Sindrom Lowe adalah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku. Kerana terletak di kromosom X, hampir hanya kanak-kanak lelaki yang terkena penyakit ini. Ia adalah gangguan pelbagai sistem yang mempengaruhi beberapa organ dan hanya dapat dirawat secara simptomatik.
Apa itu sindrom Lowe?
Mata, ginjal, otot, dan otak terutamanya dipengaruhi oleh sistem Lowe. Dalam penyakit ini, katarak adalah kongenital, walaupun beberapa individu yang terkena juga mungkin mempunyai bukti peningkatan tekanan mata (glaukoma). Sudah pada tahun pertama kehidupan, kanak-kanak lelaki yang terjejas berkembang buah pinggang masalah, yang disertai dengan kerugian di atas purata natrium, kalium, kalsium dan pelbagai asid dalam air kencing. Di samping itu, mental terencat akal menjadi jelas pada usia dini. Sindrom Lowe disebabkan oleh mutasi pada OCLR1 gen. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada pertengahan 1950-an oleh Charles Upton Lowe, yang memberikan namanya. Dia menyatakan bahawa keadaan sebagai sindrom rendah urea pengeluaran, mental terencat akal dan aciduria. Gangguan genetik juga dikenali sebagai sindrom oculo-cerebro-renal.
Punca
Kelainan ini diwarisi secara resesif berkait x. Atas sebab ini, lelaki terutamanya terjejas. Mereka kekurangan kromosom X kedua, yang dapat mengimbangi kecacatan tersebut. Wanita, sebaliknya, boleh membawa komosom yang cacat tanpa terkena penyakit itu sendiri, kerana di dalamnya kromosom X kedua mencegah timbulnya penyakit. Hanya sekiranya terdapat kecacatan genetik yang lain, kanak-kanak perempuan boleh terjejas. Penyakit ini dilokalisasikan pada lengan panjang kromosom X (Xq24-q26.1). Mutasi memberikan kecacatan pada insositol fosfat metabolisme, kerana kecacatan dalam pembentukan enzim.
Gejala, keluhan, dan tanda
Terdapat beberapa tanda yang menunjukkan penyakit ini. Sebagai tambahan kepada gejala yang disenaraikan di atas, kanak-kanak lelaki yang terkena menunjukkan kelemahan otot. Sebagai tambahan, refleks selalunya tidak boleh dicetuskan atau sangat tertangguh. Terencat akal tidak hanya mempengaruhi perkembangan mental, tetapi juga perkembangan fizikal. Penderitaan kurang berkembang dan biasanya dicirikan oleh tangisan yang sangat mengerikan. Tanda-tanda dysmorphic termasuk pucat kulit, sangat menipis rambut dan dahi yang tinggi. Secara neurologi, sawan mungkin berlaku. Di samping itu, pesakit hampir tidak menunjukkan tendon refleks. Pengaruh otot berkaitan dengan pengaruh saraf sistem saraf pada otak and saraf tunjang. Atas sebab ini, kejang epilepsi dan masalah tingkah laku juga mungkin berlaku. Gangguan kejang juga berlaku pada separuh dari mereka yang terjejas. Ini mungkin disertai oleh sawan demam. Di samping itu, penghidap sindrom Lowe menunjukkan kelainan tingkah laku tertentu yang menyukarkan kerja dengan mereka. Sebagai peraturan, mereka tidak bermasalah dan sering manis dan agak gembira, tetapi mereka dicirikan oleh pergerakan yang kerap dan berulang. Secara khusus, mereka sering mempunyai gerakan tangan yang berulang-ulang yang tidak dapat dikendalikan secara sedar. Selain daripada ini, mereka biasanya mengalami kesukaran untuk berkonsentrasi dan lebih mudah terganggu daripada rata-rata. Kerana kelemahan otot, hanya 25 peratus kanak-kanak yang belajar berjalan tegak pada usia 6 tahun. Selebihnya tidak mengembangkan kemahiran sehingga usia 13 tahun. Sebilangan kanak-kanak, sebaliknya, tidak pernah belajar berjalan. Kerana kelemahan di bahagian belakang, beberapa yang terkena juga boleh berkembang scoliosis or Penyakit Scheuermann. Simptom lain adalah riket atau lembut tulang. Di kawasan mata, kekerapan strabismus dan lensa adalah mungkin. Kanak-kanak lelaki terpaksa memakai gelas or kanta lekap sekiranya mereka boleh bertolak ansur dengan mereka. Dalam kes yang teruk, tekanan mata boleh menyebabkan saraf optik kecederaan, yang boleh membawa kepada buta. Tisu parut di depan retina juga dapat menghalang cahaya masuk, yang menuju ke buta. Perubahan ini tidak dapat dijalankan dan tidak dapat dipulihkan. Kerana kerosakan pusat sistem saraf, sesetengah kanak-kanak juga hiperaktif atau, dalam kes-kes yang jarang berlaku, mungkin terdedah kepada amukan.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Sindrom Lowe didiagnosis dengan ujian DNA khas yang disebut analisis RFLP (polimorfisme panjang pecahan sekatan). Sebagai tambahan, katarak boleh didiagnosis selepas kelahiran dengan menggunakan lampu suis. Dalam beberapa kes, tekanan intraokular sudah meningkat pada tahap ini. Ini adalah tanda pertama penyakit. CT boleh digunakan untuk menentukan pelebaran ventrikel, dan a urinalisis juga dapat memberikan maklumat. fosfat, aminoacid dan proteinuria dapat dikesan dalam air kencing. Sebagai tambahan, darah creatine kinase dinaikkan.
