengan penyakit yang agak jarang berlaku ini. Pakar boleh didapati melalui persatuan perubatan atau dengan bantuan dari kesihatan syarikat insurans. Simptom-simptom dari perawakan pendek yang kerap berlaku, seperti ketegangan, otot kesakitan atau kemahiran motor terhad, biasanya dapat dikurangkan oleh fisioterapi bermula pada peringkat awal. Sebaik sahaja kanak-kanak mula menderita secara emosional kerana kedudukannya yang pendek, seorang psikologi kanak-kanak harus mendapatkan nasihat. Sekiranya keadaan diperoleh daripada genetik, perkara pertama yang perlu dilakukan adalah mengenal pasti pencetus. Ini mungkin, misalnya, gangguan metabolik, intoleransi fruktosa atau keracunan dengan logam berat. Ubat juga boleh menyebabkan sindrom De Toni-Debre-Fanconi yang diperoleh. Sekiranya penyakit itu berkaitan dengan gaya hidup pesakit, misalnya, diet atau pekerjaan, pesakit mesti bersedia untuk mengubah gaya hidupnya. Sekiranya pengubahsuaian diet perlu, pakar ekotrofologi harus berunding. Sekiranya pekerjaan tidak lagi dapat dipraktikkan, bimbingan vokasional agensi pekerjaan harus dipanggil pada peringkat awal. Kesatuan sekerja juga memberikan nasihat secara percuma dalam kes seperti itu.