Komplikasi
Terutama, individu yang terkena mengalami kelemahan otot yang teruk akibat sindrom Lowe. Ini mengakibatkan pengurangan kemampuan pesakit untuk mengatasi tekanan dan juga dalam batasan yang teruk dalam kehidupan seharian orang yang terjejas. Bukan perkara biasa bagi pesakit kurang berat badan, dan kanak-kanak khususnya boleh menderita kecacatan perkembangan akibat keterbatasan. Pesakit kulit pucat dan sawan dan sawan sering berlaku. Dalam keadaan terburuk, ini juga boleh berlaku membawa hingga kematian pesakit. Kanak-kanak itu sendiri mengalami masalah tingkah laku dan sering tidak dapat mengikuti pelajaran. Orang dewasa juga boleh mengalami simptom psikologi, sehingga dalam banyak kes prestasi aktiviti tidak dapat dilakukan tanpa basa-basi lagi. Selanjutnya, sindrom Lowe juga boleh membawa untuk melengkapkan buta orang yang terjejas. Pesakitnya hiperaktif, sehingga tidak jarang ibu bapa dan saudara-mara juga boleh mengalami keluhan psikologi. Rawatan penyebab sindrom Lowe tidak mungkin dilakukan. Oleh itu, rawatan dijalankan terutamanya dengan bantuan perubatan dan kaunseling psikologi. Adakah semua keluhan dapat dibatasi dalam proses biasanya tidak dapat diramalkan secara universal.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Sekiranya ibu bapa melihat tingkah laku yang tidak normal pada anak mereka, pakar pediatrik harus diberi nasihat. Sindrom Lowe ditunjukkan oleh keterbelakangan mental dan gejala fizikal yang biasanya muncul dalam beberapa tahun pertama kehidupan. Tanda-tanda amaran seperti kesukaran berjalan atau masalah dengan pertuturan menunjukkan serius keadaan. Begitu juga masalah penglihatan, keengganan untuk makan atau jaundis. Pertumbuhan yang perlahan mesti dibincangkan dengan cepat dengan profesional perubatan. Sindrom Lowe mesti selalu didiagnosis oleh pakar penyakit dalaman, jika tidak, komplikasi lebih lanjut mungkin berlaku. Yang sebenarnya terapi biasanya berlaku di klinik khas, dengan berunding dengan pelbagai pakar bergantung kepada simptomnya. Sebagai contoh, sebarang gangguan otot mesti dirawat oleh ortopedis atau kiropraktor, sementara gangguan penglihatan seperti katarak mesti dirawat oleh pakar mata. Kerencatan mental memerlukan terapi langkah-langkah yang sering bertahan sepanjang hayat. Selain orang yang terkena, ibu bapa dan saudara-mara sering terlibat. Terakhir, fisioterapeutik langkah-langkah, Seperti fisioterapi, juga merupakan bahagian penting dari terapi.
Rawatan dan terapi
Sindrom Lowe tidak dapat disembuhkan, dan pemulihan tidak mungkin. Oleh itu, penyakit ini dirawat secara simptomatik semata-mata. Ini merangkumi fizikal dan terapi ucapan, serta rawatan untuk gejala individu. Ini termasuk, sebagai contoh, glaukoma rawatan dan katarak pembedahan. Masalah mata dirawat dengan titisan atau salap, jika boleh. Di samping itu, ubat untuk gangguan tingkah laku biasanya diresepkan. Ini boleh perangsang dalam satu tangan dan neuroleptik di pihak yang lain. Antidepresan juga mungkin. Piawaian terapi juga merangkumi biasa pentadbiran of fosfat and vitamin D. Dengan cara ini riket and anemia boleh dirawat. Natrium karbonat digunakan untuk seimbang asidosis. Prognosis bagi penghidap adalah buruk. Sedikit yang bertahan dalam dekad pertama dan jika demikian, mereka cacat teruk pada tahun-tahun berikutnya. Kematian pramatang biasanya disebabkan oleh kegagalan buah pinggang or hipotensi. Jangka hayat biasanya hampir melebihi usia tiga puluh tahun.
Prospek dan prognosis
Prognosis sindrom Lowe tidak baik. Genetik keadaan tidak boleh dirawat secara bersebab. Undang-undang melarang campur tangan dan perubahan bahan genetik pada manusia. Oleh itu, doktor dan penyelidik hanya boleh menggunakan rawatan langkah-langkah yang membawa kepada melegakan simptom. Oleh kerana penyakit ini membawa kepada pelbagai gejala, kualiti hidup pesakit sangat terhad. Di samping itu, jangka hayat rata-rata mereka yang terjejas dikurangkan. Walaupun terdapat banyak usaha untuk mencari terapi yang sesuai, penyimpangan mental dan fizikal berlaku dengan penyakit ini. Pesakit sering mati kerana kegagalan organ. Sebilangan besar mereka yang terjejas hampir mencapai usia 30 tahun. Secara keseluruhan, penyakit ini merupakan cabaran utama dalam mengatasi kehidupan seharian pesakit dan juga saudara-mara. Penjagaan harian diperlukan untuk mengekalkan kualiti hidup yang baik. Tanda dan simptom pertama muncul dalam bulan atau tahun pertama kehidupan. Pada bila-bila masa, akut kesihatan keadaan boleh timbul yang memerlukan rawatan perubatan intensif. Kejang berlaku, masalah tingkah laku ada, dan pelbagai batasan dalam fungsi organisma menjadi ciri penyakit ini. Kerosakan akibat boleh berlaku setiap saat, dan kaunseling psikologi harus dicari.
pencegahan
Tidak ada petunjuk atau nasihat yang tersedia dengan mengikuti penyakit yang dapat dicegah.
Penjagaan selepas itu
Kecacatan genetik atau mutasi boleh membawa akibat serius sehingga doktor dapat mengurangkan, membetulkan, atau merawat hanya beberapa daripadanya. Dalam banyak kes, penyakit yang diwariskan mencetuskan kecacatan teruk yang sering dilanda individu yang terkena hidup. Oleh itu, penjagaan selepas ini memberi tumpuan untuk menerima dan mengatasi batasan ini. Penjagaan psikoterapi berguna dalam kes penyakit keturunan di mana kemurungan, perasaan rendah diri atau gangguan psikologi lain berlaku akibat ciri-ciri penyakit ini. Selalunya, selain penstabilan psikologi, tindakan fisioterapeutik atau psikoterapi diterapkan. Walau bagaimanapun, kejayaan rawatan dapat dicapai untuk pelbagai penyakit keturunan yang perlahan-lahan berkembang. Sejauh mana ini meningkatkan kesejahteraan umum bergantung kepada keparahan penyakit itu sendiri. Pernyataan umum mengenai jenis rawatan susulan hanya dibenarkan sehingga kehidupan dipermudahkan bagi pesakit yang terlibat sekiranya mungkin. Sebilangan gejala atau gangguan penyakit yang diwarisi dapat berjaya diubati pada masa kini.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Individu yang menderita sindrom Lowe memerlukan komprehensif [[Terapi fizikal| Fisio dan Terapi ucapan. Langkah-langkah pertolongan diri terhad kepada menyokong rawatan melalui latihan biasa. Di samping itu, sebarang gejala yang menyertainya mesti didiagnosis dan dirawat. Pesakit boleh menyumbang kepada diagnosis yang cepat dengan menyimpan catatan harian. Gejala individu dapat dirawat secara individu. Contohnya, titisan atau salap boleh digunakan untuk glaukoma, katarak dan masalah mata yang lain. Biasanya doktor akan menetapkan persediaan yang sesuai, tetapi dalam beberapa kes ubat dari ubat semula jadi juga boleh digunakan. Sebarang gangguan tingkah laku mesti diatasi, selain ubat, sebagai sebahagian daripada terapi tingkah laku. Orang yang terjejas memerlukan sokongan rakan dan saudara yang dapat campur tangan dengan cepat sekiranya berlaku kejang dan aduan lain. Mengiringi langkah-langkah ini, perubahan dalam diet ditunjukkan. Pesakit dengan sindrom Lowe perlu mengambil vitamin D, fosfat dan lain-lain vitamin and mineral secara berkala untuk mengurangkan atau mencegah gejala seperti riket and anemia. Kadang-kadang pentadbiran pemakanan tambahan juga berguna. Apa lagi yang boleh dilakukan oleh mereka yang terlibat selain ini bergantung pada keadaan individu dan hanya dapat dijawab oleh doktor yang bertanggungjawab.
